Amyotwofik glise lateral (ALS), pafwa ke yo rekonèt kòm maladi Lou Gehrig apre jwè bezbòl pi popilè, se yon kondisyon ki lakòz yon moun vin piti piti epi progressivman pi fèb. Sa a feblès pwogresis se akòz koripsyon nan nè nan kòn lan antérieure nan kòd la epinyè , ki transmèt enfòmasyon ki soti nan sèvo a nan misk yo nan kò a.
Kòm selil nève sa yo mouri, misk yo kominike ak kòmanse atrofi. Anplis de sa, newòn nan sèvo a tou mouri, byenke newòn yo mouri anjeneral yo pa gen rapò ak ki jan yon moun panse, se konsa moun nan ap gen chans pou rete okouran de ki jan maladi a ap pwogrese. Nan pifò ka yo, ALS mennen nan paralizi ak lanmò nan senk ane. Apeprè dis pousan nan tan an, moun ki gen ALS siviv pou yon tan pi long.
ALS anjeneral afekte moun lè yo ant 40 ak 70 ane ki gen laj; sepandan, li ka rive nan lòt fwa nan lavi yon moun nan. Gason yo afekte pi souvan pase fanm. Erezman, ALS se relativman ra, afebli sou 30,000 moun nan Etazini yo, ak apeprè 5,600 ka nouvo nan ALS dyagnostike chak ane.
Sentòm ALS
Sentòm yo anjeneral kòmanse ak feblès. Sa a feblès ka kòmanse ak yon sèl manm. Misk ka kranp, redi oswa gen yon twitching ki rele "fasciculations." Si pye yo afekte an premye, moun sa a ka kòmanse remake ke yo tripping pi souvan oswa yo ka santi yo clumsier.
Si sentòm yo kòmanse nan men yo, gen pouvwa an premye gen kèk difikilte pou manyen objè piti, tankou bouton yon chemiz oswa vire yon kle. Mwens komen, misk yo an premye yo dwe afekte yo se moun ki nan figi an ak gòj, ki mennen nan difikilte pou pale oswa vale. Pa gen okenn pikotman oswa angoudisman ki asosye avèk feblès sa a.
Kòm maladi a pwogrese, feblès la ap vin pi mal epi gaye nan lòt zòn nan kò a. Moun lan ap pèdi kapasite pou pale lè li pèdi kontwòl sou lang yo ak bouch yo. Evantyèlman, moun nan ka mande pou yon tib manje . Kòm misk yo bezwen pou respire febli, yo kapab bay sipò respiratwa, premye avèk yon CPAP machin ak Lè sa a, ak vantilasyon mekanik. Paske yo pa gen fòs pou yo touse oswa ki klè gò yo, moun ki gen avantaj avanse yo se tandans pou nemoni aspirasyon . An reyalite, pifò moun ak ALS pral finalman pase lwen akòz aspirasyon oswa echèk respiratwa .
Okazyonèlman, moun ki gen ALS gen yon demans asosye. Epitou, gen kèk moun ki devlope yon paralezi pseudobulbar, ki fè li difisil pou yo kontwole emosyon yo.
Kisa ki lakòz?
Kòz yo egzak nan ALS yo toujou ap fè rechèch. Maladi a anjeneral sanble grèv natirèlman, menm si apeprè 10 pousan nan ka yo jenetik. Yon jèn ki kòd pou dejeneroz superoxide (SOD1), yon anzim ki kraze radikal gratis, te dekouvri an 2001. Lòt jèn - ki gen ladan TAR pwoteyin ADN (TARDBP, konnen tou kòm TDP43); kole-an-sarcoma (FUS), yon anòmal jenetik sou kwomozòm 9 (C9ORF72); ak UBQLN2, ki kode ubiquitin ubiquitin-tankou pwoteyin? 2 - yo tout te asosye ak ALS.
Kòm yon rezilta nan chanjman sa yo misterye selilè, selil yo nè nan kòn lan antérieure nan kòd la epinyè ak selil nan cortical a serebral kòmanse mouri.
