Nesesè defo nan tèt la, figi, ak pye
Jackson-Weiss sendwòm se yon maladi jenetik ki te koze pa mitasyon nan jèn FGFR2 sou kwomozòm 10. Li lakòz domaj nesans diferan nan tèt, figi, ak pye. Li pa konnen konbyen fwa sendwòm Jackson-Weiss rive, men gen kèk moun ki se premye a nan fanmi yo gen maladi a, pandan ke lòt moun eritye mitasyon jenetik la nan yon fason autosomal dominan .
Sentòm yo
Nan nesans, zo zo bwa tèt yo pa ansanm ansanm; yo fèmen moute tankou timoun nan ap grandi. Nan sendwòm Jackson-Weiss, zo zo bwa tèt yo rantre ansanm (fuse) twò bonè. Yo rele sa "craniosynostosis." Sa lakòz:
- miscap zo bwa tèt
- lajman espace je
- gonfle fwon
- trè plat, soudevelope mitan zòn nan figi an (midface hypoplasia)
Yon lòt gwoup diferan nan domaj nesans nan sendwòm Jackson-Weiss yo nan pye yo:
- zòtèy yo gwo yo kout ak lajè
- zòtèy yo gwo tou bese lwen lòt zòtèy yo
- zo yo nan kèk zòtèy yo ka kole ansanm (yo rele "syndactyly") oswa anòmal ki gen fòm
Moun ki gen sendwòm Jackson-Weiss anjeneral gen men nòmal, nòmal entèlijans, ak yon vi nòmal.
Dyagnostik
Dyagnostik nan sendwòm Jackson-Weiss baze sou domaj nesans yo prezan. Gen lòt sendwòm ki gen ladan craniosynostosis, tankou sendwòm krouzon oswa sendwòm Apert, men anomali nan pye ede fè distenksyon ant sendwòm Jackson-Weiss.
Si gen dout, yo ka fè yon tès jenetik pou ede konfime dyagnostik la.
Tretman
Kèk nan domaj nesans yo prezan nan sendwòm Jackson-Weiss ka korije oswa diminye nan operasyon. Tretman nan craniosynostosis ak anomali feminen se anjeneral trete pa doktè ak terapis ki espesyalize nan maladi tèt ak kou (espesyalis craniofacial).
Ekip sa yo nan espesyalis yo souvan travay nan yon espesyal sant kraniofasyal oswa klinik. National Craniofacial Association a gen enfòmasyon kontak pou ekip medikal kranyofasyal ak tou bay sipò finansye pou depans ki pa medikal moun ki vwayaje nan yon sant pou tretman.
Sous:
> Wulfsberg, Eric. "Sendwòm Jackson-Weiss." CCDD Family Education. 26 Jan 2004. Johns Hopkins Medsin.
> "Jackson-Weiss Sendwòm." Index of maladi ki ra. Òganizasyon Nasyonal pou maladi ki ra.
> "Jackson-Weiss Sendwòm." Jenetik Referans Kay. 2 me 2008. US Bibliyotèk Nasyonal Medsin.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Sendwòm Jackson-Weiss." Jiyè 2005. Orphanet Ansiklopedi.