Rare enflamatwa maladi te wè nan gwoup etnik sèten
Familye Fwès Mediterane (FMF) se yon maladi jenetik ra ki sitou wè nan sèten popilasyon etnik yo. Li se karakterize pa epizòd rezistans nan lafyèv, doulè nan lank appendicitis-tankou, enflamasyon nan poumon, ak anfle, jwenti ki fè mal.
Kòm yon maladi kwonik, rekiperasyon, FMF ka lakòz andikap kout tèm ak siyifikativman afekte kalite lavi yon moun.
Erezman, plus, anti-enflamatwa dwòg gen tout men elimine anpil nan manifestasyon yo pi grav nan maladi a.
FMF se yon maladi otosomal resous, sa vle di li se eritye nan men paran yo. Se maladi a ki asosye ak mitasyon nan lafyèv Mediterane (MEFV) jèn nan ki gen plis pase 30 varyasyon. Pou yon moun fè eksperyans sentòm yo, li ta bezwen gen kopi eritye mutasyon ki soti nan tou de paran yo. Menm lè sa a, gen de kopi pa toujou konfere nan maladi.
Pandan ke anpil nan popilasyon jeneral la, FMF wè pi souvan nan jwif Sephardic, Mizrahi jwif, Amenyen, Azerbaydjan, Arab, moun peyi Lagrès, Il Tirk ak Italyen.
Ki jan Maladi te lakòz
Kòm opoze a yon maladi otoiminitè nan ki sistèm iminitè a atake selil pwòp li yo, FMF se yon maladi otoinflammatwa nan ki sistèm iminitè a natirèl (premye-liy defans kò a) tou senpleman pa travay kòm li se ta dwe.
Maladi oto-enflamatwa yo karakterize pa enflovasyon enprovize, majorite kòm yon rezilta yon maladi eritye.
Avèk FMF, mitasyon MEFV a prèske toujou afekte kwomozòm 16 (youn nan 23 pèr kwomozòm ki fè ADN yon moun ). Chromosome 16 ki responsab pou, pami lòt bagay, kreye yon pwoteyin ki rele pyrin yo te jwenn nan sèten selil blesi defans blan.
Pandan ke fonksyon an nan pyrin se toujou pa totalman klè, anpil kwè ke pwoteyin lan ki responsab pou tanperaman repons lan iminitè a kenbe enflamasyon nan chèk la.
Nan varyasyon yo 30-plis nan mitasyon an MEFV, gen kat ki ap lye nan maladi sentòm.
Sentòm yo
FMF prensipalman lakòz enflamasyon nan po a, ògàn entèn yo, ak jwenti. Atak yo karakterize pa yon sèl-a twa-jou epizod nan maltèt ak lafyèv ansanm ak lòt enflamatwa kondisyon, tankou:
- Pleurisy , enflamasyon nan pawa a nan poumon yo karakterize pa respirasyon ki fè mal
- Peritonit, enflamasyon nan miray la nan vant karakterize pa doulè, tandrès, lafyèv, kè plen, ak vomisman
- Perikardit , enflamasyon nan pawa a nan kè a karakterize pa yon byen file, koud pwatrin pwatrin
- Menenjit , enflamasyon an nan manbràn ki kouvri sèvo a ak mwal epinyè
- Arthralji (doulè jwenti) ak atrit (enflamasyon jwenti)
- Yon gaye toupatou, anflame, tipikman anba a jenou yo
Sentòm yo varye de gravite nan feblès. Frekans nan atak yo kapab tou varye de chak kèk jou a chak kèk ane. Pandan ke siy yo nan FMF ka devlope kòm byen bonè nan anfans, li pi souvan kòmanse nan 20s yon sèl la.
