Sentòm CAH ka PCM imite
Lè wap konsidere yon dyagnostik nan sendwòm ovè polikistik ( PCOS ), li tipik pou yon doktè pou konsidere an reta kòmansman konjenital adrenal hyperplasia (CAH), tou. Sa a se paske de maladi sa yo souvan prezante menm sentòm yo.
Late-kòmansman konjenital Adrenal Hyperplasia
Kounènèl ipèrplazi adrenal se yon gwoup eritye nan maladi nan ki yon anzim kle ki manke nan kò a.
Domaj jenetik prezante nan moman nesans (konjenital) afekte plizyè anzim ki nesesè pou pwodwi òmòn cortical vital adrenal.
Prèske 95 pousan nan ka CAH yo ki te koze pa yon mank de anzim 21-hydroxylase la. Kò a pa ka fè kantite adekwa de adrenal kle esteroyid-kortisol ak aldosteron-lè anzim 21-hydroxylase ki manke oswa fonksyone nan yon nivo ki ba. Sa a lanse nan balans lan delika nan òmòn, anpeche sentèz la apwopriye nan aldosteron ak kortisol, ak cortical a adrenal kòmanse fè androjèn (òmòn gason esteroyid), ki mennen nan karakteristik maskilen nan fanm yo. Nan fòm sa a klasik nan CAH, balans sèl kapab tou byen wo chanje, ki mennen nan dezekilib elektwolit, dezidratasyon, ak chanjman ritm kadyak.
Pandan ke anpil pasyan yo dyagnostike yon ti tan apre nesans, gen yon kalite maladi sa a ki devlope pita nan lavi, anjeneral nan adolesans oswa adilt byen bonè-li te rele CAH ki pa klasik oswa an reta-kòmansman.
Moun sa yo ki manke sèlman kèk nan anzim yo ki nesesè pou pwodiksyon kortisol. Pwodiksyon aldosteron pa afekte, kidonk fòm sa a nan maladi a se mwens grav pase fòm lan konjenital ak montre sentòm ki yo souvan fè erè pou PCOS, tankou:
- Premye devlopman nan cheve pibyen
- Iregilye peryòd règ
- Hirsutism (cheve nan tèt oswa depase kò)
- Gwo akne (sou figi a ak / oswa kò)
- Pwogram fertility nan 10 pousan a 15 pousan nan jèn fanm ak CAH
Dyagnostik nan CAH
Kounènèl hyperplasia adrenal transmèt jenetikman. Lès Ewopeyen jwif (Ashkenazi) gen yon risk ogmante nan gen maladi sa a, konpare ak popilasyon jeneral la. Depi CAH se yon maladi resous otosomal , tou de paran yo dwe pote yon defòmde anzim defo yo pase l sou pitit yo.
Akòz transmisyon jenetik la nan kondisyon an, anpil moun yo okouran de risk la nan fanmi yo epi kite doktè yo konnen nan bezwen pou tès depistaj jenetik. Doktè a ka fè pipi ak tès san pou chèche nivo kòtisòl nòmal oswa lòt nivo ormon. Ogmantasyon nivo ogmantasyon yo ka konsidere tou lè y ap fè yon dyagnostik. Yon dosye istwa familyal ak egzamen fizik yo nesesè tou pou doktè a fè yon dyagnostik konplè.
Tretman Opsyon
Kontwòl grenn yo anjeneral yo efikas nan regle sik la règ, diminye akne, epi pafwa pèt cheve nòmal. Si sa a pa efikas nan fè fas ak sentòm yo, oswa doktè a santi ke grenn kontwòl kontwòl yo pa apwopriye pou ou, li oswa li ka konsidere bay yon tretman ki ba-dòz esteroyid.
Sepandan, tretman an pa tipikman dire tout lavi.
Pou moun ki gen klasik CAH ak yon Defisi aldosteron, yon dwòg tankou fludrocortisone (Florinef) ap kenbe sèl nan kò a. Tibebe tou resevwa siplemantè sèl (tankou tablèt kraze oswa solisyon), tandiske pasyan ki pi gran ak fòm klasik CAH manje manje sale.
Dwòg la espesifik ak rejim se anjeneral jiska diskresyon nan doktè ou ak depann sou gravite a nan sentòm yo.
> Sous:
> Fondasyon Nasyonal adrenal maladi. Konjenital Adrenal Hyperplasia (CAH).