Mitokondri se kaptivan òganèl ti kras ki rete nan prèske chak selil nan kò nou an. Kontrèman ak lòt pati nan selil la, mitokondri se prèske yon selil nan pwòp yo. An reyalite, yo prèske antyèman separe òganis, ak materyèl jenetik ki se antyèman diferan de rès la nan kò a. Pou egzanp, nou jeneralman aksepte ke nou eritye mwatye nan materyèl jenetik nou an soti nan manman nou ak mwatye nan papa nou yo.
Sa a se pa vre vre. Mitokondriyo ADN divize nan yon lòt fason ak eritye prèske antyèman nan manman an.
Anpil syantis kwè ke mitokondri se yon egzanp yon relasyon symbiyotik depi lontan, nan ki bakteri sa pibliye depi lontan fusionné ak selil nou yo pou ke tou de selil nou yo ak bakteri yo te vin depann sou youn ak lòt. Nou bezwen mitokondriyo pou yo travay pi fò nan enèji selil nou yo bezwen siviv. Oksijèn nan nou respire konbistib yon pwosesis ki ta ka enposib san sa a òganèl ti kras.
Kòm curieux kòm mitokondri se, yo siseptib nan domaj jis tankou nenpòt ki lòt pati nan kò nou an. Mitasyon inèr nan ADN mitokondriyo ka mennen nan yon varyete de sentòm diferan. Sa a ka mennen nan sendwòm yon fwa te panse yo dwe etranj ak ra anpil, men yo kounye a se te wè sa tankou pi komen pase te panse deja. Yon gwoup nan Nòdès Angletè te jwenn prévalence yo dwe apeprè 1 nan 15,200 moun.
Yon pi gwo kantite, apeprè 1 nan 200, te gen yon mitasyon, men mitasyon yo pa te sentòm.
Sistèm nève a depann anpil sou oksijèn yo nan lòd fè travay li, e sa vle di nè nou yo bezwen mitokondri fonksyone byen. Lè mitokondri ale mal, sistèm nève a se souvan premye moun ki soufri.
Sentòm Maladi Mitokondriyo
Sentòm ki pi komen ki koze pa maladi mitokondriyo se yon myopati, sa vle di yon maladi nan misk.
Lòt sentòm potansyèl gen ladan pwoblèm vizyon, pwoblèm panse, oswa yon konbinezon de sentòm. Sentòm yo souvan grap ansanm yo fòme youn nan plizyè sendwòm diferan.
Kwonik Pwogresis Ekstèn Ophthalmoplegia (CPEO) - nan CPEO, misk yo je dousman vin paralize. Sa a anjeneral rive lè moun yo nan trant yo, men ka rive nan nenpòt ki laj. Vizyon doub se relativman ra, men lòt pwoblèm vizyèl yo ka dekouvri pa yon doktè egzamen an. Gen kèk fòm, espesyalman lè yo jwenn nan fanmi yo, yo akonpaye pa pwoblèm tande, diskou oswa vale difikilte, neuropati , oswa depresyon.
Sendwòm Kearns-Sayre - Kearns-Sayre sendwòm se prèske li menm jan ak CPEO, men ak kèk pwoblèm siplemantè ak yon laj pi bonè nan kòmansman. Pwoblèm yo anjeneral kòmanse lè moun yo ki poko gen laj 20 an. Lòt pwoblèm gen ladan retinopati pigmantèr, ataksya serebeleuz , pwoblèm kadyak ak defisi entelektyèl. Kearns-Sayre sendwòm se pi agresif pase CPEO, epi li ka mennen nan lanmò nan katriyèm katriyèm nan lavi a.
Lerè Ereditè Optical Neuropathy (LHON) - LHON se yon fòm eritye nan pèt vizyon ki lakòz avèg nan jenn gason.
