Maladi Gaucher (pwononse "GO shay" maladi) se yon kondisyon jenetik ak yon pakèt sentòm klinik ki afekte plizyè sistèm ògàn nan kò a. Nan fòm ki pi komen nan Gaucher, moun ki gen sentòm trè ki ka trete. Nan lòt kalite maladi Gaucher, sentòm yo grav ak trè difisil pou trete. Doktè ou a ap ede ou aprann kisa ou ta atann nan sitiyasyon patikilye ou.
Ki sa ki lakòz maladi Gaucher?
Maladi Gaucher se yon maladi jenetik ki te koze pa yon pwoblèm ak yon jèn ki rele GBA . Jèn sa a se yon pati nan ADN ou a, materyèl jenetik ou eritye nan men paran ou yo.
Jèm GBA a responsab pou fè yon anzim rele glucocerebrosidase. Nan moun ki gen maladi Gaucher, sa a anzim se ensufizant, oswa li pa travay kòm byen ke li ta dwe.
Pou konprann enpòtans nan anzim sa a, li enpòtan konnen sou yon pati nan selil la rele lysosome la. Lysosomes egziste kòm eleman andedan selil kò ou. Yo ede netwaye ak jete nan materyèl ke kò a se otreman kapab kraze. Yo fè yon wòl enpòtan nan kraze materyèl ki ka akimile nan kò a. Glucocerebrosidase se youn nan anzim yo ki ede lysosomes fè sa.
Nòmalman, sa a anzim ede resikle yon sibstans gra nan kò a ki rele glucocerebroside. Men, nan maladi Gaucher, glikozerebrosidaz pa travay trè byen.
Enzym lan pa ka aktif nan tout, oswa li ka gen aktivite redwi. Se poutèt sa, glikozebwozisid kòmanse konstwi nan divès zòn nan kò a. Sa a mennen nan sentòm yo nan kondisyon an.
Lè sèten selil iminitè yo ranpli ak glucocebroside depase, yo rele yo "selil Gaucher." Selil Gaucher sa yo ka fonn selil nòmal, sa ki lakòz pwoblèm.
Pou egzanp, rasanbleman nan selil Gaucher nan mwèl zo a anpeche kò ou nan ke yo kapab pwodwi kantite lajan nòmal nan nouvo selil san la. Yon ogmantasyon nan glikozebwozwòs ak selil Gaucher se patikilyèman yon pwoblèm nan larat, nan fwa, nan zo, ak nan sèvo.
Pwoblèm ak lòt kalite anzim nan lysosomes yo ka mennen nan lòt kalite maladi. Kòm yon gwoup, sa yo rele maladi depo lysosomal.
Ki jan komen se maladi Gaucher?
Maladi Gaucher se yon kondisyon ki ra. Li afekte apeprè yon tibebe ki fèt soti nan 100,000. Sepandan, nan sèten gwoup etnik, maladi Gaucher se pi komen, tankou nan jwif Ashkenazi. Pou egzanp, sou yon sèl nan 450 ti bebe nan sa a background jenetik gen Gaucher maladi.
Maladi Gaucher se pi komen nan maladi depo lysosomal la, ki gen ladan lòt kondisyon tankou Tay-Sachs maladi ak Pompe maladi.
Ki jan maladi Gaucher ki dyagnostike?
Yon doktè ka premye sispèk maladi Gaucher ki baze sou sentòm yon moun ak siy medikal. Si se yon moun ki konnen yo gen maladi Gaucher nan fanmi yo, ki ogmante sispèk nan maladi a.
Moun ki gen maladi Gaucher tou souvan gen rezilta laboratwa etranj, tankou sou yon mak mòso zo. Rezilta sa yo ka itil nan montre Gaucher.
Gen yon varyete de lòt laboratwa ak tès D 'ke doktè ou ka itilize pou evalye estati a nan Gaucher ou a. Pou egzanp, doktè ou ta ka vle yon MRI yo tcheke pou elajisman òganik entèn yo.
Sepandan, pou yon dyagnostik vre, doktè ou ap bezwen tou yon tès san oswa yon biopsy po. Sa a se echantiyon itilize yo wè ki jan byen glucocerebrosidase ap travay. Yon altènatif se yon tès jenetik oswa tisi tisi ki itilize pou analize jèn GBA a.
Paske li se yon maladi ki ra, pifò doktè yo pa trè abitye ak Gaucher. An pati paske nan sa a, dyagnostik nan maladi Gaucher pafwa pran yon ti tan.
Sa sitou gen anpil chans si pa gen okenn lòt moun nan fanmi an deja li te ye pou li.
Ki kalite diferan de maladi Gaucher?
