Krabbe maladi se yon kondisyon dejeneratif ki afekte sistèm nève a
Krabbe maladi, ke yo rele tou leukodystrophy globoid selil, se yon maladi jenetik dejeneratif ki afekte sistèm nève a. Moun ki gen maladi Krabbe gen mitasyon nan jèn GALC yo. Paske nan mitasyon sa yo, yo pa pwodwi ase nan galaktosylseramidaz la anzim. Defisyans sa a mennen nan yon pèt pwogresif nan kouch pwoteksyon ki kouvri selil nè yo rele Myelin .
San yo pa sa a kouch pwoteksyon, nè nou yo pa ka fonksyone byen, domaj sèvo nou yo ak sistèm nève nou yo.
Krabbe maladi afekte yon estime 1 nan 100,000 moun atravè lemond, ak pi wo ensidan rapòte nan kèk zòn nan pèp Izrayèl la.
Sentòm Krabbe Maladi
Gen kat subtip nan maladi Krabbe, yo chak ak kòmansman pwòp yo ak sentòm yo.
| Kalite 1 | Enfantil | Li kòmanse ant 3 a 6 mwa ki gen laj |
| Kalite 2 | Fen enfantil la | Li kòmanse ant 6 mwa ak 3 ane ki gen laj |
| Kalite 3 | Jivenil | Li kòmanse ant 3 a 8 ane ki gen laj |
| Kalite 4 | Adilt kòmansman | Li kòmanse nenpòt lè apre 8 ane ki gen laj |
Depi Krabbe maladi afekte selil yo nè, anpil nan sentòm yo li lakòz yo newolojik. Kalite 1, fòm enfantil la, kont pou 85 a 90 pousan ka yo. Kalite 1 pwogrese jiska twa etap:
- Etap 1: Kòmanse apeprè twa a sis mwa apre nesans. Timoun afekte sispann devlope epi yo vin chimerik. Yo gen yon ton nan misk segondè (misk yo rèd oswa tansyon) ak pwoblèm manje.
- Etap 2: domaj ki pi rapid nè selil rive, ki mennen nan pèt nan itilize misk, ogmante ton nan misk, arching nan do a, ak domaj nan vizyon. Kriz ka kòmanse.
- Etap 3: Tibebe vin avèg, soud, inyorans nan anviwònman yo, ak fiks nan yon pwèstans rèd. Lavi a pou timoun ki gen Tip 1 se apeprè 13 mwa.
Lòt kalite maladi Krabbe kòmanse apre yon peryòd de devlopman nòmal. Kalite sa yo tou pwograme pi dousman pase Tip 1. Timoun yo jeneralman pa siviv plis pase de ane apre Tip 2 kòmanse. Esperans lavi pou Kalite 3 ak 4 varye, ak sentòm yo ka pa tankou grav.
Ki jan maladi Krabbe yo dyagnostike
Si sentòm pitit ou a sijere Krabbe maladi a, yo ka fè yon tès san pou wè si yo gen yon deficiency galactosylceramidase, ki konfime yon dyagnostik maladi Krabbe. Yon twoub lonbèr ka fè echantiyon likid la cerebrospinal. Nòmal nivo pwoteyin wo ka endike maladi a. Pou yon timoun ki fèt ak kondisyon an, tou de paran yo dwe pote jèn nan mitasyon - ki chita sou kwomozòm 14. Si paran yo pote jèn nan, ka timoun ki poko fèt yo dwe teste pou yon deficiency galaktosylseramidaz. Gen kèk eta ki ofri tibebe ki fèk fèt pou maladi Krabbe.
Tretman
Pa gen okenn gerizon pou maladi Krabbe. Dènye etid yo te pwente transplantasyon selil tetopozetik ( HSCT ), selil tij ki devlope nan selil san, tankou yon tretman potansyèl pou kondisyon an. HSCT ap travay pi byen lè li bay pasyan ki poko montre sentòm yo oswa yo twò grav sentòm. Tretman an travay pi byen lè yo bay pandan premye mwa nan lavi.
HCST ka benefisye moun ki gen maladi fenomèt oswa maladi pwogresif dousman ak timoun ki gen yon maladi enfantile-ons si yo bay bonè ase. Pandan ke HCST pa pral geri maladi a, li ka bay yon pi bon kalite lavi - retade maladi pwogresyon ak ogmante esperans lavi. Sepandan, HCST vini ak risk pwòp li yo ak gen yon pousantaj mòtalite nan 15 pousan.
Rechèch aktyèl la ap mennen ankèt sou tretman ki vize mak enflamatwa, terapi ranplasman anzim, terapi jèn, ak transplantasyon tij selil neral. Sa yo terapi yo tout nan premye etap yo kòmanse epi yo pa ankò rekrite pou esè klinik.
Enfòmasyon pou atik sa a te pran nan men:
Tegay, DH (2014). Krabbe maladi. eMedicine.