Kòz jenetik nan feblès nan Tibebe ki fenk fèt
Maladi newolojik yo espesyalman kè-wrenching lè yo gen enpak sou timoun yo. Sa a souvan rezilta soti nan yon maladi jenetik ki ka gen enpak sou timoun nan soti nan nesans. Pafwa mitasyon sa yo mennen nan pwoblèm ak misk, ki mennen nan feblès.
Li ka posib yo detekte pwoblèm sa yo menm anvan nesans la. Mouvman fetal yo ka diminye oswa absan si misk timoun nan pa devlope nòmalman.
Aprè timoun nan fèt, paran yo ka remake kapasite diminye pou yo manje. Pafwa siy yo menm plis dramatik, kòm tibebe ki fenk fèt ka twò fèb pou respire epi yo ka gen ton nan misk pòv (ti bebe a ka parèt yo dwe "flou"). An jeneral, timoun nan kapab deplase je li nòmalman.
Santral Nwayo Maladi
Santral maladi santral se sa yo rele paske lè misk yo ap wè anba mikwoskòp la, gen defini klèman rejyon nan ki mank konpozan selil nòmal tankou mitokondriya oswa sarcoplasmic retikulum.
Maladi a rezilta ki sòti nan yon mitasyon nan jèn nan resanteur Ryanodine (RYR1). Malgre ke maladi a se eritye nan yon otosomal dominan mòd, ki nòmalman ta vle di ke sentòm yo ta dwe prezan tou nan yon paran, jèn la pa nòmalman eksprime-menm si yon moun gen fòm aktif nan mitasyon an, pafwa sentòm yo yo grav.
Santral maladi nwayo kapab afekte timoun tou pita nan lavi, ki mennen nan devlopman motè reta.
Pa egzanp, timoun lan pa ka mache jiskaske yo gen laj 3 oswa 4 an. Pafwa aparisyon an ka rive menm pita, nan adilt, men, nan ka sa a, sentòm yo anjeneral yo vin pi modere. Pafwa yo sèlman vin aparan apre yo fin resevwa yon medikaman anestezi, ki lakòz yon reyaksyon grav nan moun ki gen maladi sa a.
Multicore Maladi
Maladi multicore tou ki lakòz diminye ton nan misk ak anjeneral vin sentòm lè yon moun se nan anfans oswa timoun piti. Motosiklèt Motor tankou mache ka retade, epi lè timoun nan mache yo ka parèt yo dwe waddling epi yo ka tonbe souvan. Pafwa feblès la ka anpeche kapasite timoun nan pou l respire nòmalman, espesyalman nan mitan lannwit. Maladi a vin non li soti nan gen ti rejyon nan diminye mitokondri nan fib nan misk. Kontrèman ak maladi nwayo santral, rejyon sa yo pa pwolonje longè a tout antye de fib la.
Nemaline Myopathy
Nenalin myopati se anjeneral eritye nan yon otosomal dominan mòd, menm si gen yon fòm resous otosomal ki lakòz sentòm vini sou pandan anfans. Gen plizyè jèn ki te enplike, ki gen ladan jèn nebulin (NEM2), alfa-actingene (ACTA1), oswa jèn nan tropomyosin (TPM2).
Nòmal myopati ka vini nan diferan fason. Fòm ki pi grav la se nan neonates. Livrezon timoun nan anjeneral difisil, ak timoun nan ap parèt ble a nesans akòz difikilte pou respire. Akòz feblès, timoun nan pral anjeneral pa manje trè byen, epi yo pa pral deplase natirèlman trè souvan. Paske timoun nan ka twò fèb pou touse epi pwoteje poumon li yo, enfeksyon nan poumon yo mennen anpil nan mòtalite byen bonè.
Yon fòm entèmedyè nan mitopi nemalin mennen nan feblès nan misk fant janm nan tibebe. Milestones Motor yo an reta, ak anpil timoun ki gen maladi sa a pral chèz woulant-mare nan laj 10 an. Kontrèman ak myopati lòt, misk yo feminen ka grav afekte.
Genyen tou fòm milder nan myaladi nemalin ki lakòz feblès mwens grav nan anfans, timoun oswa menm adilt. Nan pi piti nan fòm sa yo, devlopman motè ka nòmal, menm si kèk feblès vini sou pita nan lavi.
Dyagnostik la nan mitopi nemalin se nòmalman te fè pa biopsy nan misk . Ti branch yo rele kò nemalin parèt nan fib nan misk yo.
Myopatri (Centronuclear) Myopathy
Myopathy Myotubular se eritye nan plizyè fason diferan. Ki pi komen an se yon modèl rezolisyon X-lye, sa vle di li parèt pi souvan nan ti gason ki gen manman te pote jèn la men pa t 'gen sentòm yo. Kalite mitopati myotubilè anjeneral kòmanse lakòz pwoblèm nan matris. Mouvman fetal yo redwi ak livrezon an difisil. Tèt la ka elaji. Apre nesans, ton nan misk timoun nan ba e konsa yo parèt lave. Yo kapab twò fèb pou ouvri tout je yo.Yo ka bezwen pou yo ede w ak vantilasyon mekanik yo pou yo siviv. Ankò, gen mwens varyasyon nan maladi sa a tou.
> Sous:
> Nima Mowzoon, Maladi nan misk, Revizyon Konsèy Newoloji: Yon Gid etid Illustrated, 2007.