Diferan Facial karakteristik yo se Hallmark nan maladi sa a Rare
Syndrome Cornelia de Lange (CDLS), ke yo rele tou sendwòm Bachmann-de Lange, se yon maladi jenetik ki lakòz yon aparans diferan ki soti nan nesans. Maladi a ka afekte plizyè pati nan kò a ak chenn ki soti nan grav nan grav. CDLS ka eritye; sepandan, pifò ka yo ki te koze pa nouvo mitasyon.
Se konsa, lwen, CDLS ki te lye nan mitasyon nan NIPBL a, SMC1A, HDAC8, RAD21, ak SMC3 jèn.
Pifò ka rezilta nan mitasyon nan jèn NIPBL la. Apeprè 30 pousan nan ka yo gen rapò ak nenpòt nan mitasyon jenetik sa yo. Kondisyon an estime pou afekte nenpòt kote nan 1 nan 10,000 a 30,000 tibebe ki fenk fèt. Plis moun ka gen kondisyon an kòm ka grav ka ale dyagnostike. CDLS ka definitivman dyagnostike nan tès jenetik.
Distenkte karakteristik fizik
Anpil nan sentòm yo nan sendwòm Cornelia de Lange yo prezan nan nesans la. Moun ki gen CDLS gen karakteristik espesifik fasyal tankou:
- Sousi konjwen ki parèt vout ak byen defini (99 pousan nan ka)
- Long Coursil Curly (99 pousan nan ka)
- Low devan ak ayewopò tounen (92 pousan nan ka)
- Nen vire-up (88 pousan ka)
- Desann vire ang lan nan bouch la ak bouch mens (94 pousan nan ka)
- Ti machwè pi ba ak / oswa ki vle pèse anwo machwè (84 pousan nan ka)
- Pale palè
Lòt anomali fizik ki ka oswa pa ka prezan nan nesans yo enkli:
- Trè ti tèt (microcephaly) (98 pousan ka)
- Zye ak pwoblèm vizyon (50 pousan ka)
- Twòp kò cheve, ki ka mens tankou timoun nan ap grandi (78 pousan nan ka)
- Kout kou (66 pousan ka)
- Men anomali tankou dwèt ki manke, men anpil ti, ak / oswa devyasyon nan dwèt yo mozayik
- Kè domaj
Tibebe ki fèt ak sentòm Cornelia de Lange yo jeneralman fèt ti, pafwa prematireman. Moun sa yo ki afekte ka gen misk trè tansyon, pwoblèm manje, ak yon ba-moute, kriye fèb. Timoun ki gen CDLS yo ka gen rflu gastwozofaj ak kriz tou.
Pwoblèm langaj ak konpòtman
Tibebe ak sentòm Cornelia de Lange pa devlope osi vit ke lòt timoun. Pifò gen modere modere andikap mantal, men gen kèk ka trè pwofondman enfim (avèk yon seri IQ 30 a 85). Poutèt pwoblèm ak bouch, odyans ak devlopman, timoun ki gen CDLS souvan kòmanse pale pita pase kamarad yo.
Pwoblèm konpòtman pou timoun ki gen CDLS ka gen ladan ipèaktivite, pwòp tèt ou-aksidan, agresyon, ak twoub dòmi. Timoun sa yo ka parèt tou gen yon sendwòm otism ki tankou ak yon kapasite diminye pou gen rapò ak lòt moun, konpòtman repetitif, difikilte pou ekspresyon feminen, ak reta lang.
Trete CDLS
Tretman konsantre sou adrese sentòm yo nan CDLS pou ke moun ki afekte yo ka mennen lavi plis nòmal. Ti bebe yo benefisye nan pwogram entèvansyon bonè pou amelyore ton nan misk, jere pwoblèm manje, epi devlope ladrès motè amann. Pwofesyonèl sante mantal ka ede jere sentòm konpòtman nan kondisyon an.
Timoun yo ka bezwen tou wè kadyològ oswa oftalmològ pou pwoblèm kè ak je. Esperans lavi nòmal toutotan timoun nan pa gen okenn gwo anomali entèn tankou domaj kè.
Sous:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange Sendwòm. eMedicine.