Gen kèk nan moun ki pi piti nan mond lan ki gen maladi sa yo
Dwarfism primordial se yon gwoup maladi kote kwasans yon moun retade kòmanse nan premye etap devlopman yo, oswa nan matris la. Espesyalman, tibebe ki gen dwarfism primordial gen retadasyon kwasans entraitin (IUGR), ki se fayit la nan fetis la yo grandi nòmalman. Sa a ka rekonèt osi bonè ke 13 semèn jestasyon ak vin progresivman vin pi mal kòm ti bebe a rive nan tout tèm.
Li se yon kalite dwarfism ki responsab pou kèk nan moun ki pi piti nan mond lan. Granmoun anjeneral pa grandi pi wo pase 33 pous e souvan gen yon vwa ki gen gwo-goumen akòz yon rediksyon nan voicebox la.
Nan moun ki gen majewski osteodysplastik dwarfism primè II (MOPDII), ki se youn nan senk maladi jenetik yo ki aktyèlman gwoupe anba dordis primordial, gwosè granmoun nan sèvo se sou sa yo ki an yon tibebe 3 mwa-fin vye granmoun. Sepandan, sa a tipikman pa afekte devlopman entelektyèl.
Dwarfism primè nan nesans
Nan nesans, yon tibebe ak dwarfism primordial pral trè ti, anjeneral ki peze mwens pase twa liv (1.4 kg) ak mezire mwens pase 16 pous nan longè, ki se sou gwosè a nan yon fetis nòmal 30-semèn. Oftentimes, tibebe a fèt prematireman nan apeprè 35 semèn jestasyon. Timoun nan konplètman fòme ak gwosè tèt se proportion pou gwosè kò, men tou de se ti.
Apre nesans, timoun lan ap grandi trè dousman epi li rete byen lwen dèyè lòt timoun nan laj laj li. Kòm timoun lan devlope, chanjman fizik ki make ap kòmanse parèt:
- Tèt la ap grandi pi dousman pase rès kò a (microcephaly).
- Zo nan bra yo ak pye yo ap pwopòsyonalman pi kout.
- Jwenti yo pral lage ak okazyonèl okazyonèl oswa aliyman nan jenou yo, koud, oswa ranch.
- Karakteristik karakteristik feminen ka gen ladan yon nen enpòtan ak je ak dan anòmal piti oswa ki disparèt.
- Kolòn vètebral (scoliosis) ka devlope tou.
- Segondè, vwa egu se komen.
Kalite Primè Dwarfism
Omwen senk maladi jenetik kounye a tonbe anba parapli a nan dwarfism primordial, ki gen ladan:
- Russell-Silver sendwòm
- Sechèl sendwòm
- Meier-Gorlin sendwòm
- Majewski osteodysplastik dwarfism primordial (MOPD Kalite I ak III)
- MOPD Kalite II
Depi kondisyon sa yo ki ra, li difisil pou konnen konbyen fwa yo rive. Li estime ke kòm kèk ke 100 moun nan Amerik di Nò yo te idantifye kòm gen MOPD Kalite II.
Gen kèk fanmi ki gen plis pase yon timoun ki gen MOPD Kalite II, ki sijere ke maladi a se eritye soti nan jèn yo tou de paran olye ke yon sèl (yon kondisyon li te ye tankou yon modèl reseptif otosomal ). Tou de gason ak fanm nan tout orijin etnik yo ka afekte.
Dyagnostik dwarfism primordial
Depi maladi dwarfism primordial yo trè ra, misdiagnosis se komen. Patikilyèman nan anfans timoun lan, se echèk la yo grandi souvan atribiye nan nitrisyon pòv oswa yon maladi metabolik.
Yon dyagnostik definitif pa anjeneral fèt jouk timoun nan gen karakteristik fizik nan dwarfism grav. Nan pwen sa a, X-reyon pral montre yon eklèsi nan zo ansanm ak lajè a nan bout yo nan zo yo long.
Gen kounye a pa gen okenn fason efikas ogmante pousantaj la nan kwasans nan yon timoun ki gen dwarfism primordial. Kontrèman ak timoun ki gen dwifis ipopititèr , mank de kwasans nòmal pa gen rapò ak yon defisi nan òmòn kwasans. Kwasans òmòn terapi, Se poutèt sa, ap gen ti kras pa gen okenn efè.
Lè yo fin fè dyagnostik, swen medikal yo ap konsantre sou tretman pwoblèm pandan y ap devlope, tankou tibebe ki gen difikilte pou manje, pwoblèm vizyon, eskolyoz, ak dislokasyon jwenti.
> Sous:
> Anna > Klingseisen ak Andre P. Jackson. Mekanis ak wout nan echèk kwasans nan dwarfism primordial. Jèn & Devlopman: Yon jounal nan biyoloji selilè ak molekilè. 2011.
> Nemours Nonprofit Sante Sante Sante. Dwarfism primè.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Genomik analiz de dwarfism primordial revele jèn maladi novel." Genom res. 2014; 24 (2): 291-299.