Yon Rare Jenetik Kondisyon ki pi afekte ti gason
Mukopolysaccharidosis kalite II (MPS II), ke yo rele tou sendwòm Hunter, se yon maladi eritye ki lakòz yon defisi nan idronaj-2-sulfataz anzim lan (I2S). I2S ki enplike nan dekonpozisyon idrat kabòn konplèks ki rele mucopolysaccharides. San ase I2S, mucopolysaccharides pasyèlman kase-desann akimile nan ògàn yo ak tisi nan kò a epi yo vin toksik.
Sendwòm chasè se yon twoub X-lye , sa vle di li transmèt sou X kwomozòm ki soti nan yon manman pitit li yo. Paske nan kijan sendwòm chasè eritye, kondisyon an pi komen nan gason-byenke fanm yo, nan ka ki ra, ka eritye kondisyon an tou. Sendwòm chasè ka rive nan nenpòt gwoup etnik. Gen yon ensidan ki pi wo ki te note nan mitan moun ki jwif k ap viv nan pèp Izrayèl la. Kondisyon an fèt nan 1 nan 100,000 a 1 nan 150,000 gason.
Gen de kalite Sendwòm Hunter-bonè-kòmansman ak anreta.
Early-Onset MPS II
Fòm grav nan sendwòm Hunter, byen bonè-kòmansman, anjeneral dyagnostike nan timoun ki gen laj 18 a 36 mwa. Esperans lavi pou fòm sa a ka varye, ak kèk timoun k ap viv jouk twazyèm ak twazyèm deseni yo nan lavi yo. Sentòm maladi byen bonè ka genyen ladan yo:
- Koryas karakteristik feminen ak wo kout
- elaji fwa ak larat
- pwogresif ak pwofon reta mantal
- kòn elefan ki gen koulè pal blesi sou do anwo a ak kote nan bra yo anwo ak kwis
- chanjman skelèt, rèd jwenti, kou kout, gwo pwatrin, ak tèt twò gwo
- pwogresif soud
- pigmantosa retinotip atipik ak andikap vizyèl
Sentòm sa yo sanble ak sa yo nan sendwòm Hurler . Sepandan, sentòm sendwòm Hurler yo devlope pi vit epi yo pi mal pase sa yo nan sendwòm bonè-kòmansman chasè.
Anreta MPS II
Sa a ki kalite Sendwòm Hunter se anpil pi modere pase byen bonè-kòmansman epi yo pa dwe dyagnostike jouk adilt. Moun ki gen fòm an reta nan maladi a gen yon esperans ki dire pi lontan epi yo ka viv nan 70s yo. Karakteristik fizik yo sanble ak moun ki gen MPS II ki grav; Sepandan, moun ki gen vèsyon an reta nan MPS II anjeneral gen nòmal entèlijans epi yo manke pwoblèm yo skelèt grav nan kalite ki pi grav.
Dyagnostik
Pou sendwòm chasè grav, aparans timoun nan konbine avèk lòt sentòm tankou elaji fwa ak larat ak kòn elefan ki gen koulè pal blesi (konsidere kòm yon makè pou sendwòm lan) ka sijere ke timoun nan gen mucopolysaccharidosis. Sendwòm grav Hunter se pi difisil pou idantifye, epi yo ka rekonèt sèlman lè yo gade fanmi yo nan yon timoun ki gen sendwòm Hunter.
Nan swa tip, dyagnostik la ka konfime pa yon tès san pou deficiency nan I2S. Yon etid anzim oswa tès jenetik pou chanjman nan jèn sulfataz iduronate a kapab tou dyagnostike kondisyon an. Mucopolysaccharides kapab tou prezan nan pipi a. X-reyon ka revele chanjman zo karakteristik Sendwòm Hunter.
Trete MPS II
Kounye a, pa gen okenn gerizon pou Sendwòm Hunter.
Se swen medikal ki dirije nan direksyon pou soulaje sentòm yo nan MPS II. Tretman ak Elaprase (idursulfase) ranplase I2S nan kò a epi li ede diminye sentòm yo ak doulè. Aparèy la respiratwa ka vin anpeche, se konsa bon respiratwa swen ak siveyans enpòtan. Terapi fizik ak egzèsis chak jou enpòtan. Anpil espesyalis yo patisipe nan swen yon moun ki gen Sendwòm Hunter. Yon konseye jenetik ka konseye fanmi ak fanmi sou risk ki genyen nan pase sou sendwòm lan.
Sous:
MPS II (Sendwòm chasè) MPS ak maladi ki asosye yo. Nasyonal MPS Sosyete.
Jenetik Referans Kay. Mukopolysaccharidosis kalite II.