Ki sa ki espere si ou gen Noonan Sendwòm

by Heidi Moawad, MD

Noonan sendwòm se yon kondisyon ki pwodui yon aparans karakteristik fizik kòm byen ke chanjman fizyolojik ki afekte fonksyon kò a nan plizyè fason. Deziyen kòm yon maladi ra, li estime ke kondisyon sa a afekte apeprè 1 soti nan 1000 a 2500 moun. Sendwòm Noonan pa asosye avèk nenpòt rejyon jewografik oswa gwoup etnik.

Pandan ke Noonan sendwòm se pa menase lavi, si ou gen kondisyon an ou ka fè eksperyans maladi asosye, ki gen ladan maladi kè, maladi senyen ak kèk kalite kansè nan kèk pwen pandan tout lavi ou. Sa yo pwoblèm sante ki asosye yo prevwa nan asosyasyon ak Noonan sendwòm Rezilta ou yo pral pi bon si ou planifye vizit medikal yo kontwole sante ou ak jwenn tretman alè pou nenpòt pwoblèm medikal ki rive anvan yo avanse pou lakòz konsekans grav.

Idantifikasyon

Idantifye Sendwòm Noonan baze sou rekonesans plizyè manifestasyon asosye. Gen ka yon seri nan gravite a nan maladi a, ak kèk moun ki ka gen plis evidan karakteristik fizik oswa yon enpak pi gwo sante pase lòt moun.

Si ou deja konnen ke ou gen manm fanmi ki te dyagnostike ak Noonan sendwòm, sa ka te mande ou nan avi siy ki endike ke oumenm oswa pitit ou a ka afekte.

Doktè ou ka rekonèt konbinezon karakteristik fizik, sentòm ak aspè sante nan maladi a. Pwochèn etap la apre idantifye siy kondisyon an se kontinye ak ankèt plis nan si oumenm oswa pitit ou a gen Noonan sendwòm.

Karakteristik

Noonan sendwòm manifeste tou de anndan ak deyò kò a, sa ki lakòz yon aparans karakteristik ki make pa karakteristik fizik nan kondisyon an, osi byen ke pwoblèm medikal ki te koze pa kondisyon an.

Aparans fizik: Karakteristik feminen ak kò moun yon moun ki gen Sendwòm Noonan ka parèt trè dwòl, oswa yo ka sanble yo dwe atribi san patipri fizik. Dekliksyon fizik ki pi evidan ki asosye ak kondisyon sa a se yon gwosè ki pi gwo pase nòmal tèt, je ki lajè apa, ak yon ti jan pi kout pase wotè mwayèn.
Tèt : figi a ak tèt yon moun k ap viv ak Noonan sendwòm yo souvan dekri kòm triyangilè ki gen fòm paske fwon an se pwopòsyonèl pi gwo pase machwè a ti ak manton.
Je : Je yo te note yo dwe slant anba, pafwa ak yon aparans ki sanble vlope otou bò a nan figi an. Pompier yo ka epè, kreye twati po fon.
Neck : Noonan sendwòm se tou ki asosye avèk yon kou wèb, ki vle di ke moun ki afekte nan kondisyon sa a ka gen yon pi epè pase kou nòmal ak pli po ki parèt yo fòme yon "entènèt" ant pwatrin lan ak machwè.
Anfle : Gen kèk moun ki gen sendwòm Noonan ka fè eksperyans anfle nan kò a, bra, janm oswa dwèt yo. Sa a te dekri nan ti bebe kòm byen ke granmoun ki gen Noonan Sendwòm ak li se ki te koze pa èdèm, ki se yon bati-up nan likid.
Kout wotè ak dwèt: Nan tout kilti, moun ki gen Noonan sendwòm yo jwenn yo dwe pi kout pase mwayèn, epi yo ka gen tou dwèt kout. Timoun ki gen kondisyon sa yo jeneralman pa pi piti pase mwayèn nan nesans, men yo grandi tou dousman pandan anfans, ak Se poutèt sa wotè a kout se yon bagay ki kòmanse vin aparan pandan timoun piti oswa nan anfans.

