Prader-Willi Sendwòm

Chromosome 15 Twoub

Prader-Willi sendwòm ki te koze pa yon maladi jenetik nan kwomozòm 15. Li se yon maladi ra ki prezan nan nesans ki rezilta nan yon kantite pwoblèm fizik, mantal, ak konpòtman. Yon karakteristik kle nan sendwòm Prader-Willi se yon sans konstan nan grangou ki anjeneral kòmanse nan apeprè 2 ane ki gen laj.

Moun ki gen sendwòm Prader-Willi vle manje toujou, paske yo pa janm santi yo plen (hyperphagia) epi anjeneral gen pwoblèm kontwole pwa yo.

Anpil konplikasyon nan sendwòm Prader-Willi yo akòz obezite.

Si oumenm oswa pitit ou gen sendwòm Prader-Willi, yon ekip espesyalis ka travay avèk ou pou jere sentòm yo, diminye risk pou devlope konplikasyon, ak amelyore kalite lavi.

Prader-Willi fèt nan apeprè youn nan chak 12,000-15,000 moun, nan tou de gason ak ti fi, ak nan moun nan tout orijin etnik. Prader-Willi sendwòm se anjeneral dyagnostike pa aparans la ak konpòtman yon timoun, Lè sa a, konfime pa tès jenetik espesyalize nan yon echantiyon san. Malgre ke ra, Prader-Willi sendwòm se kòz ki pi komen jenetik nan obezite.

Sentòm Prader-Willi Sendwòm

Nan premye fwa, yon tibebe ak sendwòm Prader-Willi ap gen pwoblèm k ap grandi ak pran pwa (echèk nan briye). Paske nan misk fèb (hypotonia), tibebe a pa kapab bwè nan yon boutèy epi li ka bezwen teknik espesyal manje oswa tib manje pou jouk / misk li vin pi fò.

Tibebe ak Sendwòm Prader-Willi yo souvan dèyè lòt timoun nan devlopman.

Ant laj 1-6 ane timoun nan ak sendwòm Prader-Willi toudenkou devlope yon enterè fòmidab nan manje ak kòmanse suralimantasyon. Yo kwè ke timoun nan ak Prader-Willi pa janm santi l plen manje, epi li ka aktyèlman ale sou manje binges.

Paran yo nan timoun ki gen sendwòm lan souvan gen fèmen kabinèt yo kwizin ak frijidè limite aksè timoun lan nan manje. Timoun yo pran pwa rapidman nan laj sa a.

Kwasans nan Kwasans

Anplis de sa nan overeating, timoun nan ak Prader-Willi sispann ap grandi nan yon to nòmal. Timoun piti a vin kout pou laj / li, ak paske nan overeating vin twò gwo.

Timoun ki gen sendwòm Prader-Willi gen pwoblèm andokrin tankou seksyon rediksyon oswa absan nan òmòn fè sèks (ipogonadism) ak devlopman seksyèl reta oswa enkonplè. Timoun ki gen sendwòm lan kapab tou modere modere retadasyon mantal oswa pwoblèm aprantisaj epi yo ka gen pwoblèm konpòtman tankou mani, kontrent, tèt di, ak tanperaman tanperaman.

Diferan karakteristik feminen

Difikilte feminen feminen idantifye tou yon timoun ki gen sendwòm Prader-Willi. Men sa yo enkli yon figi etwat, je zanmann ki gen fòm, ti-parèt bouch, yon mens mens anwo ak kwen downturned nan bouch la, ak machwè plen. Je timoun nan ka travèse (strabismus).

Tretman nan Sendwòm Prader-Willi

Pa gen okenn gerizon pou sendwòm Prader-Willi. Sepandan, pwoblèm fizik ke sendwòm lan ka jere. Pandan anfans, teknik espesyal manje ak fòmil ka ede tibebe a grandi.

Terapi fizik ak èd fè egzèsis amelyore fòs ak kowòdinasyon. Administre òmòn kwasans imen (Genotropin, Humatrope, Norditropin) amelyore mas nan misk ak kwasans.

Terapi lapawòl ka ede timoun ki dèyè nan ladrès lang yo pou yo ratrape kamarad yo. Sèvis edikasyon espesyal ak sipò pou ede timoun ki gen Prader-Willi reyalize kapasite konplè yo.

Kòm timoun lan ap grandi, manje ak pwa pwoblèm yo ka kontwole nan yon rejim alimantè balanse, ba-kalori, siveyans pwa, restriksyon manje ekstèn, ak egzèsis chak jou.

> Sous:

> Mayo Klinik. Prader-Willi Sendwòm

> Òganizasyon Nasyonal pou maladi ki ra. Prader-Willi Sendwòm.

> Prader-Willi Sendwòm Asosyasyon (USA). Kesyon yo poze souvan sou Prader-Willi Sendwòm.

> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi Sendwòm. eMedicine.