Kisa Maladi Wilson ye?

Twoub jenetik lakòz akimilasyon danjere nan kwiv

Maladi Wilson a, ke yo rele tou dejenerasyon hepatolenticular, se yon maladi jenetik ki rezilta nan akimile nan twòp nan kòb kwiv mete nan kò a. Li se yon maladi estraòdinè ki afekte yon sèl nan chak 30,000 moun. Pou yon moun ki dwe afekte, li oswa li dwe eritye yon mitasyon jenetik espesifik soti nan pa yon sèl, men tou de paran yo.

Sa a akimilasyon nòmal nan kòb kwiv mete pi afekte afekte fwa, nan sèvo, ren, ak je, men ka tou gen enpak sou sistèm nan kè ak andokrin.

Sentòm maladi Wilson yo gen tandans pou manifeste olye byen bonè nan lavi, tipikman ant laj senk ak 35. Konplikasyon nan maladi a ka gen ladan echèk fwa, pwoblèm ren, epi pafwa grav sentòm neuropsikatrik.

Kòz

Maladi Wilson a se yon maladi eritye nan modèl resepsyon otosomal la . Ki sa sa vle di se ke tou de paran yo anpil transpòtè pou mitasyon jenetik la, byenke pa gen okenn chans gen sentòm ni yon istwa fanmi nan maladi a. Moun ki gen transpòtè ka gen prèv nan metabolis kwiv nòmal men anjeneral pa ase yo manda entèvansyon medikal.

Maladi Wilson a se youn nan plizyè maladi jenetik nan ki kòb kwiv mete anòmal bati nan sistèm nan, pi souvan nan fwa a. Li enplike nan yon jèn ki rele ATP7B a ki kò a sèvi ak sekrete kwiv nan kòlè . Mitasyon an nan jèn sa a anpeche pwosesis sa a ak entèfere ak eskresyon nan kòb kwiv mete nan kò a.

Kòm nivo kòb kwiv mete kòmanse soulaje fwa a, kò a ap eseye kraze yo desann nan sekrete asid idroklorik ak fèr fè oksidasyon molekil yo kòb kwiv mete. Apre yon sèten tan, reyaksyon sa a ka lakòz sikatris fwa (fibwoz), epatit , ak siwoz.

Paske kwiv se santral nan tou de fòmasyon nan kolagen an ak absòpsyon nan fè, nenpòt ki pwoblèm nan pwosesis sa a ka lakòz blesi nan yon laj byen bonè.

Se poutèt sa maladi Wilson ka lakòz epatit nan premye twa ane lavi ak sikiroz (yon kondisyon ki pi souvan ki asosye ak granmoun ki pi gran) nan adolesan ak jèn adilt.

Sentòm ki gen rapò ak lajè

Sentòm maladi Wilson yo varye selon kote domaj tisi a. Depi kwiv gen tandans akimile nan fwa a ak nan sèvo an premye, sentòm yo nan maladi a souvan parèt pi pwofondman nan sistèm sa yo ògàn.

Sentòm bonè nan disfonksyon fwa yo souvan menm jan ak sa yo wè ak epatit . Devlopman pwogresif nan fibwoz ka lakòz yon kondisyon li te ye tankou tansyon wo Portal nan ki presyon an san nan fwa a kòmanse ap monte. Kòm domaj nan fwa a ogmante, yon moun ka fè eksperyans yon spectre nan evènman grav ak potansyèlman ki menase lavi, ki gen ladan senyen entèn ak echèk fwa .

Pami sentòm ki pi komen ki gen rapò ak fwa yo wè nan maladi Wilson:

• Fatig
• Kè plen
• Vomisman
• Pèt apeti
• Kranp nan misk yo
• Jòn nan po a ak je ( jaundice )
• Akimile likid nan pye yo ( èdèm )
• Akimilasyon nan likid nan vant la ( aszites )
• Spider web-tankou venn sou po a (angami spider)
• Doulè oswa konplè nan vant anwo a kite akòz yon larat elaji

• Vomisman nan san oswa rete sal akòz varis èzofaj yo

Pandan sikiroz souvan rive nan moun ki gen maladi Wilson malad ki pa trete, li raman avanse pou kansè nan fwa (kontrèman ak siwoz ki asosye ak swa epatit viral oswa alkòl ).

Sentòm newolojik

Echèk fwa egi karakterize pa devlopman nan yon fòm anemi yo rele anemi emolitik nan ki globil wouj pral literalman kraze ak mouri. Depi globil wouj gen twa fwa kantite amonyak kòm Plasma (eleman likid nan san), destriksyon selil sa yo ka lakòz rasin rapid nan amonyak ak toksin lòt nan kouran san an.

