Neurofibromatosis se yon maladi jenetik sistèm nève ki lakòz timè yo grandi alantou nè. Gen twa kalite neurofibromatosis: kalite 1 (NF1), kalite 2 (NF2) , ak schwannomatosis. Yon estime 100,000 Ameriken gen yon fòm neurofibromatosis. Neurofibromatosis rive nan tou de gason ak fi nan tout orijin etnik yo.
Kalite neurofibromatoz 1 ka swa eritye nan yon otosomal dominan modèl oswa li ka rive akòz yon nouvo mutasyon jèn nan yon moun.
Se jèn pou nerofibromatoz tip 1 ki chita sou kwomozòm 17.
Sentòm yo
Kalite 1 neurofibromatoz se kalite ki pi komen nan neurofibromatosis. Li rive nan apeprè 1 nan 4,000 nesans. Sentòm NF1 yo enkli:
- limyè tach mawon (Kafe-au-lait tach) sou po an
- timè alantou nè (yo rele neurofibromas)
- freckles nan twou yo oswa nan zòn yo lenn
- kwasans sou iris la nan je a (yo rele lisch nodul oswa iris hamartomas)
- timè sou nè a optik nan je a (optik glioma)
- nòmal kourb nan kolòn vètebral la (eskolyoz)
- malformation nan zo lòt
Anpil timoun ki gen NF1 gen pi gwo pase sikonferans tèt nòmal epi yo pi kout pase mwayèn. Prèske 50% gen pwoblèm diskou, enfimite aprann, kriz, oswa iperaktivite. Moun ki gen NF1 ka gen tèt fè mal, domaj kè, tansyon wo, oswa maladi veso san (vasculopathy).
Dyagnostik
Sentòm yo nan NF1 yo souvan prezan nan nesans oswa yon ti tan apre, ak prèske toujou yo prezan nan laj 10 zan.
Pou timoun yo dwe dyagnostike ak NF1, yo dwe montre omwen de nan sentòm ki anwo yo. Anplis yon egzamen fizik, doktè yo ka itilize lanp espesyal pou egzamine po a pou tach kafe-au-lait. Nan NF1, sis oswa plis nan tach sa yo prezan, epi yo mezire plis pase 5 mm an dyamèt nan timoun oswa plis pase 15 mm an dyamèt nan adolesan ak granmoun.
Mayetik sonorite (MRI), X-rays, Computed Tomography (CT) analiz, ak lòt tès yo ka fè yo gade pou neurofibromas ak zo nòmal. Tès jenetik pa tès san ka fè pou detekte domaj nan jèn NF1.
Tretman
Doktè pa konnen ki jan yo sispann timè yo soti nan ap grandi nan neurofibromatosis. Operasyon ka itilize yo retire timè ki lakòz doulè oswa pwoblèm avèk vizyon oswa tande. Chimik oswa tretman radyasyon yo ka itilize pou diminye gwosè timè yo. Nan NF1, gen kèk malformation zo, tankou scoliosis, ka trete avèk operasyon oswa aparèy òtopedik.
Lòt sentòm tankou doulè, tèt fè mal, oswa kriz ka jere ak medikaman oswa lòt tretman.
Sous:
> "Fèy Fèy Neurofibromatosis." Maladi yo. 13 desanm 2007. Enstiti Nasyonal pou maladi newolojik ak konjesyon serebral.
> "Aprantisaj sou neurofibromatosis." Espesifik pwoblèm jenetik. 27 Nov 2007. Nasyonal Enjenye Jeni Rechèch Enstiti.