Jenetik 'wòl pa totalman li te ye nan fanmi ki afekte yo
Jenetik anpil chans jwe yon wòl nan tout kalite maladi Parkinson la . Sepandan, pandan ke li gen yon konbinezon espesifik nan jenetik ka ogmante risk ou genyen pou maladi a, li pa nesesèman vle di ke ou pral jwenn li.
Anviwon 15 a 25 pousan moun k ap viv avèk Parkinson la gen yon istwa fanmi nan kondisyon an, swa yon relasyon imedya oswa dezyèm degre.
Èske w gen youn oswa plis nan fanmi sa yo ap mete ou nan yon ti kras pi gwo risk pou Parkinson la, men li la toujou pa gen okenn garanti ou pral devlope maladi a.
Kontrèman, si ou gen Parkinson la, li pa ta dwe sijere ke nenpòt nan timoun ou oswa grandkids pral jwenn maladi a swa. Li senpleman endike ke risk yo se yon ti kras pi wo pase sa yo san yo pa yon istwa fanmi.
Nan fen a, pifò ka nan Parkinson la pa gen okenn kòz li te ye (ki nou refere a kòm swa gen idiopati oswa maladi sporadik). Pandan ke gen fòm ki sanble yo kouri nan fanmi yo, kont sa yo pou yon ti pousantaj nan ka - apeprè senk a 10 pousan, tout te di.
Kle Gene Mutations ki asosye ak Parkinson la
Gen fòm Parkinson ki parèt pou enfliyanse pa domaj jenetik ki kouri nan fanmi yo. Nou gen tandans wè sa ak fòm byen bonè nan aparans maladi a kote sentòm yo te parèt byen lwen pi bonè pase mwayèn aparans laj 60 an .
Yon kalite mitasyon jenetik ki asosye ak familyal parkinsonism se nan jèn yo SNCA sa yo rele. Sa a se jèn ki lye ak pwodiksyon an nan alfa-sinuclein pwoteyin, yon biomolekil ki ka kontribye nan anomali nan selil nè. Pandan ke yo ra nan popilasyon jeneral la, yo te idantifye jèn mutasyon SNCA a nan anviwon de pousan fanmi ki afekte pa Parkinson la.
An 2004, syantis yo te dekouvri yon mitasyon jenetik menm jan an nan yon kantite fanmi kote manm miltip yo te afekte. Se sa yo rele LRRK2 mitasyon jodi a lye nan apeprè youn a de pousan nan tout ka Parkinson, sitou afekte moun nan jwif, Ashkenazi, Nò Afriken-Berber, oswa orijin Basque.
Yon lòt mitasyon ki enplike jèn GBA a deja li te ye pou lakòz maladi Gaucher a (yon maladi éréditèr karakterize pa ematom, fatig, anemi, ak elajisman nan fwa a ak larat). Rechèch la depi montre ke mitasyon GBA a prezan nan yon siyifikatif kantite moun ki gen Parkinson la, sijere ke yon lyen kozatif ant mitasyon an ak maladi a.
Jenetik ak Faktè anviwònman
Faktè anviwònman yo tou kontribye enpòtan nan devlopman nan Parkinson la, epi yo ka, nan kèk ka, travay nan tandem ak jenetik lakòz maladi a . Yon etid nan 2004 te montre ke moun ki te gen yon mitasyon nan jèn nan CYP2D6 epi yo te ekspoze a pestisid yo te de fwa tankou chans yo devlope Parkinson la.
Sou pwòp yo, pestisid, metal, solvang, ak lòt toksik yo chak yo te blesi lye nan Parkinson la. Men, sa ki enteresan an se ke moun ki te gen mitasyon nan CYB2D6 epi yo pa te ekspoze a pestisid pa yo te jwenn yo dwe nan nenpòt ki pi gwo risk pou yo devlope maladi a.
Yon Pawòl nan
Malgre ke gen pouvwa pa gen okenn benefis dirèk ou nan moman sa a, rezilta yo nan tès jenetik ka ede rechèch Parkinson plis la pa pèmèt syantis pi byen konprann maladi a epi devlope nouvo tretman. Pandan ke chwa pou tès la se yon sèl pèsonèl, li ka benefisye si manm fanmi miltip yo te afekte oswa si ou nan gwo risk ki baze sou etnisite ou.
Sous:
> Lesaj, S. ak Brice, A. "Maladi Parkinson la: soti nan fòm monojèn nan faktè sansibilite faktè.". Imèn molekilè jenetik . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Faktè, D .; William J. et al. Maladi Parkinson la: Dyagnostik ak Jesyon klinik (2yèm edisyon). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.