Gen, menm jan, pa gen okenn gerizon pou Maladi Parkinson la (PD). Men, pwogrè siyifikatif te resamman ki te fèt nan rechèch la pou yon gerizon. Nan 10 ane ki sot pase yo oswa konsa, plizyè fòm PD ereditè yo te dekouvri epi domaj jèn ki responsab pou fòm PD yo idantifye epi etidye. Dekouvèt sa a nan fòm jenetik nan maladi a ka konsidere kòm yon dekouvèt dekouvèt nan rechèch la pou yon gerizon nan PD paske syantis ka sèvi ak jèn yo nan kesyon pou fè rechèch pou kòz la rasin nan maladi a.
Pou dosye a, domaj jenetik ki lakòz fòm ereditè nan maladi a gen ladan mitasyon (chanjman ki fèt nan chimik fè-up nan jèn la) oswa duplikasyon nan pòsyon nan jèn la nan kesyon an. Jèn yo anba envestigasyon gen ladan jèn alfa-sinuclein yo, jeni omlitik-C-tèminal idrolase-L1 (UCH-L1), jenetik repete kinas (LRRK) 2 jèn yo, ak Parkin, PINK1, DJ-1 ak ATPase13A2 jèn.
Koulye a, nan kou, tout nan non sa yo nan jèn ka jis son tankou yon lang etranje sans pou ou. Men, mwen asire ou ke dekouvèt yo ap mennen nan pwogrè siyifikatif nan rechèch la pou yon gerizon pou PD.
Reparasyon defo jenetik ki ka lakòz Maladi Parkinson la
Nou kounye a konnen ke sèten kalite domaj jenetik sou sèten jèn ka lakòz PD. Sa vle di ke si nou ka repare jèn yo nan kesyon, nou ka anpeche oswa potansyèlman menm geri maladi a. Te gen kèk travay nan zòn sa a deja ak kèk pwojè enteresan yo fèt.
Tout zòn nan ankèt la rele terapi jèn oswa medikaman jenomi. Pou dat, entwodiksyon nan sèvo a nan yon rat (yon rat ki gen domaje dopamine selil) nan yon ajan viral ki eksprime Park1 imen nan yon modèl rat nan PD lakòz pwoteksyon kont pèt selil dopamine ak konpòtman Parkinson la tankou nan rat la.
Natirèlman, ki montre amelyorasyon nan modèl rat nan PD se yon fason lontan nan montre ke menm bagay la ka rive nan sèvo imen an.
Ki jan malfonksyon jenetik ka lakòz fòm éréditèr nan Maladi Parkinson la
Etid nan domaj jenetik ki lakòz fòm éréditèr nan PD te demontre ke PD ka lakòz lè youn nan pwosesis miltip kraze. Pwosesis sa yo finalman mennen nan domaj selil nan sèvo a. Pwosesis la premye enkyetid pann nan pwosesis kontwòl kalite pou manyen pwodiksyon pwoteyin nan sèvo a. Pwoteyin yo se blòk yo bati nan tout tisi yo nan kò ou.
Se konsa, lè pwosesis pwodiksyon an pou fabrike pwoteyin kraze, ti ti kras nan pwoteyin malad ki te fòme kòmanse akimile nan selil yo, ak nan ka a nan alfa-sinuclein, kontribye nan fòmasyon an nan kò Lewy . Ekspè rechèch yo toujou mennen ankèt sou wòl sa yo Lewy kò yo nan devlopman nan maladi Parkinson la, men yon sèl teyori sijere ke aggregasyon pwoteyin entèfere ak operasyon an nòmal nan selil la ak malfonksyònman respekte. Yon lòt pwoblèm ki te koze pa domaj jèn ki mennen nan fòm éréditèr nan PD li te ye mitokondriyo disfonksyon. Mitokondri a se òganèl ti kras nan selil ou ki responsab pou pwodwi enèji pou kò a.
Yon byproduct nan operasyon mitokondriyo se pwodiksyon an nan radikal gratis - ti molekil ki ka fè mal dopamine-pwodwi selil yo. Lè mitokondri yo ap opere nòmalman, radikal gratis sa yo sote ak netralize. Men, lè mitokondri pa opere nòmalman, radikal yo gratis bati nan sèvo a ak domaj dopamine-pwodwi selil yo.
Finalman, domaj jèn ki mennen nan PD te jwenn tou nan sa yo rele pwoteyin kinas. Pwoteyin sa yo gen fonksyon miltip nan selil la, ak chèchè yo toujou ap eseye konprann ki jan chanjman nan jèn lakòz PD.
Sous:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro ak Haydeh Payami. Jenetik. Nan: Maladi Parkinson la: Jesyon Dyagnostik ak Klinik: Dezyèm edisyon Edited pa Stewart Yon Faktè, DO ak William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, Parkinson chimè a. Neroloji 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Gene terapi pou maladi Parkinson la. Ekspè Rev non. 2007 Aug, 7 (8): 957-60.