Lè sibstans sa yo irite sèvo a, yon moun ka devlope ansefalopati epatik , pèt la nan fonksyon nan sèvo akòz maladi fwa. Sentòm yo ka gen ladan yo:

• Migrèn
• Lensomni
• Pèt memwa
• Anpeche lapawòl
• Chanjman nan vizyon
• Pwoblèm mobilite ak pèt balans
• Anksyete oswa depresyon
• Chanjman Pèsonalite (ki gen ladan enpilsyon ak jijman ki gen pwoblèm)
• Parkinsonism (frigidité, tranbleman, ralanti mouvman)
• Sikoz

Paske kòz potansyèl sentòm sa yo se vas, maladi Wilson a raman dyagnostike sou karakteristik neropsikyatrik poukont li.

Lòt sentòm

Akimilasyon an nòmal nan kòb kwiv mete nan kò a ka dirèkteman ak endirèkteman afekte lòt sistèm ògàn, osi byen.

• Lè rive nan je, maladi Wilson ka lakòz yon sentòm karakteristik ke yo rekonèt kòm bagèt Kayser-Fleisher. Sa yo se Gwoup Mizik nan dekolorasyon lò-mawon alantou perimèt la nan iris la ki te koze pa depo nan kwiv depase. Li rive nan anviwon 65 pousan moun ki gen maladi Wilson.
• Lè rive nan ren yo, maladi Wilson ka lakòz fatig, feblès nan misk, konfizyon, wòch ren, ak san nan pipi akòz asid depase nan san an. Kondisyon an ka lakòz tou depo a depase nan kalsyòm nan ren yo, epi, paradoksal, febli nan zo akòz répartition la ak pèt nan kalsyòm.

Pandan ke estraòdinè, maladi Wilson a ka lakòz kadyomyopati (feblès nan kè a) osi byen ke lakòz ak repete foskouch kòm yon rezilta nan maladi tiwoyid.

Dyagnostik

Paske nan divès kalite sentòm potansyèl, maladi Wilson ka souvan difisil pou fè dyagnostik. Patikilyèman si sentòm yo se vag, maladi a ka fasil pou fè erè pou tout bagay soti nan anpwazònman metal lou ak epatit C medikaman-induit lupus ak paralezi serebral.

Si yo sispèk maladi Wilson, envestigasyon an ap gen ladan yon revizyon sentòm fizik ansanm avèk yon kantite tès dyagnostik, tankou:

• Tès anzim Fwa
• Tès san yo tcheke pou nivo segondè nan kwiv ak nivo ki ba nan ceruloplasmen (pwoteyin lan ki transpòte kòb kwiv mete nan san)
• Tès glikoz san yo tcheke pou nivo sik nan san ki ba
• Koleksyon pipi 24 èdtan pou teste nivo asidite ak kalsyòm
• Biopsy fwa nan ki mezire gravite a nan akimilasyon kwiv
• Tès jenetik konfime prezans nan mitasyon ATB7B la

Tretman

Dyagnostik bonè nan maladi Wilson a jeneralman konfere nan pi bon rezilta yo. Moun ki dyagnostike ak maladi a yo anjeneral trete nan twa etap:

1. Tretman anjeneral kòmanse ak itilize dwòg kòb kwiv-yo pou retire depo kòb kwiv nan sistèm lan. Penicillamine se dwòg premye-liy nan chwa. Li travay pa obligatwa ak kòb kwiv mete, sa ki pèmèt metal la yo dwe pi fasilman elimine nan pipi. Efè segondè yo pafwa siyifikatif ak ka gen ladan feblès nan misk, gratèl, ak doulè nan jwenti. Pami moun ki gen sentòm yo, 50 pousan pral fè eksperyans yon vin pi grav parosèks nan sentòm yo. Nan ka sa a, dwòg dezyèm-liy ka preskri.
2. Yon fwa nivo kwiv yo nòmalize, yo kapab presize zenk kòm yon fòm terapi antretyen. Zenk pran oral anpeche kò a soti nan absòbe kòb kwiv mete. Doulè nan vant se efè segondè ki pi komen.
3. Chanjman dyetetik asire ke ou evite konsome kòb kwis manje inutil. Men sa yo enkli tankou kwiv-rich manje tankou kristase, fwa, nwa, dyondyon, fwi sèk, manba, ak chokola nwa. Sipleman Copper ki gen ladan, tankou multivitamin ak moun ki itilize nan trete maladi osteyopowoz la, ka mande tou sibstitisyon.

Moun ki gen maladi fwa grav ki pa reyaji nan tretman ka mande yon transplantasyon nan fwa .

> Sous:

> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; ak da Silveira, T. "Sikrose nan timoun ak adolesan: Yon BECA." Mondyal Jounal nan Hepatology. 2015; 7 (): 392-405.

> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "Yon Revizyon ak Pèspektif Kouran sou Wilson Maladi." Journal of klinik ak eksperimantal èpotoloji. 2013; 3 (4): 321-336.