Sendwòm chapant lan se yon pati nan yon gwoup twoub jenetik li te ye kòm acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Maladi ACPS yo karakterize pa pwoblèm ak zo bwa tèt, dwèt, ak zòtèy yo. Sendwòm chapant lan pafwa refere kòm ACPS tip II.
Siy ak sentòm Sendwòm Carpenter
Gen kèk nan siy ki pi komen nan sendwòm Carpenter gen ladan chif polydactyl oswa prezans nan dwèt adisyonèl oswa zòtèy.
Lòt siy komen yo enkli vajen ant dwèt yo ak yon tèt pwente nan tèt la, konnen tou kòm acrocephaly. Gen kèk moun ki gen pwoblèm entèlijans, men lòt moun ak sendwòm Carpenter yo byen nan seri a nòmal nan kapasite entelektyèl. Lòt sentòm Sendwòm Carpenter ka gen ladan:
- Fèmen bonè (fizyon) nan jwenti yo fib (kranial sutur) nan zo bwa tèt la, ki rele craniosynostosis. Sa lakòz zo bwa tèt la yo grandi anòmal ak tèt la ka sanble kout ak laj (brachycephaly)
- Karakteristik feminen tankou zòrèy ki pa gen anpil, zye malformed, plat nazal pon, nen anlè anlè, desann-pantire pompi palpebral, ti soudevlope anwo ak / oswa machwè pi ba.
- Dwèt kout dwèt ak zòtèy (brachydactyly) ak webbed oswa kole dwèt oswa zòt (syndactyly).
Anplis de sa, kèk moun ki gen sendwòm Carpenter ka gen:
- konjenital (prezan nan nesans) domaj kè nan apeprè yon tyè a mwatye nan moun
- nan èrni nan vant
- tès akselerasyon nan gason
- kout wo
- modere modere retadasyon mantal
Prevansyon nan Sendwòm Carpenter
Nan Etazini, gen apeprè jis 300 ka li te ye nan sendwòm Carpenter. li se yon maladi eksepsyonèlman ra; jis 1 nan 1 milyon nesans yo afekte.
Li se yon otosomal recessive maladi.
Sa vle di ke tou de paran yo dwe gen afekte jèn yo nan lòd yo pase maladi a sou pitit yo. Si de paran ki gen jèn sa yo gen yon timoun ki pa montre siy nan sendwòm Carpenter, timoun sa a toujou yon konpayi asirans jèn yo epi li ka pase l sou si patnè yo genyen li tou.
Ki jan yo kowopere Sendwòm
Depi Sendwòm Carpenter se yon maladi jenetik, yon tibebe fèt avèk li. Dyagnostik la baze sou sentòm timoun nan gen, tankou aparans nan zo bwa tèt, figi, dwèt, ak zòtèy. Pa gen okenn tès san oswa X-ray bezwen; Karyè sendwòm se tipikman dyagnostike sèlman atravè yon egzamen fizik.
Tretman
Tretman nan sendwòm Carpenter depann de sentòm yo endividyèl la gen ak gravite a nan kondisyon an. Operasyon ka nesesè si yon domaj kè ki menase lavi prezan. Operasyon kapab tou gen pou itilize pou korije craniosynostosis pa separe zo zo zo kòt yo ki pa kase pou pèmèt pou kwasans nan tèt la. Sa a se anjeneral fè nan etap kòmanse nan anfans.
Separasyon chiriji nan dwèt yo ak zòtèy yo, si sa posib, ka bay yon aparans plis nòmal, men li pa nesesèman amelyore fonksyon; anpil moun ki gen konpòtman sendwòm kapital yo itilize men yo ak nivo nòmal nan dèksterite menm apre operasyon.
Terapi fizik, okipasyonèl, ak diskou ka ede yon moun ki gen sendwòm Carpenter rive nan maksimòm potansyèl devlopman li.
Sous:
US National Library of Medicine. "Sendwòm chapantye." 2007
Kleppe, S. "Sendwòm Carpenter". Òganizasyon Nasyonal pou Maladi Rare , 2015.