Gen twa kalite pi gwo maladi Gaucher: kalite 1, tip 2, ak kalite 3. Kalite sa yo diferan yon fason nan sentòm yo ak nan gravite yo. Kalite 1 se fòm ki dou nan Gaucher. Li pa afekte sistèm nève a, kontrèman ak kalite 2 ak tip 3 maladi Gaucher. Kalite 2 Maladi Gaucher se tip ki pi grav.
Yon majorite gwo moun ki gen maladi Gaucher gen tip 1 maladi. Apeprè 1 pousan nan moun ki gen Gaucher yo te panse yo gen kalite 2 maladi. Apeprè 5 pousan nan moun ki gen Gaucher gen kalite 3 maladi.
Lè w ap konsidere sentòm Gaucher maladi a, li enpòtan pou sonje ke gen moun ki fè eksperyans yon gran varyete sentòm sentòm. Sentòm yo sipèpoze ant twa kalite yo.
Sentòm tip 1 maladi Gaucher
Siy ak sentòm tip 1 maladi Gaucher premye parèt nan anfans oswa adilt. Pwoblèm Zo ka enkli:
- Kwonik zo doulè
- Epizòd sibit nan doulè nan zo
- Zo zo kase
- Osteyopowoz
- Atrit
Kalite 1 Gaucher tou afekte kèk nan ògàn yo entèn yo. Li ka lakòz elajisman nan epis la ak nan fwa (yo rele hepatosplenomegaly). Sa a se anjeneral san doulè, men ki lakòz distenksyon nan vant ak yon santiman plen.
Kalite 1 Gaucher lakòz tou yon bagay ki rele cytopenia . Sa vle di ke moun ki gen maladi Gaucher gen pi ba pase nivo nòmal nan globil wouj (sa ki lakòz anemi ), globil blan, ak plakèt. Moun ki gen Gaucher ka gen lòt koagulasyon ak anomali iminitè tou. Sa ka lakòz sentòm tankou:
- Fatig
- Fasil senyen oswa ematom
- Nosebleeds
- Ogmante risk pou enfeksyon
Maladi Gaucher kapab afekte tou poumon yo, sa ki lakòz pwoblèm sa yo tankou:
- Entèstiti maladi poumon
- Tibòm tansyon wo
- Tous
- Souf kout
Anplis de sa, tip 1 Gaucher ka lakòz:
- Ogmante risk nan kalkè
- Pòv kwasans ak devlopman
- Konplikasyon sikolojik, tankou atitid deprime
- Kè konplikasyon (ra)
- Konplikasyon ren (ra)
Gen kèk moun ki gen tip 1 maladi Gaucher ki gen anpil maladi epi yo pa ka remake okenn sentòm. Sepandan, klinisyen yo ka detekte anomali ti tay avèk èd nan rezilta laboratwa ak tès D '.
Sentòm Tip 2 ak Tip 3 Maladi Gaucher?
Prèske tout sistèm yo menm nan kò a ki afekte nan kalite 1 maladi ka lakòz tou pwoblèm nan kalite 2 ak kalite 3 maladi. Sepandan, kalite 2 ak 3 genyen tou lòt sentòm newolojik. Sentòm sa yo pi grav nan pasyan ki gen 2 maladi. Timoun sa yo anjeneral mouri anvan laj 2. Nan yon fòm ki trè ra nan maladi a, timoun yo mouri yon ti tan anvan oswa yon ti tan apre nesans. Nan moun ki gen 3 Gaucher, pwoblèm sa yo pa tankou grav, ak moun ka viv nan 20s yo, 30s, oswa pi long.
Sentòm newolojik yo te wè nan kalite 2 ak tip 3 maladi yo enkli:
- Zye aliyman (strabismus)
- Pwoblèm ak swiv objè oswa déblotché kontanple
- Kriz
- Nan frigidité nan misk
- Nan misk feblès
- Pwoblèm ak balans ak kowòdone mouvman
- Pwoblèm ak diskou ak vale
- Mantal retade
- Demans
Yon gwoup moun ki gen tip 2 oswa tip 3 Gaucher genyen tou sentòm adisyonèl. Egzanp yo enkli chanjman nan po, pwoblèm ak korn yo, ak kalsifikasyon valv kè.
Gaucher ak Maladi Segondè
Maladi Gaucher tou ogmante risk pou kèk lòt maladi. Pou egzanp, moun ki gen Gaucher gen yon pi wo pase mwayèn risk pou maladi Parkinson . Kèk kansè yo ka pi komen tou nan moun ki gen maladi Gaucher, tankou:
- Kansè san
- Myèl miltip
- Kansè nan vwa
- Kansè ren
Moun ki gen Gaucher tou yo nan risk pou yo gen kèk konplikasyon segondè, tankou splar enfarsyon (mank de sikilasyon san nan larat la, sa ki lakòz tisi lanmò ak doulè nan vant grav).
Tretman nan Maladi Gaucher
Estanda tretman maladi Gaucher se terapi ranplasman anzim (pafwa yo rele ERT). Tretman sa a te revele tretman Gaucher.