Pandan ke Noonan sendwòm se anjeneral ki asosye ak karakteristik feminen sèten ak kalite kò, men ka gen nan yon pakèt domèn ki jan karakteristik sa yo parèt. Se poutèt sa vizaj ak aparans kò pa ka fiable detèmine si yon moun definitivman gen Noonan sendwòm oswa ou pa.

Sentòm yo

Gen sentòm plizyè nan kondisyon sa a, epi yo ka oswa ka pa afekte tout moun ki gen Noonan Sendwòm.

Pwoblèm manje : Gen kèk tibebe ki gen Sendwòm Noonan pa ka manje ni tou tib nòmal nan menm laj, e sa ka lakòz pwoblèm pran pwa ak kwasans reta.
Pwoblèm kè: Enkyetid nan sante ki pi komen ki asosye ak Noonan sendwòm se yon pwoblèm kè rele stenoz valm pulmonary. Pwoblèm sa a entèfere ak sikilasyon san nan kè a nan poumon yo, sa ki lakòz sentòm tankou fatig, souf kout, oswa aparans ble nan bouch yo oswa dwèt yo. Apre yon ti tan, moun ki gen stenoz valm tretman trete ka devlope yon kè elaji, ki lakòz tou fatig ak ka lakòz pwoblèm kè ki grav, tankou echèk kè, jan tan ale sou. Gen lòt domaj kè ki asosye ak Noonan sendwòm kòm byen, ki gen ladan ipèrwofik kardyopati obstriktif , domaj nan atrial septal, ak domestik septalulèr domaj.

Bruising oswa senyen: Sendwòm Noonan ka lakòz pwoblèm san-kay, sa ki lakòz emosyon twòp osi byen ke senyen pou yon peryòd tan ki pi long pase dabitid apre aksidan.
Chanjman vizyon: Omwen mwatye timoun ki gen Sendwòm Noonan gen pwoblèm avèk vizyon ak mouvman je, tankou yon je parese oswa yon je devye.
Zanm fèb: Timoun ak adilt ki gen sendwòm Noonan ka gen pwoblèm avèk fòmasyon zo ak fòs zo, sa ki lakòz zo frajil ki ka kraze pi fasil pase nòmal oswa ki ka lakòz yon estrikti kò ki ra, sitou nan pwatrin lan. Yon egzanp nan estrikti zo etranj ki ka rive ak sendwòm Noonan se yon twou san fon "twou san fon" nan pwatrin anwo a. Li pa klè poukisa sa rive, epi li pa afekte tout moun ki gen sendwòm Noonan.
Seksyèl seksyèl: Ti gason ak tifi ki gen sendwòm Noonan ka eksperimante kwasans reta. Gen kèk ti gason ki gen andedan testikil yo epi yo ka fè eksperyans diminye fètilite pita nan lavi.
Aprann reta: Gen yon asosyasyon ant maladi aprantisaj ak Noonan sendwòm, byenke lyen an pa fò. An jeneral, enfòmasyon aktyèl la sou devlopman mantal nan moun ki gen Noonan sendwòm sijere ke timoun ki gen kondisyon an gen yon pi wo pase mwayèn chans pou gen yon andikap aprantisaj, byenke li pi komen pou timoun ak granmoun ki gen Noonan sendwòm gen entelektyèl mwayèn Kapasite-ak pi wo a mwayèn entelektyèl kapasite te wè tou.

Dyagnostik

Prèv ki pi definitif nan Noonan sendwòm se yon tès jenetik. Sepandan, li estime ke ant 20 a 40 pousan nan moun ki dyagnostike ak Noonan sendwòm pa gen yon istwa fanmi nan kondisyon an oswa pa gen anomali karakteristik detekte nan tès jenetik. Pafwa, lòt tès ak obsèvasyon ka sipòte dyagnostik la.