Konplikasyon
Tou depan de gravite ak frekans nan atak, FMF ka lakòz konplikasyon sante alontèm. Menm si sentòm yo twò grav, FMF ka deklanche twòp pwodiksyon yon pwoteyin ke yo rekonèt kòm amyloid serom A. Sa yo pwoteyin insoluble ka piti piti akimile nan ak lakòz domaj nan pi gwo ògàn yo, ki pi majorite ren yo.
Echèk ren se, an reyalite, konplikasyon ki pi grav nan FMF. Anvan avenman tretman dwòg anti-enflamatwa a, moun ki gen maladi FMF ki asosye gen yon esperans lavi mwayèn 50 ane.
Jenetik ak Teritwa
Menm jan ak nenpòt ki maladi resous otosomal, FMF rive lè de paran ki pa gen maladi a chak kontribye yon jèn resessif yo pitit yo.
Paran yo konsidere kòm "transpòtè" paske yo chak gen yon kopi dominan (nòmal) jèn yo ak yon kopi rezidif (mitasyon). Se sèlman lè yon moun gen de (2) resessif jen FMF ka rive.
Si tou de paran yo se transpòtè, yon timoun gen yon chans 25 pousan nan eritye de jèn resessif (ak ap resevwa FMF), yon chans 50 pousan pou jwenn yon jèn dominan ak yon sèl resessif (ak vin yon konpayi asirans), ak yon chans 25 pousan pou trape de jèn dominan (ak rete afekte).
Paske gen plis pase 30 varyasyon nan mitasyon an MEFV, diferan konbinezon rezesif ka fini siyifikasyon bagay sa yo anpil anpil. Nan kèk ka, gen de mutation MEFV ka konfere pou kriz grav ak souvan nan FMF. Nan lòt moun, yon moun ka lajman sentòm-gratis ak eksperyans pa gen anyen plis pase maltèt la okazyonèl, san rezon oswa lafyèv.
Risk Faktè
Kòm ra tankou FMF se nan popilasyon jeneral la, gen gwoup nan ki risk FMF a se konsiderabman pi wo. Risk la lajman contrainte sa yo rele "popilasyon fondatè" nan ki gwoup ka trase rasin yo nan yon maladi tounen nan yon zansèt komen. Akòz mank de divèsite jenetik nan gwoup sa yo (souvan akòz marye oswa izolasyon kiltirèl), sèten mitasyon ki ra yo pi fasilman pase nan yon jenerasyon nan pwochen an.
Varyasyon nan mitasyon MEFV yo te remonte tounen osi lwen ke fwa yo biblik lè ansyen maren jwif yo te kòmanse migrasyon an soti nan sid Ewòp nan Afrik Dinò ak Mwayen Oryan an. Pami gwoup ki pi souvan afekte pa FMF:
- Sephardic jwif , ki gen pitit pitit yo te mete deyò nan Espay pandan 15zyèm syèk la, gen yon sèl nan uit chans pou pote jèn nan MEFV ak yon sèl nan 250 chans pou trape maladi a.
- Armenyen gen yon sèl nan sèt chans pou pote mitasyon MEFV a ak youn nan 500 nan devlope maladi a.
- Turkis ak arab moun yo genyen tou ant yon sèl nan 1,000 a yon sèl nan 2,000 chans pou trape FMF.
Kontrèman, Ashkenazi jwif yo gen yon sèl nan senk chans pou pote mitasyon MEFV a men se sèlman yon sèl nan 73,000 chans pou devlope maladi a.
Dyagnostik
Dyagnostik la nan FMF se lajman ki baze sou istwa a ak modèl nan atak yo. Kle idantifikasyon maladi a se dire a nan atak yo ki se raman pi long pase twa jou.
Tès san yo ka bay lòd pou evalye kalite ak nivo enflamasyon ke yo te fè eksperyans. Men sa yo enkli:
- Konplè san konte (CBC) , yo itilize pou detekte yon ogmantasyon nan globil defans blan
- Erythrocyte sedimantasyon pousantaj (ESR) , itilize yo detekte enflamasyon kwonik oswa egi
- C-reyaktif pwoteyin (CRP) , yo itilize yo detekte enflamasyon egi
- Haptoglobin seron itilize yo detekte si globil wouj yo te detwi tankou k ap pase ak maladi otoinflamatwa
Yo ka fè yon tès pipi tou pou evalye si gen albòm depase nan pipi a, yon endikasyon nan pwoblèm kwonik nan ren.
