Chromosome 16 gen dè milye de jèn. Wòl nan jèn sa yo se gid pwodiksyon pwoteyin, ki enpak sou yon varyete de fonksyon nan kò a. Malerezman, anpil kondisyon jenetik yo gen rapò ak pwoblèm ak jèn yo sou kwomozòm 16. Chanjman nan estrikti a oswa kantite kopi yon kwomozòm ka lakòz pwoblèm avèk sante ak devlopman.
Prensip Fondamantal nan Chromosomes
Chromosom se estrikti ki kenbe jèn ou, ki bay enstriksyon ki gide devlopman kò a ak fonksyone. Gen 46 kwomozòm, ki rive nan 23 pè, epi ki gen dè milye jèn. Nan chak pè, yon sèl eritye soti nan manman an ak youn nan papa a. Pandan ke tout moun ta dwe gen 46 kwomozòm nan chak selil nan kò a, kwomozòm ka manke oswa double, sa ki lakòz ki manke oswa siplemantè jèn. Abovasyon sa yo ka lakòz pwoblèm nan sante ak devlopman. Kondisyon kwomozomik sa yo asosye ak kwomozòm 16.
Trisomy 16
Nan trisomi 16, olye de pè nòmal la, gen twa kopi kwomozòm 16. Trisomi 16 se estime rive nan plis pase 1 pousan nan gwosès, fè li trisomi ki pi komen nan imen. Malerezman, sa a tou fè trisomi 16 kòz ki pi komen kwomozòm nan miscarriages, kòm kondisyon an se pa konpatib ak lavi.
Trisomi 16 mozayik
Pafwa gen pouvwa pou twa kopi kwomozòm 16, men se pa nan tout selil nan kò a (gen kèk de kopi nòmal yo). Yo rele sa Mozayik. Sentòm trisomi 16 mozayik yo enkli:
- Pòv kwasans nan fetis la pandan gwosès la
- Kèk kè Kongenital , tankou domestik septikulèr domaj (16 pousan nan moun) oswa domestik atrial septal (10 pousan nan moun)
- Nòmal karakteristik feminen
- Souvan poumon oswa pwoblèm medikaman respiratwa
- Anomalies nan miskilè
- Urethral ouvèti twò ba (hypospadias) nan 7.6 pousan nan ti gason
Genyen tou yon risk ogmante nan nesans twò bonè pou tibebe ki gen trisomi 16 mozayik.
16 P Mwens (16p-)
Nan maladi sa a, yon pati nan bra a kout (p) nan kwomozòm 16 ki manke. Yon maladi ki asosye ak 16p- se Rubinstein-Taybi sendwòm .
16 P Plus (16p +)
Revokasyon an nan kèk oswa tout nan bra a kout (p) nan kwomozòm 16 ka lakòz:
- Pòv kwasans nan fetis la pandan gwosès ak nan tibebe a apre nesans
- Ti zo bwa tèt wotè
- Se scant sil ak sousi
- Round fas plat
- Gwo anwo machwè ak ti machwè pi ba
- Round zòrèy ba-seri ak defòmasyon
- Anomalies anbarasan
- Gwo pwoblèm mantal.
16 Q Mwens (16q-)
Nan maladi sa a, yon pati nan bra a long (q) nan kwomozòm 16 ki manke. Gen kèk moun ki gen 16q - ka gen gwo kwasans ak twoub devlopman, ak anomalies nan figi, tèt, ògàn entènèl, ak sistèm miskiloskeletal.
16 Q Plus (16q +)
Diplikasyon nan kèk oswa tout long (q) bra kwomozòm 16 ka pwodwi sentòm sa yo:
- Pòv kwasans
- Mantal defisyans
- Asymetrik tèt
- Fwon an wo ak kout enpòtan oswa nen bouk ak mens anwo bouch
- Joint anomalies
- Anomalies Genitourinary.
16p11.2 Sendwòm Deletion
Sa a se sipresyon nan yon segman nan bra a kout nan kwomozòm nan sou 25 jèn, ki afekte youn nan pè a nan kwomozòm 16 nan chak selil. Moun ki fèt ak sendwòm sa a souvan gen reta devlopman, andikap entelektyèl, ak maladi otis spectre. Sepandan, gen kèk ki pa gen okenn sentòm. Yo ka pase maladi sa a bay pitit yo, ki plis gen plis efè grav.
16p11.2 Diplikasyon
Sa a se yon repetisyon nan segman nan menm 11.2 ak ka gen sentòm menm jan ak sipresyon an. Sepandan, plis moun ki gen repetisyon an pa gen okenn sentòm.
Menm jan ak sendwòm an sipresyon, yo ka pase kwomozòm nan nòmal yo bay pitit yo ki ka montre efè pi grav.
Lòt twoub
Gen anpil lòt konbinezon nan sipresyon oswa duplikasyon nan pati nan kwomozòm 16. Plis rechèch bezwen yo dwe fè sou tout maladi yo nan kwomozòm 16 pi byen konprann enplikasyon konplè yo pou moun ki afekte nan yo.
Sous
> Yon brèf (ak Debaz) Apèsi sou kromosome maladi 16. Maladi nan Fondasyon Chromosome 16. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosome 16. US National Library of Medicine Genetik Referans Kay. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.