Ki jan yo fè sans de maladi sa a konplèks medikal
An 1981, yo te kreye chaj la pou dekri grap domaj nesans ki te rekonèt nan timoun yo. Chaje kanpe pou:
- Coloboma (je)
- Kè domaj nan nenpòt kalite
- Atresia (choanal)
- Reta (nan kwasans ak / oswa devlopman)
- Jeneral anomali
- Zòrèy anomali
Li te rekòmande ke dyagnostik nan sendwòm lan dwe baze sou prezans nan kat nan karakteristik fizik sa yo.
Depi lè sa a, doktè yo te rekonèt ke definisyon sa a ak règ pou dyagnostik pa pran an kont anpil lòt karakteristik fizik nan sendwòm CHARGE, oswa lefèt ke gen kèk timoun ki gen sendwòm lan pa satisfè kritè pou dyagnostik.
Jenetik nan sendwòm CHARGE
Yo te idantifye yon jèn ki asosye ak sendwòm CHARGE ki te idantifye sou kwomozòm 8 epi ki enplike mitasyon nan jèn CHD7 la (jèn CHD7 la se sèl jèn ki te santi pou yo patisipe nan sendwòm lan.) Malgre ke li se kounye a ke sendwòm CHARGE se yon sendwòm konplèks medikal ki te koze pa yon domaj jenetik, non an pa te chanje. Menm si CHD7 mutasyon jenetik yo eritye nan yon mòd dominan otosomal , pifò ka yo soti nan yon nouvo mitasyon ak tibebe a se anjeneral sèl timoun nan nan fanmi an ak sendwòm lan.
Ensidans Sendwòm CHARGE
Sendwòm CHARGE rive nan apeprè 1 nan 8,500 rive 10,000 nesans atravè lemond.
Sentòm Sendwòm CHARGE
Atribi fizik yon timoun ki gen chaje sendwòm chenn nan tou pre nòmal nan grav. Chak timoun ki fèt ak sendwòm lan ka gen diferan pwoblèm fizik ak kèk nan karakteristik ki pi komen oswa domaj nesans yo se:
C- Coloboma nan je a:
- Maladi sa a afekte anviwon 80 a 90 pousan moun ki dyagnostike ak sendwòm CHARGE
- Yon coloboma konsiste de yon fissure (krak) anjeneral nan do a nan je la
- Youn oswa toude je yo ka twò piti (microphthalmos) oswa ki manke (anophthalmos)
C ka refere tou yon abnormality nè kranyal:
- 90 a 100 pousan nan moun ki gen sendwòm CHARGE gen yon diminisyon oswa pèt konplè sou sant yo nan sant (anosmia)
- 70 a 80 pousan nan moun gen difikilte vale.
- Paralizi feminen ( parsy ) sou youn oswa toulède pati yo rive nan 50 a 90 pousan moun ki gen sendwòm lan
H- Defo Kè:
- 75 pousan nan moun ki afekte pa diferan kalite domaj kè
- Defo a kè ki pi souvan se yon twou nan kè a ( domaj atrial septal )
A- Atresya nan Chondroe a:
- Yon atresya refere a absans la nan rediksyon nan yon pasaj nan kò a. Nan moun ki gen sendwòm CHARGE, tounen nan sinis yo nan nen sou youn oswa tou de bò yo flèch (stenoz) oswa pa konekte ak do a nan gòj la (atresya)
- Atresya sa a prezan nan 35 a 65 pousan moun ki gen sendwòm CHARGE
Reta Rasyon (Mantal ak Kwasans)
- 70 pousan nan moun ki afekte nan chaj yo te diminye IQ ki ka varye ant prèske nòmal pou retadasyon grav mantal
- 80 pousan nan moun yo afekte pa retadasyon kwasans, epi sa a retadasyon kwasans yo anjeneral detekte nan sis premye mwa yo nan lavi lè tibebe a echwe yo grandi nòmalman
- Retadasyon kwasans se akòz kwasans monn kwasans ak / oswa difikilte pou manje (kwasans timoun nan gen tandans kenbe yo apre yo fin timoun)
G- Genital Underdevelopment:
- Anjeneral soudevelope yo se yon siy siyifikatif nan sendwòm CHARGE nan gason, men se pa tèlman nan fanm
- 80 a 90 pousan nan gason yo afekte pa sibstans ki sou jenital, men se sèlman 15 a 25 pousan nan fanm ak sendwòm lan ki afekte
Zòrèy è-zòrèy zòrèy:
- Analiz zòrèy yo afekte 95 a 100 pousan nan moun ki gen defo nan zòrèy ekstèn lan ki ka visualized
- 60 a 90 pousan nan moun ki gen eksperyans tou pwoblèm nan zòrèy la enteryè, tankou kanal nòmal semi-sikilè oswa domaj nè ki ka lakòz soud
Gen anpil lòt pwoblèm fizik yon timoun ki gen sendwòm CHARGE ka gen adisyon nan sentòm sa yo ki pi komen ki endike anwo a. Sa a se pa kontrèman ak VATER Sendwòm , ki menm chanjman akwonim li genyen ladan yo domaj nesans plis.
