Yon gade pi pre nan epinyè ataksyèl ataksya,
Apèsi sou lekòl la
Lè moun yo diskite sou epinyè serebeleu ataksya (SCA) yo, yo aktyèlman refere li a yon gwoup de maladi neurodegenerative ki lakòz progressivité. Gen plis pase 35 diferan kalite atakias epinyè epineux, chak ki te koze pa yon diferan mitasyon jenetik. Anplis de sa, nouvo fòm kontinye dekouvri.
Malgre ke yo te anpil varyasyon diferan, SCA se aktyèlman trè ra anpil.
Menm si sa, li se youn nan kòz ki pi komen nan ataksya jenetik. Menm nan mitan moun ki pa gen okenn istwa fanmi ki devlope ataksya pou pa gen okenn lòt rezon ki klè, yon nouvo SCA mitasyon ka jwenn apeprè 20 pousan nan tan an.
Kòz
SCA se akòz yon mitasyon jenetik. Anpil kalite yo akòz sa yo rele mitasyon ekspansyon, nan ki nukleotid plizyè (anjeneral, sitozin, adenosine, ak gwanin) repete plis pase yo jwenn nan moun ki an sante. Nan fòm ki komen ki enplike twa nucleotides repete, sa yo rele yon repete trinucleotide. Rezilta repetisyon sa a se ke yon fòm mitasyon pwoteyin eksprime, ki mennen nan sentòm maladi.
Spasocerebellar ataksi se anjeneral eritye nan yon otosomal dominan mòd, sa vle di ke si youn nan paran yo gen maladi a, gen sou yon chans 50 pousan ke yon timoun ap gen maladi a tou.
Kòm ataksya a spinocerebellar non sijere, maladi a afekte serebeleu a ak plis ankò.
Nan sèvo a kapab tou gaspiye lwen (atrofi), espesyalman nan SCA kalite 1, 2, ak 7. Rejyon yo nan mouvman yo atrofi souvan kontwole, ki mennen nan rezilta nòmal lè yon newològ fè egzamen fizik yo.
Prognosis
Atakias Spinocerebellar akòz mitasyon ekspansyon repete anjeneral vin malad nan laj mwayen.
Anplis de sa nan ataksya, lòt rezilta newolojik yo souvan prezan depann sou Variant la nan SCA. An jeneral, pi long la repete a se, pi piti pasyan an pral lè sentòm yo vini sou, ak pi rapid la pwogresyon maladi an.
An jeneral, SCA tip 1 se pi agresif pase kalite 2 oswa 3, ak kalite 6 se SCA ki pi piti a agresif akòz yon repete trinucleotide. Nou pa gen anpil enfòmasyon sou lòt kalite atakias spinocerebellar, men pifò moun yo pral mande pou yon chèz woulant 10 a 15 ane apre sentòm yo vini sou. Pandan ke pi fò fòm nan SCA diminye lavi a, sa a se pa toujou ka a.
Tretman
Pa gen okenn gerizon pou SCA. Medikaman tankou zolpidem oswa varenicline yo te sijere pou ede ataksya nan kalite SCA 2 ak 3 respektivman.
Kalite
SCA1
SCA1 lakòz apeprè 3 a 16 pousan nan atmosfè autosomal dominan . Anplis de sa nan ataksya, SCA1 asosye avèk difikilte pou pale ak vale. Ogmantasyon reflèks yo tou komen. Gen kèk pasyan ki tou devlope nan misk gaspiye.
Mitasyon SCA1 se yon repete trinukleotid nan yon rejyon ki rele ataxin 1. Fòm nan mitasyon nan ataksin 1 ama ansanm nan selil yo, epi yo ka chanje ki jan selil nè tradui kòd pwòp jenetik yo. Sa a se laverite espesyalman nan selil serebeleu a.
SCA2
Anviwon 6 a 18 pousan moun ki gen atakia spinocerebellar gen SCA2. SCA 2 lakòz tou pwoblèm kowòdinasyon men tou ki lakòz mouvman je dousman. Nan ka grav, SCA 2 ka lakòz reta devlopman, kriz, ak difikilte pou vale menm nan anfans.
SCA2 ki te koze pa yon lòt repete trinukleotid, tan sa a kodaj yon pwoteyin ki rele ataxin 2. Lè nou konsidere ke SCA1 afekte nwayo a nan selil la ak ADN, SCA2 sanble yo afekte RNA ak kolekte deyò nwayo a.