Sendwòm Leigh - Konnen tou tankou encephalomyelopathy necrotizing subakye, sendwòm Leigh anjeneral rive nan timoun piti anpil. maladi a lakòz ataksya, kriz , feblès, reta devlopman, distoni , ak plis ankò. Mayetik sonorite D (MRI) nan sèvo a montre siyal nòmal nan ganglia a fondamantal. Maladi a anjeneral fatal nan mwa.
Mitozondriyopatèz ak asidoz laktik ak konjesyon serebral epizòd (MELAS) - MELAS se youn nan kalite ki pi komen nan maladi mitokondriyo. Li eritye de manman an. Maladi a lakòz epizòd ki sanble ak kou, sa ki ka lakòz feblès oswa pèt vizyon. Lòt sentòm yo enkli kriz, migrèn, vomisman, pèt tande, feblès nan misk, ak yon wo kout. Maladi a anjeneral kòmanse nan anfans ak pwogrè demans. Li ka dyagnostike pa nivo ki wo nan asid laktik nan san an kòm byen ke tipik "dekonpoze wouj fib" aparans nan misk anba yon mikwoskòp.
Epilepsi myoklònik ak fibreuyeu wouj (MERRF) - Myoclonus se yon gwo vit nan misk vit, menm jan ak sa anpil gen jis anvan nou tonbe nan dòmi. Myoclonus nan MERRF se pi souvan e ki te swiv pa kriz, ataksya, ak feblès nan misk. Soud, pwoblèm vizyon, periferik neropati, ak demans ka rive tou.
Maternal eritye soud ak dyabèt (MIDD) - Maladi mitokondriyal sa a anjeneral afekte moun ant 30 a 40 ane ki gen laj. Anplis de sa nan pèt tande ak dyabèt, moun ki gen MIDD ka gen pèt vizyon, feblès nan misk, pwoblèm kadyak, maladi ren, maladi gastwoentestinal, ak wo kout.
Mitokondriyal encefalopati neurogastroentestinal (MNGIE) - Sa lakòz imobilite grav nan trip yo, sa ki ka mennen nan detrès nan vant ak konstipasyon. Pwoblèm ak mouvman je yo tou komen, menm jan se neuropati ak chanjman matyè blan nan sèvo a. Maladi a vini sou nenpòt kote nan anfans nan senkant sòlda men li pi komen nan timoun yo.
Neuropati, ataksya ak pigmentosa retinit (NARP) - Anplis de pwoblèm nève periferik ak deprè, NARP ka lakòz reta devlopman, epilepsi, feblès, ak demans.
Lòt maladi mitokondriyo gen ladan Pearson sendwòm (anemi sideroblast ak maladi pankreyas), Barth sendwòm (X-lye kadyomyopati, mitokondriyopik, ak sikwis netrofenia), ak retade kwasans, asid amine, cholèstaz, fè surchof, asidoz laktik, ak lanmò bonè (GRACILE ).
Dyagnostike Maladi Mitokondriyo
Paske maladi mitokondriyo ka lakòz yon ranje dekonpozisyon nan sentòm yo, maladi sa yo ka difisil menm pou doktè ki resevwa fòmasyon yo rekonèt. Nan sitiyasyon an dwòl kote tout sentòm sanble klasik pou yon maladi an patikilye, tès jenetik ka fè konfime dyagnostik la. Sinon, lòt tès ka nesesè.
Mitokondri yo responsab pou metabolis aerobic, ki pi fò nan nou itilize jou a jou yo nan lòd yo deplase. Lè metabolis aerobic fin itilize, tankou nan fè egzèsis entans, kò a gen yon sistèm backup ki rezilta nan bati-up nan asid laktik. Sa a se sibstans la ki fè misk nou doulè ak boule lè nou souch yo pou twò lontan. Paske moun ki gen mitochondri maladi gen mwens kapasite yo sèvi ak metabolis aerobic yo, asid laktik bati moute, ak sa a ka mezire ak itilize kòm yon siy ke yon bagay ki mal ak mitokondri la. Lòt bagay ka ogmante laktat tou, sepandan. Pou egzanp, asid laktik nan likid cerebrospinal ka elve apre kriz oswa konjesyon serebral. Anplis de sa, kèk kalite maladi mitokondriyo, tankou sendwòm Leigh, souvan gen nivo laktat ki nan limit nòmal.