Kijan yon timoun ap dyagnostike ak Sendwòm CHARGE
Dyagnostik la nan sendwòm CHARGE baze sou gwoup la nan sentòm fizik ak atribi chak timoun parèt. Twa sentòm ki pi di yo se 3 C a: Coloboma, atansi Choanal, ak Canal nòmal semicircular nan zòrèy yo.
Gen lòt sentòm pi gwo, tankou aparans nòmal nan zòrèy yo, ki komen nan pasyan sendwòm CHARGE men mwens komen nan lòt kondisyon. Gen kèk sentòm, tankou yon domaj kè, ka rive tou nan lòt sendwòm oswa kondisyon, e konsa ka mwens itil nan konfime yon dyagnostik.
Yo ta dwe evalye yon tibebe ki sispèk pou yo gen sendwòm CHARGE pou yo evalye yon jenetikis medikal ki abitye avèk sendwòm lan. Tès jenetik yo ka fè, men li se chè epi sèlman fèt pa laboratwa sèten.
Kijan chaje Sendwomòm
Tibebe ki fèt ak sendwòm CHARGE gen anpil pwoblèm medikal ak fizik, kèk nan yo, tankou yon domaj kè, ka menase lavi. Yon kantite diferan kalite tretman medikal ak / oswa chirijikal ka bezwen pou trete tankou yon domaj.
Terapi fizik, okipasyonèl, ak diskou ka ede yon timoun jwenn potansyèl devlopman li. Pifò timoun ki gen sendwòm CHARGE ap bezwen edikasyon espesyal poutèt delè devlopman ak kominikasyon ki te koze pa tande ak vizyon.
Kalite lavi pou moun ki gen Sendwòm CHARGE
Depi sentòm yo nenpòt ki moun ki gen sendwòm CHARGE ka varye anpil, li difisil pou pale sou sa lavi se tankou pou yo "tipik" moun ki gen sendwòm lan. Yon etid gade plis pase 50 moun k ap viv ak maladi a ki te gen laj ant 13 ak 39. An jeneral, mwayèn entelektyèl nivo nan mitan moun sa yo te nan yon nivo klas 4yèm ane. Pwoblèm ki pi souvan te fè fas ak pwoblèm sante nan zo yo, apne dòmi , detachman retin , enkyetid, ak agresyon. Malerezman, pwoblèm yo sansoryèl ka entèfere ak relasyon ak zanmi deyò nan fanmi an, men terapi, si diskou, fizik oswa okipasyonèl ka trè itil. Li itil pou fanmi ak zanmi, espesyalman pou yo okouran de pwoblèm sa yo sansoryèl, tankou pwoblèm odyans yo te fè erè kòm retadasyon metal pou syèk.
Sous:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Kalite lavi nan adolesan ak adilt ak Sendwòm CHARGE. Ameriken Journal of Medikal Jenetik. Pati A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., ak K. Blake. Chaje Sendwòm. Pedyatri nan Revizyon . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Gratis, R. et al. Enfliyans Pèt tande ak kapasite kognitif sou Devlopman Lang nan Sendwòm CHARGE. Ameriken Journal of Medikal Jenetik. Pati A. 2016. 170 (8): 2022-30.
US National Library of Medicine. Jenetik Referans Kay. Chaje Sendwòm. Mizajou 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics