Pou jwenn yon dyagnostik estrikti dystyon egzat se youn nan defi yo prezante kondisyon an. Anjeneral pale, distwofi miskilè ki koze pa yon absans oswa malfonksyònman yon pwoteyin ki rele dystrofin, ki travay pa kreye yon pon ant fib misk ou ak zòn nan vwazinaj la, ede yo transfere kontraksyon miskilè ou nan zòn adjasan yo.
Lè pwoteyin sa a pa travay byen oswa absan, miskilè gaspiyaj ak feblès rive. Tès pou pwoteyin sa a, pami tès lòt, ede byen dyagnostike miskilè.
Yon analiz de sentòm yo ede tou différenciés ant nèf diferan kalite dystrofi miskilè. Yo se différenciés pa prezantasyon klinik yo.
Oto-Tcheke ak tès nan kay la
Se dyagnostik inisyal la nan distwofi miskilè anjeneral te fè lè aparisyon nan sentòm yo rive. Lè w ap pran nòt sou kouman kò w ap travay-ak chanjman-yo ka mennen ou sispèk distribisyon miskilè.
Duchenne muskulèr dystrofi , kalite ki pi komen, gen yon seri espesifik nan sentòm ki mennen moun nan konklizyon an ke yo ka gen maladi a. Sentòm sa yo ka gen ladan yo:
- Yon feblès nan misk alantou basen ou a, ranch, ak janm, sa ki lakòz difikilte ak mache ak kontwòl kòf.
- Young laj. Dystrofi miskilè tipikman afekte timoun, espesyalman tip Duchenne oswa Becker.
- Difikilte pou kanpe ak mache.
- Unsteady oswa waddling.
- Clumsiness ak tonbe desann.
Si w gen nenpòt nan sentòm sa yo, li nesesè pou ou vizite doktè ou touswit. Li ka fè yon egzamen klinik ak tès konfime-oswa règ soti-miskilè distrofi epi fè ou te kòmanse sou tretman ki pi bon pou kondisyon ou.
Distwofi miskilè se yon maladi jenetik epi li eritye de youn nan paran ou yo. Yon istwa familyal nan kondisyon an tou se yon siy ke maladi a ap lakòz sentòm ou yo.
Labs ak Tès
Yon fwa doktè ou fè yon evalyasyon klinik nan feblès miskilè ou, li ka bay tès espesyal pou konfime dyagnostik la. Sa yo ka gen ladan yo:
- Tès san. Espesifik anzim yo lage nan san an lè gen gaspiye nan misk. Anzim sa yo, ki rele serum kreyin kinase ak serid aldolase, ka siyifi ke gaspiye nan misk k ap pase akòz distwofi miskilè.
- Tès jenetik. Depi miskilè distrofi se yon kondisyon éréditèr, tès jenetik yo ka fè sou ou ak paran ou yo detèmine si jèn nan dystrofin espesifik ki prezan sou kwomozòm X ou a. Sa ka konfime yon dyagnostik dystrofi miskilè.
- Fòs tès. Fòs tès lè l sèvi avèk yon dinamomèt ka bay yon mezi egzat nan fòs ou epi li ka mennen doktè ou a konfime distwofi miskilè.
- Byopsi nan misk. Yon biopsy nan misk se yon tès kote yon ti pati nan tisi nan misk ou yo retire ak egzamine anba yon mikwoskòp. Egzamen an ka revele enfòmasyon sou jèn espesifik ak pwoteyin ki lakòz dystrofi miskilè, ki mennen nan yon dyagnostik.
- Kadyak tès. Pafwa, distwofi miskilè ka afekte tisi nan misk kè. Ou kapab fè tès kadyak pou detèmine si kè ou afekte nan kondisyon ou.
- Elèktromyogram (EMG) tès . Yon tès EMG fè pou mezire fonksyon nan misk. Diminye nan misk fonksyon ka endike distwofi miskilè.
Anjeneral, dyagnostik distribisyon miskilè pa fèt pa yon tès espesifik oswa mezi; olye yon foul moun nan tès yo ak prezantasyon klinik ou yo te itilize yo fòme yon dyagnostik egzat nan kondisyon ou.
Imaj
Malgre ke dyagnostik la nan dystrofi miskilè se lajman te fè pa egzamen nan klinik, tès jenetik, ak tès san, doktè ou ka bay lòd pou yon tès mayetik Dansaj (MRI) .
Sa a se sèvi ak evalye en nan misk ak tisi. Souvan tankou mis yo dechè lwen, li ranplase pa tisi gra; yon MRI ka itilize pou evalye sa.
Diferan dyagnostik
Menm si ou gen feblès nan kò ou (oswa yon zòn nan kò ou), li pa nesesèman vle di ke ou gen dystrofi miskilè. Lòt kondisyon ka lakòz tou feblès nan misk. Sa yo ka gen ladan yo:
- Nan matris oswa lonelare myelopati. Sa a se feblès ki te koze pa konpresyon nan yon nè periferik nan kolòn vètebral ou.
- Kondisyon newolojik. Lòt kondisyon neuromuscular ka lakòz feblès. Sa yo ka gen ladan sklewoz miltip (MS) oswa amyotwofik glise lateral (ALS) .
- Feblès ki te koze pa medikaman. Gen kèk efè segondè nan medikaman ka lakòz doulè nan misk ak feblès. Doktè ou ak famasyen an ka ede detèmine si sa ap lakòz feblès ou.
Si ou santi ou nenpòt sòt de gaspiye nan misk nòmal oswa feblès, ou dwe wè doktè ou touswit. Li ka fè yon egzamen konplè ak règ nan oswa soti yon dyagnostik nan dystrofi miskilè. Nan fason sa a, ou ka jwenn te kòmanse sou tretman ki pi bon pou kondisyon ou.
> Sous:
> Korschun, H. (2007, 3 jiyè). Deteksyon ak dyagnostik nan dystrofi miskilè avanse pa nouvo tès jenetik. Medikal Nouvèl Jodi a. Retrieved 21 jen 2012, ki soti nan http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php