Sentòm, dyagnostik, ak tretman
Jarcho-Levin sendwòm se yon domaj nesans jenetik ki lakòz malformed zo nan kolòn vètebral la (vètebre) ak zo kòt. Tibebe ki fèt ak Jarcho-Levin sendwòm gen kou kout, mouvman kou limite, yon wo kout ak difikilte pou respire, akòz ti, lestonmak ki gen yon aparans diferan krab tankou.
Jarcho-Levin sendwòm vini nan 2 fòm ki eritye kòm karakteristik recessiv jenetik epi yo rele:
- Spysilokostal diosostoz tip 1 (SCDO1)
- Spondylocostal dyostoz tip 2 (SCDO2) (fòm sa a se vin pi modere pase SCDO1, paske se pa tout vètebral ki afekte yo)
Gen yon lòt gwoup nan maladi ki sanble yo rele dysostoz spondylokostal (pa tankou grav tankou Jarcho-Levin sendwòm) ki yo tou karakterize pa yon kolòn vètebral ak zo kòt.
Jarcho-Levin sendwòm trè ra ak afekte tou de gason ak fi. Li pa konnen egzakteman konbyen fwa li rive men gen sanble gen yon ensidans ki pi wo nan moun ki gen background Panyòl.
Sentòm yo
Anplis kèk nan sentòm yo mansyone nan entwodiksyon an, lòt sentòm Jarcho-Levin sendwòm ka gen ladan:
- Zo malformed nan vètebral la (kolòn vètebral), tankou zo kole
- Zèl nan kolòn vètebral malfezòn lakòz kolòn vètebral la koub deyò ( kyphose ), anndan (lordosis), oswa sou kote ( eskolyoz )
- Zo yo kolòn vètebral ki malfòme ak koub nòmal fè tors nan ti ak kòz pou yon wo kout ki se prèske tinen tankou
- Gen kèk nan zo kòt yo kole ansanm ak lòt moun yo malformed, bay pwatrin lan yon aparans Crab-tankou
- Kou a se kout e li gen limit nan mouvman
- Karakteristik distenktif feminen ak defisit koyitif grav ka pafwa rive
- Defi nesans ka afekte sistèm nève santral la, jenital yo, ak sistèm repwodiktif, oswa kè a
- Yon kavite pwatrin malformed ki twò piti pou poumon tibebe a (espesyalman pandan poumon yo grandi) ka lakòz enfeksyon repete ak grav nan poumon yo (nemoni).
- Webbed (syndactyly), long ak permanan koube (camptodactyly) dwèt yo komen
- Yon fwon laj, gwo pon nazal, nostrils ki pwent devan, anlè pandye anlè, ak yon zo bwa tèt elaji dèyè
- Yon obstruction nan blad pipi a ka detanzantan lakòz yon vant anfle ak basen nan yon tibebe
- Tès eslogan ki pa eskize, absans jenital ekstèn, yon matris doub, fèmen oswa absan nan ouvèti ak nan blad pipi, oswa yon sèl atè atenik yo se lòt sentòm ki ka evidan
Dyagnostik
Jarno-Levin sendwòm anjeneral dyagnostike nan tibebe ki fenk fèt la ki baze sou aparans timoun nan ak nan prezans anomali nan kolòn vètebral la, tounen, ak nan kòf lestomak. Pafwa yon ekzamen ultrasound prenatal ka revele zo malformed. Malgre ke li se ke yo rekonèt ke Jarcho-Levin sendwòm ki asosye avèk yon mitasyon nan jèn nan DLL3, pa gen okenn egzamen espesifik jenetik ki disponib pou dyagnostik.
Tretman
Tibebe ki fèt ak sendwòm Jarcho-Levin gen difikilte pou respire akòz ti yo, lestonmak yo, ak Se poutèt sa yo gen tandans repete enfeksyon respiratwa ( nemoni ).
Kòm tibebe a ap grandi, pwatrin lan twò piti pou akomode poumon yo k ap grandi, epi li difisil pou timoun nan siviv depase laj 2 zan. Tretman anjeneral konsiste de swen entansif medikal, ki gen ladan tretman nan enfeksyon respiratwa ak operasyon nan zo yo.
Sous:
Òganizasyon Nasyonal pou maladi ki ra. Jarcho Levin Sendwòm.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Spostylokostal Dysostosis: Yon maladi jenetik ra." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Kolòn vètebral ak anòmal kòt ak wo nan spostylocostal Dysostosis." Ranje 31 (2006): E192-197.