Machado-Jozèf maladi (MJD), ke yo rele tou kalite ataksyòm spinocerebellar 3 (SCA3), se yon maladi ataksya eritye. Ataksi ka afekte kontwòl nan misk, sa ki lakòz yon mank de balans ak kowòdinasyon. Espesyalman, MJD lakòz yon mank pwogresif nan kowòdinasyon nan bra yo ak nan pye yo. Moun ki gen kondisyon yo gen tandans gen yon ti mache diferan, menm jan ak yon repati soupe.
Yo ka gen difikilte pou pale ak vale tou.
MJD ki te lye nan yon domaj jenetik nan jèn ATXN3 a sou kwomozòm 14. Li se yon kondisyon omosomal dominan, sa vle di yon sèl paran dwe gen jèn pou yon timoun yo dwe afekte. Si ou gen kondisyon an, pitit ou a gen yon chans 50 pousan nan eritye li. Kondisyon an se pi souvan wè nan moun ki nan Pòtigè oswa Azorean desandan. Sou zile a nan Flores nan Azò yo, 1 nan 140 moun ki afekte. Sepandan, MJD ka rive nan nenpòt gwoup etnik.
Sentòm yo
Gen twa diferan kalite MJD. Ki kalite ou genyen depann de lè sentòm yo kòmanse ak gravite sentòm sa yo. Isit la se yon gade nan karakteristik sa yo ki pi komen ak sentòm nan twa kalite sa yo:
| Kalite | Laj nan aparisyon | Symptom Severity and Progression | Sentòm yo |
|---|---|---|---|
| Kalite I (MKD-I) | Ant 10-30 ane ki gen laj | Sibstans gravite ap pwogrese rapidman |
|
| Kalite II (MJD-II) | Ant 20-50 ane ki gen laj | Sentòm yo vin pi mal sou tan |
|
| Kalite III (MJD-III) | Ant 40-70 ane ki gen laj | Sentòm yo tou dousman vin pi mal sou tan |
|
Anpil moun ki gen MJD gen pwoblèm vizyon tankou vizyon doub (diplopi) ak enkapasite pou kontwole mouvman je, osi byen ke tranble nan men yo ak pwoblèm yo avèk balans ak kowòdinasyon. Gen lòt ki ka devlope figi tisi oswa pwoblèm pipi.
Ki jan MJD yo dyagnostike
MJD se dyagnostike ki baze sou sentòm yo ou ap fè eksperyans.
Depi se maladi a eritye , li enpòtan pou gade nan istwa fanmi ou. Si manm fanmi yo gen sentòm MJD, mande lè sentòm yo te kòmanse ak kijan yo devlope rapidman. Yon dyagnostik definitif ka sèlman soti nan yon tès jenetik, ki ta gade pou domaj nan 14 kwomozòm ou a. Pou moun k ap viv ak MJD kòmansman byen bonè, esperans lavi ka pi kout kòm 30s yo mitan. Moun ki gen modere MJD oswa yon kalite fen-aparisyon, jeneralman gen yon esperans lavi nòmal.
Tretman
Kounye a, pa gen okenn gerizon pou maladi Machado-Joseph. Nou menm tou nou pa gen yon fason yo sispann sentòm li yo soti nan pwogrese. Gen, sepandan, medikaman ki ka ede soulaje sentòm yo. Baclofen (Lioresal) oswa toksin botilinòm (botoks) ka ede redwi spasm nan misk ak distoni. Levodopa terapi, yon terapi ki itilize pou moun ki gen maladi Parkinson la, ka ede diminye rèd ak latè. Terapi fizik ak ekipman asistans ka ede moun ki gen mouvman ak aktivite chak jou. Pou sentòm vizyèl, linèt prism ka ede diminye vizyon twoub oswa doub.
Sous:
"Machado-Joseph Fact Sheet." Maladi yo. 16 Apr 2014. Enstiti Nasyonal pou maladi newolojik ak konjesyon serebral.
"Machado-Joseph Maladi." Index of maladi ki ra. Òganizasyon Nasyonal pou maladi ki ra. 15 Feb 2007.