Tès jenetik la nan Maladi Parkinson la

Tès jenetik nan maladi Parkinson la ka jwe yon wòl enpòtan nan dyagnostik la

Tès jenetik nan maladi Parkinson ka jwe yon wòl enpòtan nan dyagnostik maladi a. Syantis yo espere ke konesans ki bay pa jenetik pral finalman ede ralanti oswa sispann pwogresyon li yo.

Jèn yo te pote nan ADN nou yo, inite nan pòsyon tè ki detèmine karakteristik yo ke yo te pase soti nan paran yo bay pitit. Nou eritye sou 3 milya dola pè jèn nan manman nou yo ak papa yo.

Yo detèmine koulè je nou yo, ki jan nou ka an, epi, nan kèk ka, risk nou genyen nan devlope sèten maladi.

Kòm yon doktè, mwen konnen wòl nan jenetik jwe nan detèmine sante nou an. Degre enfliyans ki jèn nou yo varye selon maladi a, men tou de faktè anviwònman ak jenetik kontribye nan devlopman nan maladi nan yon sèten mezi.

Tès jenetik la nan Maladi Parkinson la

Nan maladi Parkinson la, a vas majorite de ka yo se sa nou rele sporadik ki pa gen okenn kòz idantifyab. Sa yo "ki pa-familye" ka vle di pa gen okenn lòt manm fanmi yo gen Parkinson la. Sepandan, apeprè 14 pousan moun ki afekte ak Parkinson la gen yon fanmi ki gen premye degre (paran, frè oswa sè) ki viv tou avèk maladi a. Nan ka sa yo familyal, jèn yo mitasyon ki lakòz maladi sa a ka eritye nan swa yon modèl dominan oswa yon resessif yon sèl.

Anpil fanmi ki afekte nan tout jenerasyon diferan yo anjeneral yo jwenn nan fanmi ki gen yon jèn dominan Parkinson la. Yon egzanp nan kalite sa a nan pòsyon tè se SNCA nan mitasyon jenetik ki rezilta nan pwodiksyon an nan yon pwoteyin yo rele alfa-synuclein. Pwoteyin sa a fè moute kò Lewy ke yo jwenn nan sèvo yo nan moun ki gen Parkinson la.

Lòt mitasyon - LRRK2, VPS35, ak EIF4G1 - yo tou eritye dominan.

Kontrèman, mitasyon recessive ki aji kòm yon faktè risk pou devlopman nan maladi Parkinson la reprezante pa ka nan yon sèl jenerasyon kòm nan frè ak sè. Mitasyon yo jenetik Parkin, PINK1, ak DJ1 jèn yo se egzanp kalite sa a nan pòsyon tè.

Sa yo se kèk nan mitasyon yo ke yo li te ye, men gen plis ke yo te dekouvri sou yon baz kontinyèl. Kenbe nan tèt ou, sepandan, ki pi fòm jenetik gen to ki ba nan ekspresyon oswa pénétrer ki fondamantalman vle di ke jis paske ou gen jèn la pa vle di ou pral jwenn Parkinson la. Menm nan ka a nan mitasyon LRRK2, ki se dominan nan lanati, prezans nan jèn la pa egal devlopman nan maladi a.

Lè yo ta dwe Tès jenetik pou fè Parkinson yo fè?

Doktè ou ka sijere li si dyagnostik Parkinson ou a gen yon jèn (mwens pase 40 an), si gen anpil fanmi nan istwa fanmi ou te dyagnostike ak menm bagay la tou, oswa si ou gen gwo risk pou familyal Parkinson ki baze sou ou etnisite (moun ki gen orijin Ashkenazi jwif oswa Nò-Afriken).

Sepandan, ki benefis pou fè tès yo fè kounye a?

Enfòmasyon an ka enpòtan pou planin familyal pou kèk moun byenke mwen te di menm si jèn la pase sou li pa nesesèman egal devlopman maladi a. Risk la, menm si, se pi wo nan mitasyon dominan jenetik kont moun resesif, an mwayèn si yon moun gen yon premye degre relatif ak Parkinson la (sètadi yon paran oswa yon frè ak sè) risk pou yo devlope maladi a se 4 a 9 pousan plis pase popilasyon jeneral la.

Kenbe nan tèt ou ke kounye a pou moun nan tès la, pa gen okenn chanjman nan tretman an nan maladi Parkinson yo ki baze sou rezilta jenetik. Nan lavni an, sepandan, lè gen tretman yo ralanti aparisyon nan maladi a oswa yo anpeche li nan devlope nan tout, Lè sa a, idantifikasyon moun sa yo ki nan risk yo pral trè enpòtan.

Tès Jenetik ak Rechèch pou Parkinson la

Malgre ke ka pa gen okenn benefis dirèk ou nan moman sa a, rezilta yo nan tès jenetik ka ede rechèch Parkinson plis la pa pèmèt syantis pi byen konprann maladi a epi kidonk devlope nouvo tretman. Pou egzanp, yon mitasyon nan jèn ki kòd pou alfa-Synuclein a pwoteyin (SNCA) mennen nan yon kalite espesifik nan maladi familyal Parkinson la. Malgre ke mitasyon sa a sèlman kont pou yon ti pousantaj nan ka, konesans sa a mitasyon te gen pi gwo efè. Etid sa a mitasyon jenetik mennen nan dekouvèt la ki alfa-synuclein ama ansanm yo fòme kò Lewy ki te toujou yo te jwenn nan sèvo yo nan tout moun ki gen maladi Parkinson la pa sèlman moun ki gen mutasyon an SNCA. Kidonk, yon jèn mitasyon mennen nan yon konklizyon kritik nan jaden an nan rechèch Parkinson la.

Tès jenetik se yon desizyon trè pèsonèl, men yon nòt prekosyon: nenpòt ki lè tès jenetik yo konsidere, patikilyèman nan yon kondisyon maladi kote pa gen okenn chanjman nan tretman ki baze sou rezilta jenetik, li ta rekòmandasyon mwen an pou wè yon konseye jenetik diskite sou enpak la enfòmasyon sa yo ap gen sou ou pasyan an, ak fanmi ou.

_Referans:

_{Beck, James, Ph.D. "Insights Parkinson la: tès jenetik ak ou." Insights Parkinson la: Tès jenetik ak ou . Fondamantal Maladi Parkinson la (PDF), 26 mas 2013. Sit entènèt. 29 Mas 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html}

_{Farrer, Matye, MD. "Jenetik: Yon Fondasyon pou Tretman Future Parkinson la." - Fondasyon Maladi Parkinson la (PDF) . Fondasyon Maladi Parkinson la, Winter 2012. Sit entènèt. 29 mas 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics}

_{Puschmann, Andreas. "Jenetik nan Parkinson la." Jenetik nan Parkinson la . Asosyasyon maladi Ewopeyen Parkinson la, nd entènèt. 29 mas 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons}