Maladi pipi siwo Maple (MSUD) se yon maladi jenetik ki lakòz domaj nan sèvo ak dejenerasyon pwogresif nève sistèm. Maladi jenetik ki pwodui MSUD rezilta nan yon domaj nan anzim la ki rele branche-chèn alpha-keto asid dehydrogenase, (BCKD), ki nesesè pou dekonpozisyon an asid amine Leucine, Isoleucine, ak valine. San yo pa anzim nan BCKD, sa yo asid amine bati jiska nivo toksik nan kò a.
MSUD vin non li de lefèt ke, nan fwa lè nivo asid amine san yo wo, pipi a pran sou yon odè diferan dous.
Maladi pipi siwo Maple rive nan apeprè 1 pa 180,000 nesans vivan ak afekte tou de gason ak fi. MSUD afekte moun tout orijin etnik yo, men pi gwo pousantaj maladi a rive nan popilasyon kote gen yon anpil nan mare, tankou kominote Mennonite nan Pennsylvania (US).
Sentòm yo
Gen plizyè kalite maladi pipi siwo urin. Fòm ki pi komen (klasik) tipikman pral pwodwi sentòm nan ti bebe ki fenk fèt ki gen laj 4 a 7 jou. Sentòm sa yo ka gen ladan yo:
- Pòv manje
- Vomisman
- Pòv pran pwa
- Ogmante letaji (difisil pou reveye)
- Karakteristik boule sik sant nan pipi
- Chanjman nan ton nan misk, nan misk nan misk, ak kriz
Si kite trete, tibebe sa yo pral mouri ak premye mwa yo nan lavi yo.
Moun ki gen MSUD tanzantan, dezyèm fòm ki pi komen nan maladi a, devlope nòmalman men lè malad montre siy yo nan klasik MSUD.
Entèmedyè MSUD se yon fòm ki pi ra. Moun ki gen kalite sa a gen 3-30% nan nivo nòmal nan anzim BCKD, kidonk sentòm yo ka kòmanse nan nenpòt laj.
Nan thiamine-reponn MSUD, moun yo montre kèk amelyorasyon lè yo bay thiamine sipleman.
Yon fòm ki trè ra nan maladi a se E3-deficient MSUD, nan ki moun ki gen plis anzim enèji metabolik.
Dyagnostik
Si se maladi pipi siwo erè ki sispèk ki baze sou sentòm fizik yo, espesyalman odè a pipi karakteristik, yon tès san pou asid amine ka fè. Si toutoisolizine detekte, se dyagnostik la konfime. Se tès depistaj tibebe ki fenk fèt pou MSUD ki fèt nan plizyè eta nan peyi Etazini
Tretman
Tretman prensipal la pou maladi pipi siwo erab se restriksyon sou fòm dyetetik nan twa asid amine Leucine, Isoleucine, ak valine. Sa yo restriksyon dyetetik yo dwe dire tout lavi. Gen plizyè fòmil komèsyal ak manje pou moun ki gen MSUD.
Yon enkyetid pou tretman nan MSUD se ke lè yon moun ki afekte se malad, blese, oswa gen operasyon, maladi a ap agrave. Pifò moun ap mande entène lopital pandan moman sa yo pou jesyon medikal pou anpeche konplikasyon grav.
Erezman, ak aderans a restriksyon yo dyetetik ak regilye medikal tyeke moun ki gen maladi urè siwo urin ka viv lavi long ak relativman sante lavi.
Sous:
Bodamer, OA (2003). Maple siwo urin maladi. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Dyagnostik ak tretman nan maladi siwo erab: yon etid sou 36 pasyan yo. Pedyatri 2002; 109: 999.