Rèd Twoub Jenetikman Lye ak Gwoup Sèten
Tay-Sachs maladi a se yon maladi jenetik ra ki tipikman contrainte nan sèten popilasyon etnik yo. Li karakterize pa destriksyon nan selil nè nan sistèm nève santral la epi li ka mennen nan avèg, soud, ak pèt fonksyon mantal ak fizik.
Tay-Sachs se yon maladi otosomal resous, sa vle di li se yon maladi eritye nan men paran yo.
Se maladi a ki asosye ak mitasyon nan jèn HEXA nan ki gen plis pase 100 varyasyon. Tou depan de sou ki mutations yo pè, maladi a ka pran fòm vas diferan, sa ki lakòz maladi pandan timoun piti, timoun, oswa adilt.
Lanmò anjeneral fèt nan timoun ki nan yon kèk ane nan sentòm yo an premye, tankou destriksyon nan selil nè kite yo kapab deplase oswa menm vale. Nan premye etap yo, timoun yo ap vin de pli zan pli tandans fè enfeksyon. Pifò mouri soti nan konplikasyon nan nemoni oswa lòt enfeksyon respiratwa.
Pandan ke ra nan popilasyon jeneral la, Tay-Sachs wè pi souvan nan Ashkenazi jwif, Cajuns nan sid Louisiana, Kanadyen franse nan Sid Quebec, ak Ameriken Ilandè yo.
Ki jan li lakòz maladi
Jen an HEXA bay enstriksyon pou fè yon kalite anzim li te ye tankou hexosaminidase A. Sa a anzim ki responsab pou kraze desann yon sibstans gra ke yo rekonèt kòm GM2 ganglioside.
Nan moun ki gen Tay-Sachs maladi, hexosaminidase A pa gen okenn ankò fonksyon jan li ta dwe. San yo pa vle di yo kraze sa yo grès, nivo toksik kòmanse akimile nan selil yo nè nan sèvo a ak mwal epinyè, evantyèlman detwi yo ak ki mennen nan sentòm yo nan maladi a.
Infantile Tay-Sachs Maladi
Siy ak sentòm Tay-Sachs maladi varye lè sentòm yo an premye devlope.
Kalite ki pi komen se maladi Tay-Sachs enfantil, siy premye yo ki pral parèt ant laj de twa ak sis mwa. Sa a se lè paran yo ap kòmanse remake ke devlopman ak mouvman pitit yo gen anpil efè.
Nan etap sa a, timoun lan ka pa kapab vire oswa chita. Si timoun lan pi gran, li ka gen difikilte pou rale oswa leve yon bra. Yo pral montre tou yon reyaksyon ekzajere, kaptire nan bri byen fò epi yo ka parèt lisless oswa letarji. Soti nan la, deteryorasyon nan fonksyon mantal ak fizik se nòmalman inplakabl ak pwofon.
Sentòm yo enkli ladan yo:
- Kriz
- Pè vizyon ak avèg
- Pè tande ak soud
- Drooling ak difikilte pou vale ( dysfagia )
- Rèd nan misk ak spastisite
- Atrofi nan misk
- Pèt fonksyon entelektyèl ak mantal
- Paralizi
- Lanmò
Lanmò, menm avèk pi bon swen medikal, fèt anjeneral anvan laj kat.
Mwens Komen fòm
Pandan ke Tay-Sachs enfantil se fòm nan dominant nan maladi a, gen mwens komen kalite yo wè nan timoun ak granmoun. Tan an nan aparisyon nan maladi a se lajman ki gen rapò ak konbinezon an nan jèn eritye nan men paran yo.
Nan de fòm yo mwens komen:
- Jivenil Tay-Sachs maladi anjeneral montre avèk sentòm yo nenpòt kote nan de a 10 zan laj. Menm jan ak Tay-Sachs enfantil, pwogresyon maladi a se unremitting, ki mennen nan deteryorasyon nan konpetans mantal, diskou, ak kowòdinasyon nan misk kòm byen ke dysfagia ak spastity. Lanmò anjeneral fèt ant senk ak 15 an.
- Depi-fwa Tay-Sachs maladi (ke yo rele tou Tay-Sachs) se ra anpil epi anjeneral devlope nan adilt ant 30 ak 40. Kontrèman ak lòt fòm maladi a, li anjeneral pa fatal epi yo pral sispann pwogrese apre yon sèten kantite tan. Pandan tan sa a, yon moun ka fè eksperyans yon bès nan ladrès mantal, initilite, difikilte lapawòl, dysphagia, spastisite, e menm yon sikoz eskizofreni ki tankou. Moun ki gen fen-aparisyon Tay Sachs ka souvan vin andikape nèt epi mande pou yon chèz woulant a plen tan.
