Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - Yon yè ereditè nan Maladi Malè Depo
Si ou te aprann ke pitit ou a oswa yon timoun nan yon moun ou renmen gen sendwòm Hurler, w ap pwobableman konfonn ak pè. Ki sa sa a vle di?
Definisyon
Sendwòm Hurler se yon kalite maladi depo nan kò ki koze pa mank yon sèl anzim. Anzyòm nòmal, Alpha-L-iduronidaz (IDUA) ki te koze pa yon mitasyon jèn nan IDUA jèn, yon jèn ki chita sou kwomozòm 4.
Kondisyon an varye nan severite, men se yon kondisyon pwogresif ki enplike anpil sistèm kòporèl.
Konprann Mucopolysaccharidoses (MPS)
Mucopolysaccaridoses (MPS) se yon gwoup maladi jenetik nan ki enzymes kò kritik (pwodwi chimik) ki manke oswa ki prezan nan kantite ensifizan. MPS Mwen maladi ki koze pa yon defisi nan yon anzim patikilye ki rele alfa-L-iduronidase (IUDA).
Enzymes alfa-L-iduronidase a kraze chenn long nan molekil sik konsa ke kò a ka jete yo. San yo pa anzim lan, molekil yo gwo sik konstwi ak progressive domaj pati nan kò a.
Konstwi molekil (glycosaminoglycans oswa GAG) rive nan lysosomes yo (yon òganèl espesyal nan selil ki kenbe yon varyete anzim). GAG yo egzak ki bati nan lysosomes yo diferan nan chak kalite diferan nan maladi MPS.
Sendwòm Hurler oswa Hurler Maladi se tèm istorik la pou vèsyon ki pi grav nan MPS.
Hurler te dènye non doktè a ki te premye dekri kondisyon an.
Yon tibebe pral montre kèk siy maladi a nan nesans, men nan yon kèk mwa (yon fwa molekil kòmanse konstwi nan selil yo) sentòm yo kòmanse. Dosye zo yo ka detekte. Kè a ak sistèm respiratwa yo afekte, menm jan ak lòt ògàn entèn ki gen ladan sèvo a.
Timoun nan ap grandi men li rete dèyè nan devlopman fizik ak mantal pou laj li.
Timoun lan ka gen pwoblèm rale ak mache, ak pwoblèm ak jwenti l 'devlope, sa ki lakòz pati nan kò a tankou men l' yo dwe kapab dwat soti. Timoun ki gen sendwòm Hurler anjeneral mourir nan pwoblèm tankou echèk kè oswa nemoni.
Dyagnostik
Yon dyagnostik nan sendwòm Hurler baze sou sentòm fizik timoun nan. Anjeneral, sentòm yo nan MPS grav mwen pral prezan pandan premye ane a nan lavi, pandan y ap sentòm yo nan attenuu MPS mwen parèt nan anfans. Tès ka detekte diminye aktivite nan anzim lan. Li kapab tou posib pou idantifye maladi a sou tès jenetik molekilè
Tès
Prenatal tès pou MPS mwen se yon pati nan Panèl la pou fè tès inifòm rekòmande ki fèt sou tibebe ki fenk fèt nan laj 24 èdtan. Tès konpayi asirans pou moun ki gen risk pou fanmi yo prezan, men sèlman si yo te idantifye tou de varyant IUDA jèn nan fanmi an.
Anpil espesyalis yo patisipe nan swen yon moun ak MPS I. Yon konseye jenetik ka pale ak fanmi an ak fanmi sou risk ki genyen nan pase sou sendwòm lan.
Kalite
Gen 7 sub-tip maladi MPS ak MPS mwen se subtip an premye (lòt moun yo se MPS II (Hunter sendrom), MPS III (Sanfilippo sendwòm), MPS IV, MPS VI, MPS VII, ak MPS IX).
Sentòm yo
Chak nan maladi MPS yo ka lakòz yon varyete de sentòm diferan, men anpil nan maladi yo pataje sentòm ki sanble, tankou:
- Kornen clouding (pwoblèm nan je)
- Kout wo (dwarfism oswa pi ba wotè tipik)
- Joint rèd
- Pwoblèm diskou ak tande
- Èrni
- Pwoblèm kè
Komen sentòm espesifik nan sendwòm Hurler (ak sendwòm Scheie ak Hurler-Scheie) yo enkli:
- Nòmal figi aparans (dysmorphism feminen) dekri kòm karakteristik "kou"
- Elajisman nan larat la ak nan fwa
- Upper anlèvman anlè
- Skelèt deformities
- Elajisman ak rediksyon nan misk la kè ( kardyomipati )
Ensidans
Globalman, MPS grav mwen rive nan apeprè 1 nan chak 100,000 nesans epi divize an twa gwoup dapre kalite, severite, ak fason sentòm yo pwogrese.
