Yon twoub inotab avèk sèlman 100 ka li te ye
Sechèl sendwòm se yon fòm eritye nan dwarfism primordial , sa vle di ke yon tibebe kòmanse soti piti anpil ak echwe yo grandi nòmalman apre nesans. Pandan ke moun ki gen sendwòm Seckel pral anjeneral dwe pwopòsyonèl nan echèl yo, yo pral gen distans ti ti gwosè. Retadasyon mantal tou se komen.
Malgre yon etalaj de defi fizik ak mantal fè fas a yon moun ki gen sendwòm Seckel, anpil yo te konnen yo viv byen nan excès de 50 ane.
Kòz Sechèl Sendwòm
Sechèl sendwòm se eritye maladi lye nan mitasyon jenetik sou youn nan twa kwomozòm diferan. Li konsidere kòm ra anpil ak ti kras plis pase 100 ka rapòte depi ane 1960. Gen anpil timoun ki dyagnostike ak sendwòm Seckel ki te fèt bay paran ki pre relasyon (konsanguineous), tankou ak kouzen premye oswa frè ak sè.
Sechèl sendwòm se yon maladi jenetik recessive, sa vle di li fèt sèlman lè yon timoun eritye menm jèn anòmal nan chak paran. Si timoun nan resevwa yon jèn nòmal ak yon jèn ki pa nòmal, timoun lan pral gen yon sendwòm sendwòm, men li pap montre sentòm yo anjeneral.
Si tou de paran yo gen menm mitasyon chromosomal pou sendwòm Seckel, risk pou gen yon ti bebe ak sendwòm Seckel se 25 pousan, pandan ke risk pou gen yon konpayi asirans se 50 pousan.
Karakteristik Seckel Sendwòm
Sechèl sekrè karakterize pa devlopman fetis nòmal dousman ak pwa nesans ki ba.
Apre nesans, timoun nan ap fè eksperyans kwasans ralanti ak zo spirasyon ki lakòz yon ti bout tan pwopòsyonèl (kòm opoze ak dwarfism kout-limon, oswa achondroplasya). Moun ki gen sendwòm Seckel gen karakteristik fizik ak devlopman ki diferan, tankou:
- Trè piti gwosè ak pwa nan nesans (mwayèn 3.3 liv)
- Trè piti, pwopòsyonèl wo
- Abnormally ti gwosè tèt (microcephaly)
- Yon pwoteksyon bèk-tankou nan nen an
- Narrow figi
- Zòrèy malformed
- Très ti machwè (micrognathia)
- Mantal retade, souvan grav ak yon IQ mwens pase 50
Lòt sentòm yo ka gen ladan je anòmal gwo, yon gwo palè vout, dan malformation, ak lòt defo nan zo yo. Maladi san tankou anemi (ki pa gen anpil selil wouj), pancytopenia (pa ase selil san), oswa egi leoememi myeloid (yon kalite kansè nan san) tou yo souvan wè.
Nan kèk ka, tès yo nan gason yo pral fail desann nan skrotum a, pandan ke fanm ka gen yon klitoris anòmal elaji. Anplis de sa, moun ki gen sendwòm Seckel ka gen twòp cheve kò ak yon sèl, pli byen fon atravè pla men yo (li te ye tankou yon pli simian).
Dyagnostik nan Seckel Sendwòm
Dyagnostik nan sendwòm Seckel ki baze prèske sèlman sou sentòm fizik. X-reyon ak lòt zouti imajine ( MRI , CT eskanè ) ka bezwen distenge li nan lòt kondisyon ki sanble. Gen kounye a pa gen laboratwa oswa tès jenetik espesifik nan sendwòm Seckel. Nan kèk ka, yon dyagnostik definitif pa ka fèt jiskaske timoun nan vin pi gran ak sentòm yo karakteristik parèt.
Tretman ak Jesyon nan Seckel Sendwòm
Tretman nan sendwòm Seckel se konsantre sou nenpòt pwoblèm medikal ki ka rive, espesyalman san maladi ak defòmasyon estriktirèl. Mentally defye moun ak fanmi yo ap bezwen yo dwe bay sèvis sipò sosyal ak sèvis konsèy ki apwopriye.
Sous:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Novel CENPJ mitasyon ki lakòz Seckel sendwòm." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J; ak Krantz, I. (2011) "Pwopòsyon sendwòm kout kout." Sendwòm Gorlin nan tèt la ak kou . Oxford, Angletè: Oxford University Press: 440-80.