SCA2 demontre kouman diferan moun ka soufri diferan sentòm menm si yo gen menm mitasyon. Yon fanmi Italyen ki gen SCA2 te soufri mantal deteryorasyon, ak fanmi ki soti nan Tinizi te soufri chorea ak distoni .
SCA3
SCA3, pi byen li te ye tankou maladi Machado-Joseph , se pi komen otosomal dominan SCA a, ki fè moute ant 21 a 23 pousan nan SCA nan peyi Etazini. Anplis de sa nan ataksya, pasyan ki gen Machado-Jozèf gen mouvman je ralanti ak difikilte pou vale. Maladi koyitif ka rive tou, menm jan yo ka dautautonomia . Sou egzamen newològ la, pasyan ki gen SCA3 ka gen yon melanj de jwenn neuron anwo ak pi ba yo sigjere nan paralezi amyotwofik lateral .
SCA 4 ak 5
Fòm sa yo gen mwens komen epi yo pa akòz trinucleotide repete. SCA4 ka gen yon neuropati periferik , men sa a vre nan pi atakias spinocerebellar. SCA5 gen prèske pa gen okenn lòt sentòm pase ataksya. SCA5 gen tandans pou yo vin modere ak pwogrè tou dousman. Enteresan, mitasyon orijinal la sanble yo te desann soti nan granparan yo patènèl nan Abraham Lincoln.
SCA6
SCA6 konte pou 15 a 17 pousan nan SCA. Mitasyon an se nan yon jèn tou ki asosye ak ataksya epizod ak kèk fòm migrèn. Anplis de sa nan ataksya, yon mouvman je nòmal li te ye tankou Nystagmus ka parèt sou egzamen an newolojik.
SCA7
SCA7 sèlman comprises 2 a 5 pousan nan ataxias otosomal dominan spinocerebellar. Sentòm yo depann de laj pasyan an ak gwosè repete a. Pèt vizyon pafwa asosye avèk SCA7. Nan adilt, pèt vizyon sa a ka rive sou ataksya a. Si repete nan trinucleotide se lontan, pèt vizyon ka aktyèlman vini sou premye Nan timoun piti, kriz ak maladi kè vini ak ataksya ak pèt vizyon.
Paske rès la nan atakias yo spinocerebellar yo, se pou ra, mwen pa pral diskite sou yo nan nenpòt detay. Pifò nan tan an, sentòm yo difisil yo fè distenksyon ant soti nan SCAs lòt ke nou te deja kouvri, men mitasyon yo jenetik yo diferan.
Pou egzanp, SCA8 sanble anpil tankou lòt SCA, men se etranj nan ke olye ke bagay yo vin pi mal ak pi gwo trinucleotide repete, li nan sèlman yon pwoblèm lè gen 80 a 250 repete. Plis oswa mwens pa sanble yo kreye yon pwoblèm. SCA10 se yon repete pentanukleotid olye ke yon repete trinukleotid. Gen kèk nan maladi sa yo, tankou SCA25, te sèlman te dekri nan yon sèl fanmi.
Lòt atakias Spinocerebellar
Malgre ke ataksya spinocerebellar se estraòdinè, li enpòtan pou nerolog ak pasyan yo konsidere dyagnostik sa a si gen yon istwa familyal nan gochri. Yon dyagnostik nan SCA ka gen enplikasyon enpòtan pa sèlman pou moun nan imedyatman afekte, men pou tout fanmi yo kòm byen.
Sous
Vitwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al. Prévalence a ak lajè klinik spectre nan spinocerebellar ataksya 2 repete trinukleotid a nan pasyan ki gen autosomal dominan ateris serebeleuz. Am J Hum Genet 1997; 60: 842.
Moseley ML, Benzow KA, Schut LJ, et al. Ensidans nan spinocerebellar dominan ak repete triplet Friedreich nan mitan 361 fanmi ataksya. Neurology 1998; 51: 1666.
Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, et al. Spinocerebellar ataksya tip 1 ak maladi Machado-Jozèf: ensidans nan CAG ekspansyon nan mitan pasyan ataksyèn adilt ki soti nan 311 fanmi ki gen ataksya dominan, rezesif, oswa sporadik. Am J Hum Genet 1995; 57: 603.
Etaj E, du Sart D, Shaw JH, et al. Frekans nan kalite ataksyòm spinocerebellar 1, 2, 3, 6, ak 7 nan pasyan Ostralyen ak ataksya spinocerebellar. Am J Med Genet 2000; 95: 351.