Si ou te aprann ke ou oswa yon moun ou renmen gen yon timoun ki gen maladi Pompe, ou gen anpil chans pè. Ki sa egzakteman se maladi sa a? Ki diferan kalite maladi a? Ak ki jan li dyagnostike ak trete?
Pompe Maladi oswa Maladi Depo Glycogen Maladi II (GSD-II)
Pompe maladi, ke yo rele tou glycogen depo kalite II (GSD-II) oswa maladi asid maladi, se youn nan 49 maladi depo li te ye lysosomal.
Non Pompe maladi a soti nan patolojis Olandè JC Pompe a, ki te premye dekri yon tibebe ak maladi a nan 1932. Maladi Pompe afekte yon estime 5,000 a 10,000 moun atravè lemond. Nan Etazini, li estime pou afekte 1 pou chak 40,000 moun.
Se maladi Pompe ki koze pa yon deficiency oswa mank konplè nan yon anzim ki rele asid alpha-glucosidase. Si sa a anzim pa travay byen, glikojèn, yon sik konplèks, bati moute nan selil kò a ak lakòz domaj ògàn ak tisi. Sa a ankouraje sitou afekte misk kò a, ki mennen ale nan feblès nan misk toupatou. Defisyans anzim sa a ka vin menase lavi lè mis yo respire ak kè yo afekte. Kondisyon an se jenetik, ak tou de paran yo dwe pote jèn nan mitasyon pou pitit yo vin eritye li.
Gen de fòm Pompe maladi - enfantil-aparisyon ak fen-kòmansman - tou de ki lakòz feblès nan misk. Ki jan maladi a ap pwogrese depann de konbyen bonè li kòmanse.
Infantile-Onset Pompe maladi
Se enfantil-kòmansman konsidere fòm grav nan Pompe maladi. Kondisyon an anjeneral parèt nan premye mwa yo kèk nan lavi yo. Tibebe yo fèb epi yo gen pwoblèm pou kenbe tèt yo. Misk kè yo vin malad epi kè yo vin elaji ak fèb. Yo ka gen gwo langaj ki pwononse ak yon fwa ki ogmante.
Lòt sentòm yo enkli:
- Si yo grandi ak pran pwa (echèk nan briye)
- Kè kè ak iregilye batman kè
- Difikilte pou respire ki ka enkli òneman endispoze
- Pwoblèm manje ak vale
- Missing jalons devlopman tankou woule sou oswa rale
- Pwoblèm deplase bra ak pye yo
- Pè tande
Maladi a pwogrese rapidman, ak timoun yo anjeneral mouri nan echèk kadyak ak feblès respiratwa anvan premye anivèsè nesans yo. Timoun afekte ka viv pi lontan ak entèvansyon apwopriye medikal.
Late-Onset Pompe maladi
Pwomès maladi Pompe anjeneral kòmanse ak sentòm nan feblès nan misk ki ka kòmanse nenpòt lè nan anfans timoun nan adilt. Fwa nan misk afekte mwatye ki pi ba nan kò a pi plis pase ekstremite yo anwo yo. Maladi a pwogrese pi dousman pase fòm enfantil la, men moun toujou gen yon esperans lavi ki vin pi kout.
Esperans lavi depann de lè kondisyon an kòmanse ak ki jan byen vit sentòm pwogrè. Sentòm yo tankou mache difikilte oswa eskalye k ap grenpe kòmanse ak pwogrè dousman sou ane yo. Menm jan ak kòmansman-byen bonè, moun ki gen fen-aparisyon ka devlope tou pwoblèm respirasyon. Kòm maladi a pwogrese, moun vin chèz woulant depandan oswa bedridden ak ka mande pou yon respiratè yo respire.
Dyagnostik
Se maladi Pompe anjeneral dyagnostike apre pwogrè sentòm. Nan adilt, Pompe maladi ka konfonn ak lòt maladi nan misk kwonik tankou paralezi aparèy nè . Si doktè ou sispèk maladi Pompe, yo ka egzamine aktivite asid alzakyak glukozidaz la nan selil po kiltive yo. Nan adilt, yo kapab itilize yon tès san pou detèmine yon rediksyon oswa absans nan anzim sa a.
Tretman
Yon moun ki gen maladi Pompe ap bezwen swen medikal espesyalize nan jenetisyen, espesyalis metabolik, ak newològ. Anpil moun jwenn yon rejim alimantè ki wo-pwoteyin yo dwe itil, ansanm ak anpil fè egzèsis chak jou.
Evalyasyon medikal ki souvan nesesè kòm maladi a ap pwogrese.
An 2006, Ewopeyen an Medsin Ajans (EMEA) ak US Manje ak Dwòg administrasyon an (FDA) tou de akòde apwobasyon maketing pou Myozyme nan dwòg trete maladi Pompe. Nan 2010, Lumizyme te apwouve. Myozyme se pou pasyan ki gen mwens pase 8 ane pandan y ap Lumizyme apwouve pou moun ki gen laj 8 an. Tou de dwòg ranplase anzim ki disparèt, kidonk ede redwi sentòm yo nan kondisyon an. Tou de Myozyme ak Lumizyme yo delivre intravenously chak de semèn.
Sous:
Apèsi sou lekòl la nan Pompe MaladiPompe Kominote. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Defisyans Maladi Asid - Maladi Pompe. 1997. Asid Maladi Defisi Asosyasyon.
Òganizasyon Nasyonal pou Maladi Rare (Nò). Pompe Maladi (2013).