Yon evalyasyon de baz ka enkli nivo laktat nan likid plasma ak cerebrospinal. Electrocardiogram ka evalye pou aritmi, ki ka fatal. Yon imaj resonans mayetik (MRI) ka gade pou chanjman matyè blan . Elèktromyografi ka itilize pou mennen ankèt sou maladi nan misk yo. Si gen enkyetid pou kriz, yo ka òdone elektwofizyografi. Tou depan de sentòm, odyoloji oswa tès oftalmoloji ka rekòmande tou.
Biopsy nan misk se youn nan fason ki pi serye nan dyagnostik maladi mitokondriyo. Pifò maladi mitokondriyo vini ak yon myopati, pafwa menm si pa gen okenn sentòm evidan tankou doulè nan misk oswa feblès.
Tretman nan Maladi Mitokondriyo
Nan tan sa a, pa gen okenn tretman garanti pou maladi mitokondriyo. Konsantre a se sou jere sentòm yo jan yo leve. Sepandan, yon bon dyagnostik ka ede prepare pou lavni devlopman, ak nan ka yon maladi eritye, ka afekte planin familyal.
Rezime
Nan ti bout tan, yon maladi mitokondriyo ta dwe sispèk lè gen yon konbinezon de sentòm ki enplike kè nan misk, sèvo, oswa je. Pandan ke eritaj matènèl tou se sigjesyon, li posib e menm komen pou maladi mitokondriyo rezilta nan mitasyon nan ADN nikleyè, akòz entèraksyon ant materyèl jenetik la nan nwayo a ak mitokondri la. Anplis de sa, gen kèk maladi yo se sporadik, sa vle di yo rive la pou premye fwa san yo pa eritye nan tout. Maladi Mitokondriyel yo toujou relativman ra epi yo pi byen jere pa yon espesyalis ki gen yon konpreyansyon solid nan klas sa a nan maladi newolojik.
Sous
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. X-lye kadyoketal myopati ak netrofenia (Barth sendwòm): yon ajou. Am J Med Genet A 2004; 126A: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al. Epidemyoloji nan mitasyon patojèn mitokondriyo. Ann Neurol 2000; 48: 188.
Chinnery PF, Turnbull DM. Epidemyoloji ak tretman nan maladi mitokondriyo. Am J Med Genet 2001; 106: 94.
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Millington-Ward S. Maladi Mitokondriyo: Atenyoloji, sistèm modèl, ak terapi kandida yo. 2013 Jen 4.
Holt IJ, Harding AE, Peti RK, Morgan-Hughes JA. Yon nouvo maladi mitokondriyo ki asosye ak heteroplasmy ADN mitokondriyo. Am J Hum Genet 1990; 46: 428.
Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, et al. Prezantasyon ak klinik ankèt sou maladi chen respiratwa mitokondriyo. Yon etid de 51 pasyan yo. Sèvo 1995; 118 (Pt 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. Karakteristik nan klinik, dyagnostik ak jesyon nan materyèl erè dyabèt ak soud (MIDD) ki asosye ak 3243A> G mitokondriyo mitasyon. Diabet Med 2008; 25: 383.
Vizite mwen, Fellman V, Vesa J, et al. GRACILE sendwòm, yon maladi metabolik letal ak surcharge fè, ki te koze pa yon mitasyon pwen nan BCS1L. Am J Hum Genet 2002; 71: 863.
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, et al. Evalyasyon nan fonksyon vizyèl nan kwonik pwogresis ekstalmoplegia ekstèn. Zye (Lond) 2006; 20: 564.