Poukisa gen twoub sa a nan de (2) Sendwòm distenge
Nan ane anvan yo, sendwòm Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) se te yon tèm ki itilize pou dekri yon erè jenetik kondisyon ki afekte apeprè 1 nan 100,000 tibebe ki fèt. Li te rele apre kat doktè ki te okòmansman dekri sentòm sendwòm lan.
Depi lè sa a, LMBBS te rekonèt kòm kòrèk. Olye de sa, li te dekouvri ke LMBBS te aktyèlman konpoze de de maladi diferan: Biedl-Bardet sendwòm (BBS) ak Laurence-Lalin sendwòm (LMS).
Diferans ki genyen ant Sendwòm Biedl-Bardet ak Sendwòm Laurence-Lalin
BBS se yon maladi jenetik trè ra ki lakòz deteryorasyon nan vizyon, dwèt siplemantè oswa zòtèy, obezite nan vant lan ak nan vant, pwoblèm ren , ak difikilte pou aprann. Vizyon pwoblèm rapidman deteryore; anpil moun ap vin konplètman avèg. Konplikasyon ki soti nan lòt sentòm, tankou pwoblèm ren, ka vin menase lavi.
Tankou BB, LMS se yon maladi eritye. Li se asosye ak difikilte pou aprann, diminye òmòn sèks, ak rèd nan misk yo ak jwenti. BBS ak LMS yo sanble anpil men yo konsidere yo diferan paske pasyan LMS yo pa montre siy chif siperyè oswa obezite nan vant la.
Kòz BBS ak LMS
Pifò ka BBS yo eritye. Nan afekte tou de gason ak fanm egalman men se pa komen. BBS afekte jis 1 nan 100,000 nan Amerik di Nò ak Ewòp. Li se yon ti kras pi komen nan peyi yo nan Kuwait ak Newfoundland, men syantis yo pa konnen poukisa.
LMS se tou yon maladi eritye. LMS se otosomal recessive, sa vle di li sèlman rive si tou de paran yo pote jèn yo LMS. Tipikman, paran yo tèt yo pa gen LMS, men pote jèn la nan youn nan pwòp paran yo.
Kouman yo dyagnostike
BBS anjeneral dyagnostike pandan timoun. Egzamen vizyèl ak evalyasyon klinik ap gade pou anomali diferan ak reta.
Nan kèk ka, tès jenetik ka detekte prezans maladi a anvan sentòm yo avanse.
LMS anjeneral dyagnostike lè tès pou reta devlòpmantal, tankou tès pou entegrasyon lapawòl, andikap aprantisaj jeneral, ak pwoblèm oditif .
Tretman pou De Kondisyon yo
Tretman nan BBS konsantre sou trete sentòm yo nan maladi a, tankou koreksyon vizyon oswa transplantasyon ren. Entèvansyon bonè ka pèmèt timoun yo viv lavi sa a ki pi nòmal posib epi jere sentòm, men pa gen okenn gerizon pou maladi a nan moman sa a.
Pou LMS, pa genyen okenn tretman ki apwouve pou okipe maladi a. Tankou BBS, tretman konsantre sou jere sentòm yo. Oftalmik sipò, tankou linèt oswa lòt èd, ka ede vin pi vizyon. Pou ede tretman kout ak kwasans reta, yo ka rekòmande terapi òmòn. Terapi lapawòl ak terapi kapab amelyore dèksterite ak ladrès k ap viv chak jou. Renal terapi ak tretman sipò nan ren ka nesesè.
Pronoz pou Sendwòm Biedl-Bartet oswa Sendwòm Laurence-Lalin
Pou moun ki gen sendwòm Laurence-Lalin, esperans lavi anjeneral pi kout pase lòt moun. Kòz ki pi komen nan lanmò se lye nan pwoblèm ren oswa ren.
Pou sendwòm Biedel-Bartet, echèk ren se yon bagay ki komen e se kòz ki pi posib pou lanmò. Jere pwoblèm ren yo ka amelyore esperans lavi ak kalite lavi.
Sous:
"Biedl-Bartet Sendwòm". Òganizasyon Nasyonal pou Maladi Rare, 2015.
"Laurence-Lalin Sendwòm". Patient.Info, 2015.