Porphyria gen ladan maladi Gunther ak omwen sèt lòt kondisyon
Porphyria refere a omwen uit kondisyon diferan ki te koze pa yon rasanbleman nan porphyrin nan pwodui chimik. Moun ki gen porphyria pa gen ase nan anzim yo ki fè heme, yon sibstans ki te jwenn nan zo mwèl, globil wouj , ak fwa. Sa a deficiency anzim pèmèt porphyrins, ki nòmalman pwodwi nan tout kò a, akimile nan kantite toksik.
Porphyrias yo tipikman divize an de kategori - egi ak ki pa egi. Kondisyon sa yo anjeneral afekte sistèm nève a oswa po a. Chak kondisyon gen senti pwòp li yo nan sentòm ak tretman. Papiyon egi pwodui atak doulè ak efè newolojik ki grav epi parèt rapidman. Kalite egi yo enkli egi pòtfolyo tanzantan, ALPH-deficiency porphyria, varif porfrya, ak coproporphyria ereditè. Kalite ki pa Peye-egi yo se porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, ak konjenital porphyri erythropoietic.
Porphyrias se maladi ra. Ansanm, yo afekte mwens pase 200,000 moun nan Etazini.
Egi Pòtfolya Intermittent
Peryòd porphyria tanzantan (AIP) se kalite ki pi grav nan porphyria, ak atak devlope sou plizyè èdtan oswa plizyè jou. Pifò moun ki eritye jen lan pou AIP pa janm devlope sentòm yo. Sèten dwòg yo konnen yo pote sou oswa vin pi mal atak, osi byen ke alkòl bwè, rejim, ak chanjman ormon.
Yon atak souvan gen ladan gwo doulè nan vant ak konstipasyon ak ka gen ladan kè plen, vomisman, doulè nan do a, bra, ak pye, feblès nan misk, e menm rapid batman kè, konfizyon, ak kriz.
Anpil fwa yo ka premye atak AIP a dwe maladi, epitou medikaman yo ka fè bagay sa yo vin pi mal pou pasyan an.
Tretman yo ta dwe gen ladan yon rejim alimantè ki gen anpil kalori, byenke poukisa sa a ede soulaje yon syantis atak yo pa byen sèten. Terapi heme ka administre intravenously. Sentòm yo anjeneral rezoud apre yon atak, men gen kèk pasyan devlope domaj nè.
Lòt porphyri egi yo gen sentòm ki sanble ak AIP. ALPH defini porphyria trè ra. Nan coproporphyria éréditèr, photosensitivite po ka rive.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria koupe tarda (PCT) se pi komen nan porphyrias yo. PCT se akeri, sa vle di li devlope nan yon moun akòz faktè deyò. Faktè sa yo ka gen ladan fè, alkòl, viris epatit C, estwojèn (tankou nan grenn pou kontwole nesans), ak fimen - tout sa ki ka lakòz yon deficiency anzim nan fwa a, ki mennen nan PCT.
Lè ekspoze a solèy la, ti anpoul po yo ak po a ka epesir ak bouche. PCT konsidere kòm pòfriya ki pi trete a. Yon fwa sentòm yo kòmanse montre, retire yon sèl san an nan pasyan an soti nan pasyan an chak youn a de semèn (jiska 5 oswa 6 pints nan total san) elimine fè soti nan fwa a epi li ofri soulajman. PCT anjeneral pa repete apre tretman an.
Maladi Gunther a
Kongenital epizyopropyetik porphyria (CEP), ke yo rele tou maladi Gunther a, se ra anpil.
Sentòm sentòm maladi Gunther ka grav. Solèy ekspoze ka mennen nan anpoul, sikatris, ak ogmante kwasans cheve. Pòv ki afekte yo kapab bakteri pò, ak karakteristik feminen ak dwèt yo ka pèdi nan domaj solèy ak enfeksyon. Hepatoerythropoietic porphyria tou se bagay ki ra anpil ak lakòz anpoul po ki sanble ak sa yo ki an Gunther.
Erythropoietic Protoporphyria
Yon maladi ki gen rapò ak porphyrias yo se protroporphyria erythropoietic (EPP). Nan EPP, protoporphyrin akimile nan mwèl zo, globil wouj, ak fwa a. Sentòm yo montre sou po a apre ekspoze a limyè solèy la. Sa yo enkli anfle, boule, gratèl, ak woujè.
Blistering ak sikatris yo gen mwens komen pase yo ak lòt porphyrias yo.
Porphyria jenn idantifye
Kat chromezim te idantifye tout jèn yo ki enplike nan anzim yo ki defektye nan porphyrias yo. Tès ADN ka idantifye moun ki pote youn nan jèn sa yo ki defektye yo. Sepandan, anpil laboratwa ofri kalite tès sa a. Te prenatal dyagnostik nan konjenital eryopropyetik porphyria te fè, osi byen ke terapi jèn siksè pou tou de CEP ak EPP.
Sous:
Ameriken Porphyria Fondasyon an (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Peryografi egi tanzantan ak kriz malkadi ak paralizi nan toubiyon an. J Am Board Fam Pratik, vol. 13, pa gen okenn. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Porphyri yo kutane. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, non. 4, 285-292.