Deteksyon bonè ak tretman pou pi bon sante
Nan anpil maladi jenetik ak metabolik, sentòm yo pa kòmanse jouk jou oswa semèn aprè yon tibebe fèt. Depi lè sentòm yo parèt, domaj yo ka deja fèt nan sistèm nève, ren, vizyon, odyans, ak lòt sistèm kò. Se poutèt sa byen bonè deteksyon maladi grav sa yo nan tout ti bebe yo trè enpòtan. Dyagnostik ak tretman nan maladi sa yo ka diminye risk pou maladi, andikap, ak menm lanmò.
Kòmanse nan ekran Tibebe ki Fenk Fèt
Lide a nan tès tout ti bebe ki fenk fèt pou maladi te kòmanse nan ane 1960 yo ak devlopman nan yon tès depistaj pou phenylketonuria , yon maladi metabolik. Yo te devlope yon metòd pou kolekte ak transpòte echantiyon san sou papye filtre ki te fè tès depistaj lajè-echèl pri-efikas. Depi lè sa a, anpil tès san tès tès yo te devlope, e kounye a, yon tibebe ka fè tès pou plis pase 30 diferan twoub jenetik oswa metabolik. Nouvo teknoloji lè l sèvi avèk tandem mas espektrometri ka ekran pou anpil maladi lè l sèvi avèk sèlman kèk gout san tibebe a.
Ki fèk fèt nan Etazini
Tout eta 50 nan Etazini ofri tès depistaj tibebe ki fenk fèt, men se pa tout eta ki mande tès depistaj pou tibebe ki fenk fèt pa lalwa. Epitou, byenke tibebe ki fenk fèt kapab evalye pou anpil 29 maladi, sèlman 13 eta ak Distri Columbia mande pou tout 29 tès yo. Yon lòt 27 eta mande pou plis pase 20 egzamen yo.
Senk eta ekran pou 10 a 20 maladi, ak senk ekran eta pou mwens pase 10 maladi yo. Yon lis tès depistaj yo bay chak eta disponib.
Chak ane Mas la Dimes pwopoze yon kanè pou fè tès depistaj maladi ki fenk fèt ki analize kondisyon tès depistaj maladi nan tibebe nan peyi Etazini. An 2007, 90 pousan nan tout tibebe ki te fèt Ozetazini te viv nan eta yo ki te mande tès depistaj pou omwen 21 maladi yo.
Mas la nan Dimes estime ke 6.2 pousan nan tibebe ki fenk fèt nan Etazini yo ap jwenn tès depistaj pou mwens pase 10 maladi yo. Mas la nan Dimes ap travay pou diminye diferans sa a nan tès depistaj maladi nan tibebe a nan peyi a, ak objektif li genyen pou tout tibebe ki teste pou 20 oswa plis maladi pa 2008.
Tibèkiloz tibebe ki fèk fèt atravè mond lan
Depistaj pou maladi se yon pati nan swen sante ki fenk fèt nan tout peyi devlope yo. Pifò peyi ekran pou phenylketonuria, ipotwoyidis konjenital, ak fibwoz sistik. Anpil tou ekran pou hyperplasia konjenital adrenal, galaktosemi ak maladi selil anmè kou fièl, osi byen ke lòt maladi. US Nasyonal la tès depistaj maladi ki fenk fèt ak sant jenetik gen lyen ki mennen nan pwogram entènasyonal pou plis enfòmasyon.
Ki jan Tès yo ap fè
Nan premye jou yo nan lavi (ant 24 èdtan a 7 jou apre nesans), yon ti gout nan san yo te pran nan talon yon ti bebe a (gade foto) epi yo mete sou yon kat espesyal. Papye a voye nan yon laboratwa pou fè tès. Rezilta tès san yo voye bay pedyat enfantib la. Si nenpòt nan tès yo tounen pozitif, plis tès fè pou fè yon dyagnostik.
Maladi Evalyasyon Pou
Twoub ki pi komen ki fèk fèt yo teste pou yo enkli:
- phenylketonuria
- konjenital hypothyroidism
- Systik fibwoz
- konjenital hyperplasia adrenal (CAH)
- galaktosemi
- maladi selil malad
- Defisi byotinidaz
- toxoplasmosis konjenital
- homocystinuria
- erip siwo erab erotik (MSUD)
- mwayen-chèn Acyl-COA dehydrogenase deficiency (MCAD)
Yon lis konplè nan maladi ki ka fè tès pou, ki gen ladan enfòmasyon sou chak maladi, ki disponib.
> Sous:
> "Depistaj pou tibebe ki fenk fèt." Resous pou tibebe ki fèk fèt. Nasyonal tès depistaj ak tibebe ki fèk fèt.
> "Paran - Enfòmasyon jeneral." Finansye, Etik, Pwoblèm Legal ak Sosyal (FELSI). 28 jiyè 2005. Depistaj, Teknoloji ak Rechèch nan Jenetik (STAR-G).
> "Prèske 90% nan ti bebe yo ap resevwa rekòmandasyon tès depistaj malad ki fenk fèt." PeriStats. 11 jiyè 2007. Mas of Dimes.