Yon jenetik sistèm nève sistèm
Kalite nerofibromatoz 2 se youn nan twa kalite maladi jenetik nève sistèm ki lakòz timè yo grandi alantou nè. Twa kalite neurofibromatoz yo se tip 1 (NF1) , kalite 2 (NF2), ak schwannomatosis. Yon estime 100,000 Ameriken gen yon fòm neurofibromatosis. Neurofibromatosis rive nan tou de gason ak fi nan tout orijin etnik yo.
Neurofibromatosis pouvwa swa eritye nan yon modèl dominan autosomal oswa li ka rive akòz yon nouvo mutasyon jèn nan yon moun. Se jèn pou nerofibromatoz tip 2 ki chita sou kwomozòm 22.
Sentòm yo
Kalite nerofibromatoz 2 se mwens komen pase NF1. Li afekte apeprè 1 nan 40,000 moun. Sentòm yo enkli:
- timè nan tisi a ozalantou nè a wityèm kranyal (ki rele swannomas vestibilè)
- pèt tande oswa soud, oswa k ap sonnen nan zòrèy la (Tinnitus)
- timè nan kòd la epinyè
- Menengioma (timè sou manbràn ki kouvri kòd la epinyè ak sèvo) oswa timè lòt nan sèvo
- Katarak nan je yo nan anfans
- pwoblèm balans
- feblès oswa pèt sansasyon nan yon bra oswa janm
Dyagnostik
Sentòm yo nan tip 2 neurofibromatosis yo tipikman remake ant 18 a 22 ane ki gen laj. Pi souvan sentòm an premye se pèt tande oswa k ap sonnen nan zòrèy yo (Tinnitus). Pou fè dyagnostik NF2, yon doktè sanble pou gravite ansanm tou de pati nan nè a wityèm kranyal, oswa yon istwa fanmi nan NF2 ak yon sèl schwannoma sou nè a wityèm kranyal anvan laj 30.
Si pa gen okenn swannom sou nè a wityèm kranyal, timè nan lòt pati nan kò a ak / oswa katarak nan je yo nan anfans ka ede konfime dyagnostik la.
Depi pèt tande ka prezan nan tip neurofibromatosis 2, y ap fè yon tès odyans (odiometry). Sèvo nan sèvo sèvo evoke repons (BAER) ka ede detèmine si wi ou non wityèm lan nè kranyal la fonksyone byen.
Mayetik sonorite (MRI), Computed Tomography (CT) eskanè, ak X-reyon yo te itilize yo gade pou timè nan ak toupatou nan nè yo oditif. Tès jenetik pa tès san ka fè pou chèche domaj nan jèn NF2.
Tretman
Doktè pa konnen ki jan yo sispann timè yo soti nan ap grandi nan neurofibromatosis. Operasyon ka itilize yo retire timè ki lakòz doulè oswa pwoblèm avèk vizyon oswa tande. Chimik oswa tretman radyasyon yo ka itilize pou diminye gwosè timè yo.
Nan NF2, si operasyon yo fè pou retire yon swannom vestibilè lakòz pèt tande, yon implant sèvo ka sèvi pou amelyore tande.
Lòt sentòm tankou doulè, tèt fè mal, oswa kriz ka jere ak medikaman oswa lòt tretman.
Fè fas ak sipò
Pran swen yon moun, espesyalman yon timoun, ak yon kondisyon kwonik tankou neurofibromatosis kapab yon defi.
Pou ede ou fè fas:
- Jwenn yon doktè premye swen ou ka fè konfyans epi ki moun ki ka kowòdone swen pitit ou a ak lòt espesyalis.
- Antre nan yon gwoup sipò pou paran ki pran swen timoun ki gen neurofibromatoz, ADHD, bezwen espesyal oswa maladi kwonik an jeneral.
- Aksepte èd pou bezwen chak jou tankou pou kwit manje, netwaye, k ap pran swen lòt timoun ou yo oswa tou senpleman ba ou yon ti repo nesesè.
- Chèche sipò akademik pou timoun ki gen andikap pou aprann.
> Sous:
"Fèy Fèy nerofibromatoz." Maladi yo. 13 desanm 2007. Enstiti Nasyonal pou maladi newolojik ak konjesyon serebral.
"Aprantisaj sou neurofibromatosis." Espesifik pwoblèm jenetik. 27 Nov 2007. Nasyonal Enjenye Jeni Rechèch Enstiti.