Gen kèk moun ki te note yon lyen posib ant blesi nan tèt ak yon risk ogmante nan ALS, byenke ka sa yo ka aktyèlman reprezante yon maladi diferan ke yo rekonèt kòm ansefalit kwonik twomatik . Veteran militè yo, espesyalman moun ki te sèvi nan Gòlf Gòlf la, gen yon risk ogmante pou devlope ALS sentòm, tankou kèk atlèt. Ekspozisyon nan toksin te tou te envestige, menm si pa gen anyen konklizyon ankò leve.
Ki jan se ALS dyagnostike?
Dyagnostik ALS yo ta dwe fè pa yon newològ.
Neurolog ki evalye maladi neuron motè tankou ALS ka pale de yon konbinezon de "siy anwo ak pi ba motè newòn motè" oblije fè dyagnostik la. Sèten rezilta ekzamen fizik, tankou reflèks tandon ipè aktif, sijere ke feblès la se akòz maladi nan kòd la epinyè oswa nan sèvo. Lòt rezilta egzamen yo, tankou fasciculations, yo anjeneral atribiye nan domaj nan yon nè apre li te kite kòd la epinyè. Paske maladi neuron motè tankou ALS domaj nan zòn kote neuron motè anwo desann soti nan sèvo a kominike ak newòn motè pi ba sòti kolòn vètebral la, tou de anwo ak pi ba siy neuron motè yo wè nan ALS epi yo oblije pou dyagnostik la.
Gravite a nan yon dyagnostik nan ALS anjeneral mennen nan tès adisyonèl eskli lòt, plis trete, maladi ki ka imite menm jan. Yon elèktromyogram (EMG) ak etid kondiksyon nè yo ka fè eskli posibilite pou maladi tankou myasthenia gravis oswa periferik neropati. Yon eskanè MRI ka fè eskli lòt maladi epinyè, tankou timè oswa paralezi aparèy nè.
Tou depan de istwa moun endividyèl ak egzamen fizik la, tès adisyonèl pou maladi tankou VIH, Lyme oswa sifilis ka fèt. Pasyan dyagnostike ak ALS ta dwe fòtman konsidere ap resevwa yon dezyèm opinyon.
Ki jan pou yo trete?
Se sèlman yon sèl medikaman, Riluzole, ki te montre yo dwe nan tout efikas nan amelyore siviv nan pasyan ki gen ALS. Malerezman, efè a se modès, pwolonje siviv sèlman pa yon mwayèn de twa a senk mwa.
Men, gen èd. Travay ak yon ekip pwofesyonèl medikal ka ede soulaje anpil nan sentòm yo nan ALS. Tankou yon ekip ka gen ladan yon newològ, terapis fizik, terapis lapawòl ak okipasyonèl ak ekspè nan ekipman nitrisyonèl ak respiratwa.
Travayè sosyal ka patisipe nan ede fè aranjman pou gwoup sipò kòm byen ke nesesite legal, tankou yon volonte k ap viv ak pouvwa avoka . Espesyalman tou pre nan fen lavi, anpil pasyan benefisye de travay ak ekspè nan swen palliative ak hospice .
Travay ak pwofesyonèl ki kalifye ka ede pasyan ak ALS viv rès lavi yo kòm endepandamman ak konfòtab ke posib.
> Sous:
AE Renton, E Majounie, Yon Waite, et al. Yon ekspansyon repete hexanucleotide nan C9ORF72 se kòz de kwomozòm 9p21 ki asosye ALS-FTD. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 Sep 21.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutations nan UBQLN2 lakòz dominan jwenil X-lye ak adilt-kòmansman ak ALS / demans, Nati 477, pp 211-215 Sep 8, 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Pri, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Pwoteyopati ak Maladi Neuron Motè nan ansefalopati kwonik twomatik. J Neuropathol Exp neurol. Out 2010
AH Ropper, MA Samyèl. Adams ak Prensip Victor nan neroloji, 9yèm ed: McGraw-Hill Konpayi yo, Inc, 2009.