Nan ERT, yon moun resevwa yon fòm atifisyèlman sentèz nan glucocerebrosidase nan fòm lan nan yon perfusion venn. Diferan fòm ERT yo kounye a se sou mache a Commerce, men yo tout bay anzim ranplasman. Sa yo se:
- imigluzerase (trademark kòm serezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Tretman sa yo trè efikas nan diminye sentòm zo, pwoblèm san, ak fwa ak elajisman larat. Sepandan, yo pa travay trè byen nan amelyore sentòm yo newolojik wè nan kalite 2 ak kalite 3 maladi Gaucher.
ERT trè efikas nan diminye sentòm nan Gaucher tip 1, ak nan diminye kèk nan sentòm yo nan di ki kalite 3 Gaucher. Malerezman, paske tip 2 Gaucher ki gen pwoblèm grav pwoblèm newolojik, ERT pa rekòmande pou kalite sa a. Moun ki gen tip 2 Gaucher anjeneral resevwa tretman ki bay sipò sèlman.
Yon lòt opsyon tretman nouvo pou tip 1 Gaucher se terapi rediksyon substra. Medikaman sa yo limite pwodiksyon sibstans ki glucocerebrosidase kase. Sa yo se:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat disponib kòm yon opsyon pou moun ki pa ka pran ERT pou kèk rezon. Eliglustat se yon dwòg nan bouch se yon opsyon pou kèk moun ki gen tip Gaucher. Li se yon dwòg plus, men kèk prèv sijere ke li se efikas tankou ERT terapi.
Tretman sa yo pou Gaucher ka trè chè. Pifò moun ap bezwen travay sere sere avèk konpayi asirans yo pou yo ka jwenn ase pwoteksyon nan tretman an.
Moun ki gen maladi Gaucher ta dwe trete pa yon espesyalis ki gen eksperyans ak kondisyon an. Moun sa yo bezwen regilyèman swiv ak siveyans yo wè ki jan maladi yo ap reponn a tretman. Pou egzanp, moun ki gen Gaucher souvan bezwen repete egzamen zo yo wè ki jan maladi a ap afekte zo yo.
Moun ki pa kapab resevwa ERT oswa yon nouvo terapi rediksyon substra ka bezwen tretman adisyonèl pou sentòm Gaucher. Pou egzanp, moun sa yo ta ka bezwen transfizyon san pou senyen ki grav.
Kouman Èske maladi Gaucher inèrèz?
Maladi Gaucher se yon kondisyon rekiperatif jenetik otosomal . Sa vle di ke yon moun ki gen maladi Gaucher vin yon kopi yon jèn GPA ki afekte nan chak paran. Yon moun ki gen yon sèl kopi yon jèn GPA ki afekte (eritye de yon paran) te di yon konpayi asirans nan kondisyon an. Moun sa yo gen ase glucocerebrosidase fonksyone ke yo pa gen sentòm yo. Moun sa yo souvan pa konnen ke yo se transpòtè maladi sof si yon moun nan fanmi yo dyagnostike ak maladi a. Pòtè yo nan risk pou pase sou yon kopi ki afekte nan jèn nan pitit yo.
Si ou menm ak patnè ou tou de se transpòtè pou maladi Gaucher, gen yon chans 25 pousan ke pitit ou a ap gen maladi a. Genyen tou yon chans 50 pousan ke pitit ou a pa pral gen maladi a, men tou li pral yon konpayi asirans pou kondisyon an. Gen yon chans 25 pousan ke pitit ou a pap ni maladi a ni yon konpayi asirans. Prenatal tès ki disponib nan ka kote timoun lan an danje pou Gaucher.
Pale ak doktè ou si ou enkyete ke ou ta ka yon konpayi asirans maladi Gaucher ki baze sou istwa fanmi ou. Si yon moun nan fanmi ou gen maladi Gaucher, ou ka nan risk. Tès jenetik yo ka itilize pou analize jèn ou yo ak wè si ou se yon konpayi asirans maladi.
Yon Pawòl nan
Li ka akablan yo aprann ke ou oswa yon moun ou renmen gen maladi Gaucher. Gen yon anpil yo aprann sou jere kondisyon an, epi ou pa bezwen fè li tout nan yon fwa. Erezman, depi disponiblite nan ERT, anpil moun ki gen maladi Gaucher ka mennen lavi relativman nòmal.
> Sous:
> Nagral A. Gaucher maladi. Journal of Clinical and Experimental > Epatoloji. > 2014; 4 (1): 37-50. >>> 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastè GM, Hughes DA. Gaucher Maladi. 2000 27 jiyè [Mizajou 2015 Feb 26]. Nan: Adan MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editè. GeneReviews® [Entènèt]. Seattle (WA): Inivèsite Washington, Seattle; 1993-2018. Disponib nan: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/