Maladi toujou pa konprann konplètman
Fim nan 1992 " Lwil oliv Lorenzo a " te pote yon maladi ki ra rele adrenoleukodystrophy (ALD) nan atansyon nan mond lan. Li se yon maladi pwogresif dejeneratif Myelin, sa vle di ke myelin, "izolasyon la" alantou nè, kase desann sou tan. San yo pa myelin, nè pa ka fonksyone nòmalman, oswa nan tout. Malerezman, kò a pa ka grandi ranplasman myelin, se konsa maladi a se pwogresif - li vin pi mal sou tan.
Ki sa ki te fim nan "lwil oliv Lorenzo a" sou?
Ki sa ki lakòz ALD, ak ki moun ki devlope li?
ALD se yon erè rekiperasyon jenetik resikle lye nan kwomozòm nan X. Paske nan wout la jenetik pòsyon travay , ti gason sèlman gen fòm ki pi grav nan ALD. Maladi a kite kò a kapab kraze gwo molekil grès, swa moun kò a fè tèt li oswa moun ki antre nan kò a nan manje. Rechèch yo te montre ke sa a se plis chans akòz yon pwoteyin asirans ki echwe pou travay kòrèkteman ak pote molekil yo grès nan kote yo ta ka kraze. Molekil yo grès konstwi ak bouche moute selil, ak blese selil nè nan sèvo a ak mwal epinyè . ALD afekte sou yon sèl nan 20,000 gason.
Yon jèn, ki rele ABCD1, te idantifye ke yo te asosye ak ALD. Tès jenetik ka fè pou wè si yon fanm gen jèn defo a. Fason sa a, yon fanm ki ka eritye yon jèn nòmal pral konnen pou sèten si wi ou non li genyen li (se yon konpayi asirans) e li ka pase l sou pitit li yo.
Èske tout ti gason ak ALD mouri?
Gen plizyè fòm ALD ka pran. Kalite ki pi devastatè, ki sa Lorenzo Odone te, se fòm nan serebral anfans, sa vle di nè yo nan sèvo a yo detwi. Apeprè 35 a 40 pousan nan tout ka ALD yo se tip sa a, ki anjeneral parèt ant 4 ak 8 ane ki gen laj nan ti gason.
Sa yo ti gason yo anjeneral vin totalman enfim nan 6 mwa a 2 ane, epi mouri nenpòt moman apre.
ALD ka parèt tou tankou paralezi aparèy miltip , nan ke gen yon pèt gradyèl nan fonksyon nan kò a, men san domaj nan sèvo grav nan kalite serebral la. Fòm sa a dezyèm rele adrenomyeloneuropathy (AMN), reprezante apeprè 40 a 45 pousan nan tout ka ALD, ak afekte gason nan 20s yo oswa laj mwayen.
Apeprè 20 pousan nan fanm ki pote jèn defo a pou ALD devlope sistèm nève sentòm ki sanble ak adrenomyeloneuropathy, men sa a kòmanse pita nan lavi (laj 35 ane oswa pita) ak rezilta nan yon maladi ki vin pi modere pase nan gason ki afekte yo.
Paske adrenoleukodystrophy domaj glann adrenal yo, maladi a ka kòmanse kòm maladi Addison a , yon maladi glann adrenal. Sa a reprezante apeprè 10 pousan nan tout ka ALD, ak afekte gason ant 2 zan laj ak adilt. Jenn gason ak fòm sa a anjeneral tou devlope AMN pa laj mwayen. Ti gason yo dyagnostike ak maladi Addison yo anjeneral teste yo wè si ALD se nan rasin nan pwoblèm nan.
Kouman Èske li Diagnostike?
Dyagnostik ALD a baze sou sentòm yo yon timoun oswa yon granmoun genyen. Yon MRI (mayetik D 'sonorite) nan sèvo a ap gen rezilta nòmal.
Paske grès yo pa kraze kòrèkteman, tès konsantrasyon san nan yon kalite grès ki rele trè long-chèn asid gra (VLCFA) revele nivo nòmal nan 99 pousan nan gason.
Èske ALD ka geri?
Malerezman, gen poko gen okenn gerizon konplè pou serebral ALD. Sepandan, gen plizyè metòd yo te eseye ki sanble yo ralanti destriksyon nan maladi a. Yon metòd se itilize nan " lwil oliv Lorenzo a ," te fè soti nan lwil oliv ak kolza, ak yon rejim ki ba anpil grès. Lwil oliv la, si te kòmanse byen bonè nan ti gason ak ALD, men pa gen okenn sentòm, kounye a li te ye yo gen kèk benefis nan anpeche fòm nan anfans serebral nan adrenoleukodystrophy.
Chèchè yo toujou ap eseye konprann relasyon yo konplèks nan mitan grès nan kò a, ak kijan lwil oliv Lorenzo a ka plis modifye yo dwe pi efikas.
Yon tretman dezyèm pou serebral ALD se transplantasyon mwèl zo . Lide a se ranplase selil ki gen yon jèn ki gen maladi ALD ak selil ki gen yon jèn nòmal ALD epi pral kraze grès.
Kòm pou adrenomyeloneuropathy (AMN), pa gen okenn tretman ankò te devlope. Si yon maladi adrenal tankou maladi Addison a prezan, ranplasman òmòn alontèm bay tretman.
Kouman Èske Lorenzo fè? Èske li toujou vivan?
Malerezman, Lorenzo te pèdi batay li ak ALD e li te mouri 30 me 2008, yon jou aprè 30tyèm anivèsè li. Li se siviv pa papa l ', Augusto, frè l' Francesco ak sè Cristina. Manman l ', Michaela (dekri nan fim nan pa Susan Sarandon), te mouri, 10 jen 2000, nan kansè nan poumon .
Sous:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, ak Gerald V Raymond. "X-Lye Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27 jiyè 2006. GeneTests. 6 Feb 2009
"Enfòmasyon sou lwil oliv Lorenzo a." Pwojè a Myelin. 6 Feb 2009