Zellweger sendwòm se yon bagay ki ra, eritye metabolik ki afekte peroksisom, òganèl yo te jwenn nan prèske tout selil nan kò yo. Peroxisomes yo responsab pou anpil pwosesis enpòtan selil, tankou metabolis enèji, ki vle di ke Zellweger sendwòm ka grav enpak sou kò a. Aprann sou ki jan Zellweger sendwòm afekte kò a, plis tretman ak opsyon konsèy jenetik.
Zellweger Spectrum Maladi
Zellweger sendwòm se pi grav nan yon gwoup maladi ki rele maladi Zellweger spectre. Pandan ke maladi yo sou spectre a te yon fwa te panse yo dwe antite separe, yo pa klase kòm varyant diferan nan yon pwosesis maladi. Maladi spectre Zellweger yo enkli:
- Cerebrohepatorenal Sendwòm
- Ipèpipeyolik asidemi
- Infantile Refsum Maladi
- Neonatal Adrenoleukodystrophy
- Zellweger Sendwòm
Maladi yo pataje anpil sentòm, men se pa tout moun ki pral gen tout sentòm yo menm oswa efè segondè depann sou kote yo tonbe sou spectre an.
Sentòm yo
Zellweger sendwòm estime rive nan 1 nan chak 50,000 rive 100,000 nesans. Tou de gason ak fanm ka fèt ak kondisyon sa a. Li afekte anpil pati nan kò a, tankou:
- Tèt ak figi: tèt elaji; gwo fwon; gwo fontanelle anterior ("mou"); malfonksyone malformed; plat-kap figi
- Sistèm nan sèvo ak nève: devlopman nan sèvo nòmal ki mennen nan kriz ; Odyans tande ak vizyon; grav retadasyon mantal ak reta devlòpmantal; diminye oswa absan reflèks
- Fwa: elaji fwa ak fonksyon ki gen pwoblèm; lajònis
- Ren: spor ren; idronefwoz
- Misk ak zo: tonb nan misk ki ba anpil (hypotonia); zo domaj nan men, pye, ak pye
Dyagnostik
Fòm nan diferan nan tèt la ak figi nan tibebe a fèt ak sendwòm Zellweger bay yon siy nan dyagnostik la. Zellweger sendwòm lakòz rasanbleman nan trè-lontan chèn asid gra (VLCFA), se konsa yon tès pou VLCFA ka ede konfime dyagnostik la. Sa a ak lòt trè espesyalize tès byochimik ak jenetik ka fè nan sant sèten sant.
Tretman
Malgre rechèch la pwogrè te fè nan konprann Zellweger sendwòm, pa gen okenn geri ankò egziste, ak ti bebe ki fèt ak maladi a anjeneral mouri nan premye ane a nan lavi yo. Swen medikal konsantre sou trete sentòm yo prezan, tankou malfonksyònman fwa ak kriz. Chanje kantite VLCFA nan rejim alimantè a pa te montre yo dwe yon tretman efikas.
Anplis de sa, terapi fizik, okipasyonèl, ak diskou ka ede avèk manje ak pwoblèm konfò.
Jenetik konsèy
Deteksyon bonè nan Zellweger sendwòm ak lòt maladi Zellweger spectre se posib atravè tès jenetik. Zellweger sendwòm se eritye nan yon fason autosomal recessive , sa vle di timoun yo devlope li si tou de paran yo se transpòtè nan jèn la ki defektye. Si sa a se ka a, chak timoun nan lavni gen yon chans 25 pousan pou yo fèt ak sendwòm Zellweger.
Konseye jenetik yo ka ede pale ou atravè risk ou.
Sous:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Peroxisomal maladi. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Rekonesans nan sendwòm Zellweger nan anfans. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.