Yon Gwoup de Maladi Kòz Mank Kontwòl Bodil
Ataksya Episodik se yon gwoup maladi estraòdinè ki lakòz peryòd pandan yon moun pa kapab kontwole mouvman kòporèl ( ataksya ). Gen uit kalite ataksya episod, men de premye yo se pi byen li te ye a.
Episodik Ataksi Kalite 1
Òt yo nan unsteadiness ki te koze pa episodik kalite ataksya 1 (EA1) anjeneral dènye sèlman pou minit nan yon tan. Peryòd sa yo souvan pote sou egzèsis, kafeyin, oswa estrès.
Pafwa gen pouvwa pou yon krochi nan misk yo (myokamimi) ki vini sou ak ataksya la. Sentòm yo anjeneral kòmanse nan adolesans.
Episodik ataksya tip 1 ki koze pa yon mitasyon nan yon kanal ion potasyòm. Chanèl sa a anjeneral pèmèt siyal elektrik nan selil nè yo, ak siyal sa yo ka vin nòmal lè se chanèl la chanje pa yon mitasyon jenetik. Fason ki pi fasil pou tès pou EA1 se jwenn tès jenetik. Yo ka fè yon MRI pou elimine lòt kòz potansyèl ataksya, men nan ka EA1, yon MRI pral montre sèlman kontwole ti kras nan mitan serebellom la ki rele vermis la.
Episodik Ataksi Kalite 2
Episodik ataksya tip 2 (EA2) ki asosye avèk atak nan vètij grav epi pafwa kè plen ak vomisman ki sot pase de èdtan ak jou. Nystagmus, yon kondisyon nan ki je yo deplase repetitivman ak san kontwòl, yo ka prezan pa sèlman pandan, men tou ant atak. Kontrèman ak EA1, tip ataksya tip 2 ka lakòz aksidan nan serebeleu a, pati nan sèvo a ki responsab pou kowòdinasyon.
Akòz sa a domaj dousman vin pi grav, moun ki gen EA2 ka pèdi kontwòl volontè nan misk yo nan ant atak peryodik yo kòm byen. Menm jan ak EA1, moun ki gen EA2 anjeneral premye santi sentòm nan adolesans.
Episodik kalite ataksya 2 ki koze pa yon mitasyon nan yon kanal kalsyòm. Sa a se menm kalsyòm chanèl tou mitasyon nan lòt maladi tankou spinocerebellar ataksya di ki kalite 6 ak migrèn familial familial.
Gen kèk moun ki gen EA2 tou ki gen sentòm ki ap okoumansman de sa yo lòt maladi.
Lòt atakias Episod
Rès ataksya episod, kalite EA3 jiska EA8, yo trè ra. Anpil nan ataksya a episod mwens komen yo sanble anpil nan aparans nan EA1 ak EA2 men gen diferan mitasyon jenetik kòm kòz la. Chak nan sa yo subtip yo te rapòte nan yon sèl oswa de fanmi yo.
- EA3 gen atak kout ki enplike yon mank de kowòdinasyon nan misk ak kontwòl, ak vètij ak rippling nan misk.
- EA4 se plis tankou EA2, ak mouvman je etranj tankou Nystagmus ki pèsiste menm lè pa gen okenn atak aktif, menm si atak yo relativman kout. EA4 se inik nan ke li pa reponn byen nan tretman yo itilize pou lòt ataksya episod.
- EA5 gen atak ki ale sou pou èdtan tankou EA2. Li te rapòte nan yon fanmi franse Kanadyen.
- EA6 ki te koze pa yon mitasyon ki ka tou asosye avèk kriz , migrèn , ak eripsya , ankò tankou EA2.
- EA7 te idantifye nan yon sèl fanmi e li anpil tankou EA2 eksepte ke egzamen an newolojik se nòmal nan ant atak.
- EA8 montre sentòm li yo nan anfans bonè ak atak ki dire de minit nan yon jou konplè. Li te jwenn nan yon sèl fanmi ak reponn a clonazepam.
Dyagnostik nan Ataksya Episodik
Anvan yo rive nan yon dyagnostik nan yon maladi relativman ra tankou ataksya episod, yo ta dwe egzamine lòt kòz ki pi komen nan ataksya. Sepandan, si gen yon istwa fanmi klè nan ataksya, li ka vo jwenn tès jenetik.
Pifò doktè rekòmande pou travay avèk yon konseye jenetik lè y ap chèche kalite tès la. Pandan ke rezilta yo nan yon tès jenetik ka sanble dwat, gen souvan nuans enpòtan ki ta ka otreman neglije. Li enpòtan pou konnen ki sa yon tès jenetik vle di non sèlman pou ou, men fanmi ou tou.
Tretman
Sentòm tou de EA1 ak EA2 amelyore ak asetazolamid, yon medikaman ki itilize anjeneral kòm yon dyurèz oswa ede chanje nivo asidite nan san an.
Dalfampridine te montre tou pou yo efikas nan kalite ataksya episod 2 kòm byen. Terapi fizik ka itil pou jere ataksya a lè li prezan.
Pandan ke ataksya episod se pa komen, yon dyagnostik gen enplikasyon pou tou de pasyan an ak fanmi yo. Li enpòtan pou nerolog ak pasyan yo reflechi sou ataksya episod lè gen yon istwa fanmi nan klozèt.
Sous:
> Choi KD, Choi JH. Atakias epizod: Karakteristik nan klinik ak jenetik. Journal of Maladi Mouvman . 2016; 9 (3): 129-135. fè: 10.14802 / jmd.16028.
> Gwoup M, Kalla R, Claassen J, et al. Yon jijman o aza nan 4-aminopiridin nan EA2 ak ki gen rapò familyal ataksya episod. Neurology 2011; 77: 269.