Yon Maladi Degenerative ki afekte timoun yo
Maladi Batten se yon maladi trè ra ak fatal ki afekte sistèm nève a. Pifò timoun kòmanse montre sentòm ant senk ak dis ane, lè yon timoun ki deja an sante ka kòmanse montre siy kriz oswa pwoblèm vizyon. Nan anpil ka, siy yo byen bonè yo trè sibtil, tankou klozimite, pwoblèm pou aprann, ak vin pi grav vizyon.
Pifò moun ki gen maladi Batten mouri nan adolesan yo oswa twenties bonè.
Batten maladi a se pi komen nan lipofuscinoz serye nerono (NCLs). Originally, Maladi Batten te konsidere kòm yon NCL jivenil, men nan dènye ane yo, pedyat yo te itilize maladi Batten pou dekri pi ensidan NCL.
Batten maladi a ra anpil. Li estime pou afekte 1 nan chak 50,000 nesans nan Etazini. Pandan ke ka rive atravè lemond, Batten maladi se pi komen nan pati nò Ewòp, tankou Syèd oswa Fenlann.
Maladi Batten se yon maladi resous otosomal, sa vle di li sèlman rive nan yon timoun si tou de paran yo pote jèn yo pou maladi a . Si yon timoun gen yon sèl paran ki gen jèn nan, timoun sa a konsidere kòm yon konpayi asirans epi li ka pase jèn lan nan pwòp pitit li, sa ki lakòz maladi Batten si patnè li pote jèn nan.
Sentòm yo
Kòm maladi a pwogrese, pèt nan misk kontwòl, tisi nan sèvo grav, atrofi nan tisi nan sèvo , pèt pwogresif nan yon je, ak demansman bonè pran plas.
Dyagnostik
Paske siy ki pi bonè nan Batten maladi anjeneral enplike vizyon, Maladi Batten souvan sispèk souvan pandan yon egzamen je woutin. Sepandan, li pa ka dyagnostike atravè yon egzamen je pou kont li.
Se maladi Batten dyagnostike ki baze sou sentòm yo timoun nan ap fè eksperyans. Paran oswa pedyat timoun nan ka remake timoun nan kòmanse devlope pwoblèm vizyon oswa kriz .
Espesyal etid elektrik nan je yo, tankou repons vizyèl-evoke oswa electroretinogram (ERG), yo ka fè. Anplis de sa, tès dyagnostik tankou electroencephalogram (EEG, gade pou aktivite kriz) ak mayetik Dansman sonorite (MRI, yo gade pou chanjman nan sèvo a) ka fè. Yon echantiyon nan po oswa tisi (yo rele yon byopsi ) ka egzamine anba yon mikwoskòp yo gade pou rasanbleman an nan lipofuscins.
Tretman
Pa gen tretman espesifik ki disponib ankò pou geri oswa ralanti pwogresyon maladi Batten, men tretman ki egziste pou jere sentòm yo epi fè timoun nan vin pi konfòtab. Kriz ka kontwole ak medikaman antiseizè , ak lòt pwoblèm medikal yo ka trete jan sa nesesè. Terapi fizik ak okipasyonèl ka ede pasyan an kenbe sou fonksyònman fizik osi lontan ke posib anvan atrofi misk yo.
Gen kèk etid yo te montre done byen bonè ke dòz Vitamin C ak E ka ede ralanti maladi a, menm si pa gen okenn tretman te kapab sispann li nan men yo te fatal.
Gwoup Sipò tankou Batten pou Maladi Sipò ak Rechèch Asosyasyon an bay sipò ak enfòmasyon sou tretman ak rechèch. Reyinyon lòt fanmi ki te ale nan menm bagay la oswa yo ale nan menm etap yo ka yon gwo sipò pandan y ap fè fas ak maladi Batten.
Rechèch medikal kontinye etidye maladi a pou l ka idantifye tretman ki efikas nan lavni.
Sous:
"Batten Maladi". Enstiti Nasyonal pou twoub newolojik ak konjesyon serebral, 2015.
"Ki sa ki Batten Maladi?" Batten Maladi Rechèch ak Asosyasyon Sipò, 2015.