Entensibilite Kongenital nan doulè ak anidrozsis (CIPA) se yon maladi ereditè ra ki lakòz moun ki afekte yo kapab kapab santi doulè ak kapab swe (anidrozi). Li se yo te rele tou ereditè sansoryèl ak otonòm neuropati kalite IV (HSAN IV).
Non sa a trè deskriptif paske li defini plizyè karakteristik enpòtan nan maladi a.
Kondisyon an se ereditè, sa vle di ke li kouri nan fanmi yo. Sansoryèl neropati vle di ke li se yon maladi nè ki espesyalman afekte nè yo ki kontwòl sansasyon. Nè otonomik yo se nè yo ki kontwole fonksyon siviv nan kò a. CIPA, oswa HSAN IV, espesyalman afekte nè otonòm ki kontwòl swe.
Sentòm CIPA
Maladi CIPA prezan nan nesans epi li fè moun pa ka santi doulè oswa tanperati epi li pa ka swe. Sentòm yo vin aparan pandan timoun yo epi maladi a anjeneral dyagnostike pandan timoun.
Mank Doulè: Pifò moun ki gen CIPA pa plenyen de 'mank de doulè' oswa 'mank de swe.' Olye de sa, timoun ki gen CIPA okòmansman fè eksperyans blesi oswa boule san yo pa kriye, pote plent oswa menm remarke. Paran yo ka obsève ke yon timoun ki gen CIPA se jis yon jenn ti kabrit ki gen koulè, olye ke remarke yon pwoblèm. Apre yon ti tan, paran yo ta ka kòmanse mande poukisa timoun nan pa reponn ak doulè, ak doktè timoun nan ta gen anpil chans kouri kèk tès dyagnostik pou maladi nè.
Timoun ki gen CIPA anjeneral vin repete oswa boule paske yo pa evite aktivite ki fè mal. Epi, yo ka menm devlope blesi enfekte paske yo pa enstenktivman pwoteje blesi yo nan plis doulè. Pafwa, timoun ki gen CIPA bezwen medikalman evalye pou blese twòp.
Lè ekip medikal la obsève konpòtman trè kalm nan fè fas a doulè, sa ka fè yon evalyasyon pou neropati sansoryèl.
Anidrosi (Mank swe): Hydrosis vle di swe. Anidrosi vle di mank de swe. Nòmalman, swe sou sifas po a ede fre nan kò a lè nou jwenn twò cho nan fè egzèsis oswa nan yon lafyèv segondè. Timoun (ak adilt) ak CIPA soufri konsekans an androsis, tankou twò wo anpil, paske yo manke pwoteksyon "refwadisman" ki swe ka bay.
Dyagnostik
Pa gen senp tès X-ray oswa tès san ki ka idantifye CIPA. Gen kèk moun ki gen CIPA ki genyen nòmalman ki pa devlope ak yon mank de glisyòm sou yon biopsy.
Tès dyagnostik ki pi definitif la pou CIPA se yon tès jenetik , ki ka fè anvan nesans oswa pandan timoun oswa adilt. Gen yon anomali jenetik li te ye ki idantifye CIPA, e yo rele sa TRKA imen an (NTRKI) ki chita sou kwomozòm 1 (1q21-q22). Yon tès ADN jenetik ka idantifye yon anomali nan jèn sa a, ki konfime dyagnostik CIPA.
Prensipal Kòz
CIPA se yon maladi éréditèr. Li se otosomal recessive , ki vle di ke nenpòt moun ki gen CIPA dwe eritye jèn ki soti nan tou de paran yo.
Tipikman, paran yo nan yon timoun ki afekte pote jèn la, men pa gen maladi a si yo sèlman eritye jèn ki soti nan yon paran.
Jen an nòmal ki responsab pou CIPA, moun TRKA (NTRK1), se yon jèn ki dirije kò a pou devlope nè ki gen matirite. Li espesyalman fè pwomosyon kwasans nè pa kodaj yon reseptè ki rele tyrosine kinase (RTK,), ki se autophosphorylated an repons a faktè kwasans nè (NGF).
Lè jèn sa a se defektye, menm jan li se nan mitan moun ki gen CIPA, nè yo sansoryèl ak kèk nè otonomik pa konplètman devlope, e konsa nè sansoryèl yo pa ka fonksyone byen nan sans mesaj nan doulè ak tanperati ak kò a pa ka pwodwi swe.
Tretman pou CIPA
Nan moman aktyèl la, pa gen okenn tretman ki disponib ki ka geri maladi CIPA oswa ranplase sansasyon doulè a oswa fonksyon swe.
Timoun ki gen maladi a gen pou aprann pou eseye anpeche blesi ak pou kontwole blesi ak anpil atansyon nan lòd pou fè pou evite enfeksyon. Paran yo ak lòt adilt ki okipe timoun ki gen CIPA dwe rete vijilan, menm jan timoun yo ka vle eseye eseye nouvo bagay san konplètman konprann siyifikasyon potansyèl de blesi fizik.
Espwa
Si ou menm oswa yon moun ou renmen te dyagnostike ak CIPA, ou ka gen yon lavi ki an sante ak pwodiktif ak bon swen medikal ak ajisteman vi. Lè ou konnen ke li se yon maladi jenetik se yon konsiderasyon enpòtan lè li rive planin familyal.
CIPA se yon maladi ra, epi souvan, jwenn gwoup sipò pou pwoblèm sante inik ka ede an tèm de jwenn sipò sosyal ak aprann sou konsèy pratik ede fè k ap viv ak CIPA pi fasil.
> Sous:
> Yon analiz Fonksyonèl konplè nan Mutations NFLK1 Missing ki lakòz ereditè Sansoryèl ak Otonòm Neuropati kalite IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 jan; 38 (1): 55-63
> Mutasyon nan TrkA Kòz kanselite ensansitivite pou doulè ak anitidworis (CIPA) Ankouraje misfolding, aggregation, ak mutasyon depandan Neurodegenerasyon pa disfonksyon nan Flow la otofajik. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 Oct 7; 291 (41