Attenuye MPS mwen se mwens komen, ki rive nan mwens ke 1 nan 500,000 nesans.
Teritwa
Sendwòm Hurler eritye nan yon modèl resous otosomal , sa vle di yon timoun dwe eritye de kopi jèn pou MPS I, youn nan chak paran, pou devlope maladi a.
Depi kondisyon an se éréditèr, anpil paran ki gen yon timoun ki gen sendwòm Hurler enkyete ke lòt timoun yo kapab fèt tou ak anzim ki manke a. Depi kondisyon an se otosomal recessive, tou de paran yo anjeneral konsidere kòm "transpòtè." Sa vle di ke yo gen yon kopi jèn ki pwodui anzim la nòmalman, ak yon kopi ki pa fè sa. Yon timoun dwe eritye jèn defo ki soti nan tou de paran yo.
Risk la ke de paran ki se transpòtè pral gen yon timoun ki gen MPS mwen se 25 pousan. Genyen tou yon chans 25 pousan ke yon timoun pral eritye kopi nòmal nan tou de jèn. Mwatye tan an (50 pousan) yon timoun ap eritye jèn defo a nan men yon paran ak jèn nòmal la nan lòt la. Timoun sa yo pa pral gen okenn sentòm, men yo pral yon konpayi asirans sendwòm lan tankou paran li.
Range
MPS Mwen konsidere kòm egziste sou yon espektak soti nan grav (atenye) nan grav: Gen siyifikatif sipèpoze ant sa yo ak pa gen okenn diferans enpòtan byochimik ki idantifye ant sa yo.
- Fòm modere, oswa atenye nan MPS mwen konnen tou kòm sendwòm Scheie oswa MPS IS : Timoun ki fèt avèk fòm sa a gen entèlijans nòmal epi yo ka viv pou granmoun.
- Fòm ki grav nan MPS mwen konnen kòm sendwòm Hurler oswa MPS IH : Timoun ki afekte ak fòm grav la ka gen reta mantal, kout wo, jwenti rèd, lapawòl ak pwoblèm pou tande, maladi kè, ak yon peryòd lavi ki pi kout. Timoun sa yo souvan parèt nòmal nan nesans ak sentòm ki pa espesifik devlope pandan premye ane nan lavi. Pou egzanp, nan premye ane a nan lavi yo ka gen enfeksyon respiratwa oswa yon èrni èpbilikal, kondisyon yo te jwenn pi souvan nan timoun san yo pa sendwòm lan. Karakteristik feminen vin aparan pandan premye ane a, ki te swiv pa pwoblèm toupatou toupatou. Pa laj nan twa kwasans anjeneral ralanti siyifikatif ak entelektyèl ak pwoblèm tande yo vin aparan.
- Gen kèk timoun ki ka gen entèlijans nòmal ak twò grav pou sentòm fizik grav; kondisyon sa a ka rele sendwòm Hurler-Scheie oswa MPS I HS .
Sentòm sa yo sanble anpil ak sa yo ki nan MPS II (Sendwòm Hunter) , men Sentòm Sendwòm Hurler yo vin pi mal anpil pi vit pase kalite Sendwòm chasè A.
Tretman
Gen poko gen geri pou MPS mwen, se konsa tretman te konsantre sou soulaje sentòm yo.
Medikaman - Aldurazyme (laronidase) ranplase anzim la defisyan nan MPS I. Aldurazyme yo bay nan perfusion venn yon fwa chak semèn pou lavi moun ki gen MPS I. Aldurazyme ede soulaje sentòm men se pa yon gerizon.
Transplantasyon selil tij - Yon lòt tretman ki disponib pou MPS mwen se transplantasyon mare zo , ki mete selil nòmal nan kò a ki pral fabrike anzim ki manke a. Sepandan, anpil timoun ki gen sendwòm Hurler gen maladi kè epi yo pa kapab ale nan chimyoterapi ki nesesè pou transplantasyon an. Transplantasyon selil tij, lè sa posib, ka amelyore siviv, n bès entelektyèl, ak kadyak ak respiratwa konplikasyon, men se anpil mwens efikas nan fè fas ak sentòm skelèt.
Sous:
Jameson, E., Jones, S., ak T. Remmington. Terapi Enzymatik Ranplasman ak Laronidase (Aldurazyme) pou Trete Mucopolysaccharidosis Kalite I. Cochrane Database nan Rezime sistematik . 2016. 4: CD009354.
Wraith, J., ak S. Jones. Mukopolysaccharidosis Kalite I. Pedyat andokrinoloji Reviews . 2014. 12 Pwodwi pou 1: 102-6.
Wolf, D., Banerjee, S., Hackett, P., Whitley, C., McIvor, R., ak W. Low. Gene Terapi pou manifestasyon newolojik nan mucopolysaccharidoses. Opinyon ekspè nan akouchman dwòg . 2015. 12 (2): 283-96.