Tès laboratwa: Tès san pou evalye fonksyon san-kwout kapab nòmal oswa nòmal nan moun ki gen Sendwòm Noonan. Pa gen yon korelasyon solid ant tès san yo ki evalye san kayo ak sentòm yo nan ematom oswa senyen.
Tès fonksyon kè: Dyagnostik la nan tansyon wo poumon ak byen lòt domaj kè ki asosye ak Noonan sendwòm ka sipòte dyagnostik la nan kondisyon sa a. Sepandan, tout kondisyon kè ki asosye ak sendwòm sa a ka rive nan lòt sikonstans tou; idantifikasyon youn nan kondisyon kè yo pa konfime Noonan sendwòm, ak absans la nan yon pwoblèm kè pa vle di ke yon moun pa gen sendwòm Noonan.
Tès jenetik: Gen plizyè jèn ki te asosye ak Noonan sendwòm, epi si yo idantifye jèn sa yo, sitou pami manm fanmi yo, sa ka yon konfimasyon dyagnostik nan sendwòm lan.

Ki sa ki espere

Esperans lavi ak Nowon sendwòm se jeneralman nòmal, men gen pwoblèm sante ki bezwen adrese avèk atansyon medikal oswa chirijikal.

Senyen ka lakòz pèt san, sa ki ka lakòz sentòm fatig. Mwens souvan, anpil senyen ka lakòz pèt konsyans oswa bezwen ijans pou transfizyon san.
Maladi kè se efè sante ki pi komen nan Noonan sendwòm. Maladi kè a ka lakòz echèk nan kè, ak Se poutèt sa li enpòtan pou kenbe woutin swiv avèk yon kadyològ si oumenm oswa pitit ou a gen Noonan sendwòm.
Si ou gen Noonan sendwòm, gen yon chans ogmante nan sèten kalite kansè, patikilyèman san kansè, tankou jivenil myelomonocytic lesemi ak neuroblastoma.

Tretman

Tretman an nan Noonan sendwòm konsantre sou plizyè aspè nan maladi a.

Prevni pwoblèm grav pwoblèm: Bonè dyagnostik ak jesyon nan pwoblèm kè ka anpeche konsekans sante ki dire lontan. Tou depan de gravite a ak kalite kondisyon kè, medikaman, operasyon oswa obsèvasyon fèmen ka pi bon opsyon pou ou.
Idantifye ak trete konplikasyon medikal: Noonan sendwòm ki asosye ak konplikasyon sante varye sòti nan senyen nan lakòz kansè. Se konsa, lwen, pa gen okenn tès ki ka predi si ou pral devlope youn nan plis nan pwoblèm sa yo anvan yo kòmanse afekte kò a. Fèmen swen medikal gen ladan vizit medikal regilyèman pwograme pou doktè ou ka idantifye pwoblèm émergentes atravè istwa medikal ou ak egzamen fizik pandan ke yo toujou tretable.
Pwomosyon nòmal kwasans: òmòn kwasans ki te itilize nan kèk timoun ki gen Noonan Sendwòm kòm yon fason ankouraje kwasans, ki ede nan rive optimal wotè ak fòm zo ak estrikti. Pandan ke kwasans òmòn ki te itilize kòm yon estrateji siksè pou timoun ki gen Noonan sendwòm, nivo nan òmòn kwasans kòm byen ke lòt òmòn yo pa nòmal pou moun ki gen kondisyon sa a.
Jenetik konsèy: Kondisyon sa a se anjeneral éréditèr ak kèk paran yo ka vle gen enfòmasyon kòm anpil ke posib sou risk pou yo sèten maladi tankou Noonan sendwòm lè w ap planifye yon fanmi.

Kòz

Noonan sendwòm se yon konbinezon de karakteristik fizik ak pwoblèm sante ki rasin nan yon domaj pwoteyin ki souvan ki te koze pa yon anòmal jenetik.

Anomali nan jenetik transformante yon pwoteyin ki enplike nan modifye pousantaj la nan ki kò a ap grandi.