Jenetik ak Teritwa
Menm jan ak nenpòt ki otosomal recursive maladi, Tay-Sachs rive lè de paran ki pa gen maladi a chak kontribye yon jèn recessive pitit pitit yo.
Paran yo konsidere kòm "transpòtè" paske yo chak gen yon kopi dominan (nòmal) nan jèn la ak yon kopi rekipere (mitasyon) nan jèn la. Se sèlman lè yon moun gen de jèn resessif ki Tay-Sachs ka rive.
Si tou de paran yo se transpòtè, yon timoun gen yon chans 25 pousan nan domèn de jèn rezisif (ak ap resevwa Tay-Sachs), yon chans 50 pousan pou jwenn yon jèn dominan ak yon sèl resessif (ak vin tounen yon konpayi asirans), ak yon chans 25 pousan nan ap resevwa de dom dominan (ak rete afekte).
Paske gen plis pase 100 varyasyon nan mitasyon HEXA a , diferan konbinezon rezesif ka fini siyifikasyon bagay sa yo anpil anpil. Nan kèk ka, yon konbinezon pral konfere nan pi bonè kòmanse ak pi vit pwogresyon maladi, epi, nan lòt ka, pita kòmansè ak pwogresyon maladi ki pi dousman.
Pandan ke syantis yo pi pre konprann ki konbinezon gen rapò ak ki fòm maladi a, gen toujou twou vid ki genyen gwo nan konpreyansyon jenetik nou an nan Tay-Sachs nan tout fòm li yo.
Risk
Kòm ra tankou Tay-Sachs se nan popilasyon an jeneral-ki rive nan alantou youn nan chak 320,000 nesans-genyen popilasyon sèten kote risk la se konsiderabman pi wo.
Risk la se lajman contrainte sa yo rele "popilasyon fondatè" nan ki gwoup ka trase rasin yo nan maladi a tounen nan yon espesifik, zansèt komen. Akòz mank de divèsite jenetik nan gwoup sa yo, sèten mitasyon yo pase pi fasil pou pitit, sa ki lakòz pi gwo pousantaj nan maladi otosomal.
Avèk Tay-Sachs, nou wè sa ak kat gwoup espesifik:
- Ashkenazi jwif yo gen risk ki pi wo nan Tay-Sachs, ak youn nan chak 30 moun ke yo te yon konpayi asirans. Kalite espesifik nan mitasyon ki wè nan popilasyon an (ki rele 1278insTATC) mennen nan maladi Tay-Sachs enfantil. Nan Etazini, youn nan chak 3,500 Ashkenazi ti bebe yo ap afekte.
- Cajuns nan sid Louisiana yo tou ki afekte nan mitasyon nan menm epi yo gen plis oswa mwens menm nivo nan risk. Syantis yo te kapab trase zansèt nan transpòtè tounen nan 18tyèm syèk la nan yon koup fondatè sèl nan Lafrans ki pa t 'jwif yo.
- Kanadyen franse nan Quebec gen menm risk tankou Cajuns ak Ashkenazi jwif, men yo afekte pa de mitasyon antye ki pa gen rapò. Nan popilasyon sa a, youn oswa tou de mitasyon yo te kwè yo te pote soti nan Normandy oswa Perche nan koloni an nan New Lafrans nenpòt moman alantou 17yèm syèk la.
- Ameriken Ilandè yo mwens souvan afekte men yo toujou gen alantou yon sèl nan 50 chans pou yo te yon konpayi asirans. Risk la parèt pi gran nan mitan marye ki gen omwen twa granparan Ilandè ant yo.
Dyagnostik
Beyond sentòm motè ak kognitif nan maladi a, youn nan siy yo di-istwa nan timoun se yon anomali je ki rele yon "Cherry spot." Kondisyon an, karakterize pa yon oval, wouj dekolorasyon sou retin a , se fasil lokalize pandan yon egzamen je woutin. Se tach la Cherry yo wè nan tout tibebe ak maladi Tay-Sachs kòm byen ke kèk timoun. Li pa wè nan granmoun.