Ki baze sou rezilta sa yo, doktè a ka bay lòd pou yon tès jenetik pou konfime mitasyon MEFV a. Anplis de sa, doktè a ka rekòmande yon tès pwovokasyon nan ki yon medikaman ki rele metaraminol ka pwovoke yon fòm milder nan FMF, anjeneral nan 48 èdtan nan yon piki. Yon rezilta pozitif ka bay doktè a ak yon nivo segondè nan konfyans nan fè dyagnostik FMF la.
Tretman
Pa gen okenn gerizon pou FMF. Tretman se prensipalman dirije nan jesyon an nan sentòm egi, pi souvan ak dwòg nonsteroidal anti-enflamatwa tankou Voltaren (diclofenac) .
Pou diminye gravite a oswa frekans nan atak, Colcrys a dwòg anti-gout (colchicine) se souvan preskri kòm yon fòm terapi kwonik. Adilt yo tipikman preskri yon tablèt 0.6-miligram yo dwe pran de fwa chak jou.
Se konsa, efikas se Colcrys nan trete FMF ke 75 pousan nan soufri rapòte pa gen okenn repetition plis nan maladi, pandan y ap 90 pousan rapò ki make amelyorasyon. Anplis, yo sèvi ak Colcrys a wè anpil redwi risk pou yo konplikasyon FMF, tankou echèk nan ren.
Colcrys kapab tou itilize pou trete atak egi, anjeneral preskri kòm yon sèl, 0.6-miligram dòz pran chak èdtan pou kat dòz, ki te swiv pa 0.6 miligram pran chak de zè de tan pou de dòz, epi ki fini ak 0.6 miligram pran chak 12 èdtan pou kat dòz .
Efè segondè nan Colcrys gen ladan lestomak fache, anemi , ak periferik neropati (yon pèt sansasyon oswa pinisyon-ak-zegwi sansasyon nan men ak pye). Sentòm sa yo lajman evite lè yo pran pi piti dòz yo. Abuze nan dwòg la ka lakòz gwo toksisite ak sentòm kè plen, vomisman, dyare, ak doulè nan vant.
Colcrys pa ka itilize nan moun ki gen malfonksyònman ren.
Yon Pawòl nan
Si yo te fè fas ak yon dyagnostik ki pozitif nan lafyèv Fanmi Méditerranes, li enpòtan pou pale ak yon espesyalis maladi pou konprann tout sa dyagnostik la vle di ak ki opsyon tretman ou yo.
Si preskri Colcrys, li enpòtan pou pran dwòg la chak jou kòm dirije, ni sote oswa ogmante frekans nan fè. Moun ki rete aderan pou terapi ka espere gen ni yon vi nòmal ak yon bon jan kalite nòmal nan lavi.
Menm si tretman te kòmanse apre maladi ren devlope, de fwa-chak jou itilize Colcrys ka ogmante esperans lavi byen pi lwen pase 50 ane yo wè nan moun ki gen maladi ki trete.
> Sous:
> Fujikura, H. "Global epidemyoloji nan mitasyon familye medyòm Mediterane lè l sèvi avèk sekans ekzamen popilasyon an." Mol Genet Genomic Med. 2015; 3 (4): 272-82.
> Padeh, S, ak Yakov, B. "Lafyèv Fanmi Méditerranée." Curr Opin Rheumatol . 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
> Sonmez, H .; Batu, E .; ak Ozen, S. "Familye Fyète Mediterane: aktyèl pèspektiv." J Inflamm Res. 2016; 9: 13-20.