Pwoteyin sa a espesyalman fonksyone nan RAS-MAPK (mitogen-aktive kinase pwoteyin) siyal transduction pathway, ki se yon pati enpòtan nan divizyon selilè. Sa a se siyifikatif paske kò imen an ap grandi nan pwosesis la nan divizyon selilè, ki se pwodiksyon an nan selil nouvo moun ki soti nan selil ki egziste deja. Divizyon selilè esansyèlman rezilta nan de selil olye pou yo youn, ki pwodui k ap grandi pati nan kò a. Sa a se espesyalman enpòtan pandan anfans ak anfans lè yon moun ap grandi nan gwosè. Men, divizyon selilè ap kontinye pandan tout lavi yo tankou reparasyon kò, rejenerasyon, ak renouvle. Sa vle di ke pwoblèm ak divizyon selilè ka afekte anpil ògàn nan tout kò a. Se poutèt sa Sendwòm Noonan gen anpil asosye fizik ak kosmetik ki asosye.

Paske pa gen okenn sendwòm Noonan ki te koze pa chanjman nan RAS-MAPK a, li espesyalman rele yon rasyopati. Gen plizyè RASopathies, epi yo tout twoub relativman estraòdinè.

Jèn ak eredite

Pwoblèm nan pwoteyin nan Noonan sendwòm ki te koze pa yon domaj jenetik. Sa vle di ke jèn yo nan kò a ki kòd pou pwoteyin ki responsab pou Noonan sendwòm gen yon kòd defo, nòmalman refere yo kòm yon mitasyon. Mitasyon an se anjeneral ereditè, men li ka espontane, sa vle di ke li te fèt san yo pa eritye nan men yon paran.

Li sanble ke gen kat diferan jèn anomali ki ka lakòz Noonan sendwòm. Jèn sa yo se jèn PTPN11, jèn SOS1, jèn RAF1, ak jèn RIT1 a, ak domaj jèn PTPN11 la ki gen ladan 50% nan sikonstans Nonan Sendwòm. Si yon moun eritye oswa devlope nenpòt nan sa yo anomali jèn 4, yo atann ke Noonan Sendwòm.

Kondisyon an se eritye kòm yon maladi otosomal dominan, ki vle di ke si yon paran gen maladi a, Lè sa a, timoun nan ap gen tou maladi a. Sa a se paske eritaj nan anòmal jenetik patikilye sa a soti nan yon paran ki lakòz yon domaj nan pwodiksyon an pwoteyin RAS-MAPK ki pa ka rekonpanse pou menm si yon moun tou eritye yon jèn pou pwodiksyon nòmal nan pwoteyin la.

Gen sikonstans nan Sendwòm Paonan Noonan, ki vle di ke anòmal nan jenetik ka leve nan yon timoun ki pa t 'eritye kondisyon an nan men paran yo. Yon moun ki pa gen okenn sendwòm Noonan ka gen yon timoun ki gen kondisyon an paske timoun yon moun ki afekte yo ka eritye nouvo anomali jenetik la.

Yon Pawòl nan

Si oumenm oswa pitit ou a gen Noonan sendwòm, li enpòtan pou kenbe vizit regilye avèk doktè ou epi pou aprann kijan pou rekonèt sentòm ki asosye yo. Gen kèk moun ak fanmi ki gen maladi ra tankou Noonan sendwòm jwenn li itil pou konekte ak gwoup defans ak gwoup sipò, ki moun ki ka bay enfòmasyon ajou e ki difisil pou jwenn resous sou kondisyon an. Anplis de sa, ou ta ka vle mande doktè ou sou dènye esè yo eksperimantal pou ke ou ka kenbe jiska dat sou nouvo tretman epi pètèt patisipe nan yon rechèch rechèch tèt ou .

> Sous:

> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan sendwòm - yon nouvo sondaj, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. fè: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Dec 19.

Jeong mwen, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Long-term efikasite nan terapi recombinant imen kwasans imen nan kout-estati pasyan ki gen Noonan sendwòm, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. fè: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Jan 31