Ki baze sou istwa fanmi an ak aparans sentòm yo, doktè a ap konfime dyagnostik la lè li kòmande tès san pou evalye nivo hexosaminidase A, ki pral swa ba oswa ki pa-inexistant. Si gen okenn dout sou dyagnostik la, doktè a ka fè yon tès jenetik pou konfime mitasyon HEXA a.
Tretman
Pa gen okenn gerizon pou Tay-Sachs maladi. Tretman an se prensipalman dirije nan jesyon sentòm yo, ki ka gen ladan:
- Anti-kriz malkadi tankou gabapentin oswa lamotrigine
- Antibyotik pou anpeche oswa pou trete nemoni aspirasyon
- Fizyoterapi nan pwatrin nan trete konjesyon respiratwa
- Terapi fizik pou kenbe jwenti yo fleksib
- Medikaman tankou trihexyphenidyl oswa glycopyrrolate pou kontwole pwodiksyon de saliv ak pou anpeche drooling
- Sèvi ak boutèy ti bebe ki fèt pou timoun ki gen palè pal pou èd nan vale
- Doulè nan misk yo tankou diazepam nan trete rèd ak kranp
- Manje tib swa delivre nan nen an ( nasogastrik ) oswa chirurgie implanté nan lestomak (perkutone gastrostomi endoskopik, oswa tib PEG)
Pandan y ap eksplore jèn terapi ak rechèch anzim ranplasman terapi kòm yon mwayen pou geri oswa ralanti pwofesyonèl Tay-Sachs maladi a, pifò tout yo nan etap la byen bonè nan rechèch.
Prevansyon
Finalman, wout la sèlman pou anpeche Tay-Sachs se idantifye marye ki nan gwo risk ak èd yo nan fè chwa ki apwopriye repwodiksyon yo. Tou depan de sitiyasyon an, yon entèvansyon ka pran plas swa anvan oswa pandan yon gwosès. Nan kèk ka, gen pouvwa pou etik oswa moral dilèm yo konsidere.
Pami opsyon yo:
- Pandan yon gwosès, amnosentèz oswa chorionik vazin samplin (CVS) ka itilize rekipere selil fetis pou tès jenetik. Koup yo ka deside si wi ou non pou yo gen yon avòtman ki baze sou rezilta yo.
- Koup ki ap sibi nan fegondasyon vitro (IVF) ka gen ze yo fètilize jenetikman teste anvan enplantasyon. Lè w fè sa, koup la ka asire ke anbriyon an sante sèlman transfere nan matris la. Pandan ke efikas, IVF se yon opsyon trè koute chè.
- Nan kominote Otodòks jwif yo, yon gwoup ki rele Dor Yeshorim ap fè tès anonim pou maladi Tay-Sachs nan elèv lekòl segondè yo. Moun ki sibi tès la yo bay yon kòd idantifikasyon sis chif. Lè yo jwenn yon konpayon potansyèl, koup la ka rele yon liy dirèk epi sèvi ak nimewo ID yo evalye "konpatibilite" yo. Si tou de se transpòtè, yo ta dwe deziyen kòm "enkonpatib."
Yon Pawòl nan
Si ou te fè fas ak yon rezilta pozitif pou maladi Tay-Sachs-swa kòm yon konpayi asirans oswa yon paran-li enpòtan pou pale ak yon doktè espesyalis pou ou konprann tout sa dyagnostik la vle di epi ki opsyon ou genyen. Pa gen okenn chwa ki mal oswa bon, jis moun pèsonèl pou ki ou ak patnè gen tout dwa konfidansyalite ak respè.
> Sous:
> Bley, A .; Giannikopoulos, O .; Hayden D. et al. "Istwa natirèl nan gangliosidosis G (M2) enfantil." Pedyatri. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> Hall, P .; Minnich, S .; Teigen, C. et al. "Dyagnostik maladi depo lysosomal: gangliosidoz yo GM2." Curr Protoc Hum Genet . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> Enstiti Nasyonal Sante. "Tay-Sachs Maladi." Gen Kay ref. Bethesda, Maryland; mete ajou 23 janvye 2018.
> Schneider, A .; Nakagawa, S .; Kenbe, R. et al. "Depistaj Tay-Sachs ki baze sou popilasyon nan mitan Ashkenazi adilt jèn juif nan 21yèm syèk la: hexosaminidase Yon esè anzim se esansyèl pou egzamen egzat." Am J Med Genet A. 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; Brenck, J .; Goericke, S. et al. "Atropi Cerebellar ak feblès nan misk: fen-aparisyon Tay-Sachs maladi deyò popilasyon jwif yo." BMJ Ka Rep . 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.