Kondisyon sa a ki ra fè li difisil pou kò a absòbe grès
Abetalipoproteinemia (ke yo rele tou Bassen-Kornzweig sendwòm) se yon maladi eritye ki afekte ki jan grès yo te fè ak itilize nan kò a. Kò nou yo bezwen grès pou yo kenbe nè sante, misk, ak dijesyon. Tankou lwil oliv ak dlo, grès pa ka vwayaje nan kò nou pa tèt yo. Olye de sa, yo mete nan pwoteyin espesyal ki rele lipoproteins ak vwayaje nan tout kote yo ap bezwen.
Ki jan Abetalipoproteinemia afekte Lipoproteins
Paske nan yon mitasyon jenetik, moun ki gen abetalipoproteinemia pa pwodwi pwoteyin ki nesesè pou fè lipoprotein. San lipoprotein ase, grès pa kapab dijere byen oswa vwayaje nan kote yo bezwen. Sa a mennen nan pwoblèm sante grav ki ka afekte vant lan, san, misk, ak lòt sistèm kò.
Paske nan pwoblèm yo ki te koze pa abetalipoproteinemia, siy nan kondisyon yo souvan wè nan anfans. Gason yo afekte plis - sou 70 pousan plis - pase fanm. Kondisyon an se yon kondisyon otosomal eritye, sa vle di tou de paran yo dwe gen defo MTTP jèn yo pou pitit yo pou eritye li. Abetalipoproteinemia trè ra, sèlman 100 ka yo te rapòte.
Siy ak sentòm twoub la
Tibebe ki fèt ak abetalipoproteinemia gen pwoblèm nan vant akòz enkapasite yo nan dijere grès byen. Mouvman entesten yo souvan nòmal epi yo ka pale koulè ak move sant.
Timoun ki gen abetalipoproteinemia ka santi tou vomisman, dyare, gonflab, ak difikilte pou pran pwa oswa k ap grandi (tou pafwa li te ye tankou echèk nan briye).
Moun sa yo ki gen kondisyon an tou gen pwoblèm ki gen rapò ak vitamin yo ki estoke nan grès - vitamin A, E, ak K. Sentòm yo ki te koze pa mank de grès ak grès-idrosolubl vitamin tipikman devlope nan premye dekad la nan lavi yo.
Sa yo ka gen ladan yo:
- Sansibilizasyon sansoryèl: Sa a gen ladan pwoblèm ak tanperati detekte ak manyen - espesyalman nan men yo ak pye (ipèsti)
- Pwoblèm mache (ataksya): Apeprè 33 pousan nan timoun yo ap gen difikilte pou mache pa lè yo vire 10 ane. Ataksi vin pi mal sou tan.
- Mouvman Mouvman: Latranblad, souke (chorea), pwoblèm pou rive pou bagay sa yo (dysmetria), pwoblèm pou pale (dysarthria)
- Pwoblèm nan misk: feblès, mantèg (kontraksyon) nan misk nan do a ki lakòz kolòn vètebral la koub (kyphoscoliosis)
- Pwoblèm san: Ba fè ( anemi ), pwoblèm ak kayo, nòmal globil wouj (acanthocytosis)
- Pwoblèm zye: Avèg lannwit, maladi pòv, pwoblèm ak kontwòl je (oftalmoplejya), katarak
Pran yon dyagnostik Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia ka detekte nan echantiyon poupou. Mouvman entesten, lè yo teste, yo pral montre yon wo nivo grès depi grès la ap elimine olye ke yo te itilize pa kò a. Tès san kapab ede dyagnostik la tou. Nòmal selil wouj yo ki nan abetalipoproteinemia ka wè anba yon mikwoskòp. Genyen tou nivo trè ba nan grès tankou kolestewòl ak trigliserid nan san an.
Si pitit ou an gen abetalipoproteinemia, tès pou tan ak nivo fèy pral tounen tou nòmal. Yon egzamen je ka montre enflamasyon nan do a nan je a (retinit). Tès nan fòs misk ak kontraksyon ka gen rezilta nòmal tou.
Trete kondisyon an nan rejim alimantè
Yon rejim espesifik pou moun ki gen abetalipoproteinemia te devlope. Gen plizyè kondisyon nan rejim alimantè a, ki gen ladan evite manje sèten kalite grès (long-chèn trigliserid) an favè manje lòt kalite (trigliserid mwayen-chèn). Yon lòt egzijans se ajoute dòz vitamin sipleman ki gen vitamin A, E, ak K, osi byen ke fè.
Yon nitrisyonis ki gen yon kondisyon ki trete kondisyon jenetik yo ka ede ou konsevwa yon plan repa ki pral satisfè bezwen espesyal pitit ou a.
Sous :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Wòl nan pwoteyin transfere mikrosomal tretlisi nan abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, pp 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, ak Samson-Bouma, M. (1994). Baz la molekilè nan abetalipoproteinemia. Curr Opin lipidol, vol. 5, pa gen okenn. 2, pp 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: New Sur nan asanble lipoprotein ak vitamin E metabolis ki sòti nan yon maladi jenetik ra. JAMA, vol. 270, pa gen okenn. 7, pp 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Pathophysiology nan hyperlipoproteinemias. Nan Jesyon nan Lipids nan pratik nan klinik. Disponib sou entènèt nan Medscape.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig sendwòm. (2013)