Yon twoub jenetik ki afekte Metabolism Copper
Menkes maladi se yon maladi ki souvan fatal neurodegeneratif ki afekte kapasite kò a pou absòbe kòb. Aprann sou orijin yo nan maladi a, plis sentòm, dyagnostik ak opsyon tretman.
Orijin
An 1962, yon doktè ki te rele John Menkes ak kòlèg li nan Inivèsite Columbia nan New York te pibliye yon atik syantifik sou senk ti tibebe ki gen yon sendwòm jenetik diferan.
Sa a sendwòm, kounye a ke yo rekonèt kòm Menkes maladi, Menkes koken maladi cheve oswa sendwòm Menkes, te idantifye kòm yon maladi nan metabolis kwiv nan kò a.
Depi moun ki gen maladi sa a pa ka byen absòbe kòb kwiv, sèvo a, fwa ak san plasma san pèdi nan eleman nitritif esansyèl sa a. Menm jan an tou, lòt pati nan kò a, ki gen ladan wonyon yo, larat ak misk skelèt akimile kwiv twòp.
Ki moun ki resevwa menisk maladi?
Menkes maladi rive nan moun ki gen tout orijin etnik yo. Jèn ki enplike a se sou kwomozòm nan X (fi), ki vle di ke gason yo anjeneral sa yo ki afekte nan maladi a. Fanm ki pote domaj jenòm an jeneralman pa gen sentòm sof si sèten lòt sikonstans jenetik ki prezan. Menkes maladi yo estime yo rive nenpòt kote nan yon sèl moun pou chak 100,000 nesans ap viv nan youn nan 250,000 nesans viv.
Sentòm yo
Gen varyasyon anpil nan Menkes maladi, ak sentòm yo ka varye soti nan grav nan grav.
Fòm grav oswa klasik gen sentòm diferan, anjeneral kòmanse lè yon moun gen apeprè de oswa twa mwa. Sentòm yo enkli:
- Pèt jalons devlopman (paegzanp, tibebe a pa kapab kenbe yon rattle)
- Misk yo vin fèb epi "lage", ak ton misk ki ba
- Kriz
- Pòv kwasans
- Skalp cheve se kout, sparse, koryas, ak trese (fè l sanble souvan fil) epi yo ka blan oswa gri
- Fè fas a gen afesman machwè ak jowls pwononse
Moun ki gen yon varyete maladi Menkes, tankou X-lye cutis laxa, ka pa gen tout sentòm yo oswa ka fè yo diferan degre.
Dyagnostik
Ti bebe ki fèt ak maladi Menkes maladi parèt nòmal nan nesans, tankou cheve yo. Paran yo souvan kòmanse sispèk yon bagay ki mal lè pitit yo apepwè de ou twa mwa fin vye granmoun, lè chanjman tipikman kòmanse rive. Nan fòm ki pi modere yo, sentòm yo pa ka parèt jouk lè timoun lan pi gran. Fanm ki pote jèn defo a te gen cheve trese, men se pa toujou. Isit la se sa ki doktè gade pou fè yon dyagnostik:
- Ba kwiv ak nivo sereuloplasmin nan san, apre timoun nan se sis semèn fin vye granmoun (pa dyagnostik anvan lè sa a)
- Segondè kwiv nivo nan plasenta a (ka fè tès nan tibebe ki fenk fèt)
- Nòmal katechol nivo nan likid san ak cerebospinal (CSF), menm nan yon tibebe ki fenk fèt
- Biopsy po ka teste metabolis kwiv
- Mikwoskopik egzamen an nan cheve yo pral montre Menkesman anomali
Tretman Opsyon
Depi Menkes anpeche kapasite pou kwiv pou ale nan selil ak ògàn kò a, lè sa a, lojikman, ap resevwa kwiv nan selil yo ak ògàn ki bezwen li ta dwe ede ranvèse maladi a, dwa Li pa tèlman senp.
Chèchè yo te eseye bay piki entramuskul nan kòb kwiv mete, ak rezilta melanje. Li sanble ke pi bonè a nan kou a nan maladi a ki piki yo bay yo, plis pozitif rezilta yo. Fòm modere nan maladi a reponn byen, men fòm ki grav pa montre anpil chanjman. Fòm sa a nan terapi, osi byen ke lòt moun, toujou ap envestige.
Tretman an konsantre tou sou soulaje sentòm yo. Anplis de sa nan espesyalis medikal, terapi fizik ak okipasyonèl ka ede maksimize potansyèl yo. Yon nutrisyonist oswa dyetetist pral rekòmande yon rejim alimantè ki gen anpil kalori, souvan ak sipleman ajoute nan fòmil ti bebe a.
Tès jenetik nan fanmi endividyèl la ap idantifye transpòtè yo epi yo bay konsèy ak konsèy sou risk repetition.
Si pitit ou a dyagnostike ak Menkes maladi, ou ka vle pale ak doktè ou sou tès depistaj jenetik pou fanmi ou. Depistaj ap idantifye transpòtè yo epi li ka ede doktè w bay konsèy ak konsèy sou risk repetition, ki se sou youn nan chak gwosès kat. Vin abitye ak Menkes Fondasyon an, yon òganizasyon ki pa pou pwofi pou fanmi ki afekte pa Menkes Maladi, ka ede ou jwenn sipò.
Sous:
Kaler, SG (2002). Menkes maladi cheve koken. eMedicine.
Fondasyon an Menkes. (nd). Apèsi sou lekòl la.