Lissencephaly se yon kondisyon ekolojik nerolojik ki souvan rezilta nan reta devlopman grav ak difisil pou kontwole kriz. Li se yon kondisyon ki soti nan migrasyon an defo nan selil nève pandan devlopman fetis la.
Lissencephaly nan mo soti nan de mo grèk: lissos , sa vle di "lis," ak enkaphalos , sa vle di "nan sèvo." Si ou gade nan yon sèvo nòmal, matyè a gri (serebral) gen kriz ak fon nan sifas li yo.
Nan lissencephaly, sifas sèvo a se prèske nèt lis. Sa a devlopman nòmal nan sèvo a rive pandan gwosès, epi yo ka aktyèlman ka wè sou yon MRI entrentin pa 20 jesyon 24 semèn.
Lissencephaly ka rive poukont ou oswa kòm yon pati nan kondisyon tankou sendwòm Miller-Dieker, Norman-Roberts sendwòm, oswa Sendwòm Walker-Warburg. Se kondisyon an konsidere kòm trè komen, men se pa ra, ki rive nan apeprè yon sèl soti nan 100,000 ti bebe. (Yon maladi ra defini kòm yon sèl ki rive nan mwens ke youn nan 200,000 moun).
Kòz
Gen plizyè kòz posib nan lissencephaly. Kòz ki pi komen se yon mitasyon jenetik nan yon X-kwomozom jèn lye li te ye tankou DCX. Sa a jèn kòd pou yon pwoteyin rele doublecortin ki responsab pou mouvman an (migrasyon) nan selil nè (newòn) nan sèvo a pandan devlopman fetis la. De lòt jèn yo tou te enplike nan kozalite a.
Blesi nan fetis la akòz yon enfeksyon viral oswa ensifizan san koule nan sèvo a se lòt kòz posib. "Domaj la" se te panse rive lè yon fetis se ant 12 ak 14 semèn jestasyon, swa anreta nan trimès la premye oswa bonè dezyèm trimès.
Sentòm yo
Gen yon pakèt sentòm ki ka rive nan moun ki dyagnostike ak lissencepahly.
Gen kèk timoun ki pa gen anpil si youn nan sentòm sa yo ak lòt moun ka gen anpil. Gravite sentòm yo ka varye tou anpil. Sentòm posib nan lizansfaly yo enkli:
- Si ou pa boujonnen: Si ou pa briye se yon kondisyon ki parèt souvan nan tibebe ki fenk fèt kote kwasans lan pa rive jan sa prevwa. Li ka gen anpil kòz.
- Defisyans entelektyèl: Entèlijans ka varye soti nan tou pre nòmal nan defisyans pwofon.
- Yon maladi kriz malkadi: Yon twoub malkadi rive nan apeprè 80 pousan nan timoun ki gen kondisyon an.
- Difikilte pou vale ak manje.
- Difikilte pou kontwole misk li ( ataksya ).
- Okòmansman redwi ton nan misk (ipotonia) ki te swiv pa rèd oswa spasite nan bra ak pye yo.
- Etranj figi aparans ak yon machwè ti, fwon segondè, ak indentation nan tanp yo. Anomali nan zòrèy yo ak upturned ouvèti nasal ka tou te note.
- Anomali nan dwèt yo ak zòtèy, ki gen ladan chif anplis (polydactyly).
- Reta pou devlopman ki ka varye ant twò grav.
- Yon pi piti pase gwosè tèt nòmal (microcephaly).
Dyagnostik
Se dyagnostik la nan lizansfaly souvan pa fèt jiskaske yon timoun se yon kèk mwa fin vye granmoun, ak anpil timoun ki gen kondisyon an parèt an sante nan moman an nan livrezon. Paran yo anjeneral note ke pitit yo pa devlope nan yon to nòmal alantou laj de 2 a 6 mwa.
Premye sentòm sa a ka aparisyon kriz, tankou yon kalite grav ki refere kòm "spasm enfantil." Li ka difisil pou jwenn kriz yo anba kontwòl.
Si lisefisyèn yo sispèk ki baze sou sentòm timoun nan, ltrason, mayetik Dansaj sonorik (MRI) , oswa konpitè Tomography (CT eskanè) ka itilize pou gade nan sèvo a ak konfime dyagnostik la.
Tretman
Pa gen okenn fason yo dirèkteman ranvèse efè yo nan lissencephaly oswa geri kondisyon an, men gen anpil ki ka fè asire bon jan kalite a pi bon pou lavi pou timoun nan. Objektif tretman an se ede chak timoun ki gen lissencephaly rive nan nivo potansyèl devlopman li.
Tretman modalite ki ka itil yo enkli:
- Terapi fizik pou amelyore ran de mouvman ak ede ak kontraktures nan misk yo.
- Terapi okipasyonèl.
- Kontwòl kriz malkadi ak antikwalsants.
- Prevantif swen medikal, ki gen ladan swen respiratwa anpil (kòm konplikasyon respiratwa se yon kòz komen nan lanmò).
- Manje asistans. Timoun ki gen difikilte pou vale ka bezwen yon tib manje ki plase.
- Si yon timoun devlope hydrocephalus ("dlo sou sèvo a"), yon chant ka bezwen mete,
Prognosis
Pronostik la pou timoun ki gen lisansfal depann sou degre nan malformation nan sèvo. Gen kèk timoun ki ka gen devlopman ak entèlijans tou pre-nòmal, men sa se nòmalman eksepsyon.
Malerezman, esperans lavi mwayèn pou timoun ki gen lissencephaly grav se sèlman apeprè 10 zan. Kòz la nan lanmò se souvan aspirasyon (respire) nan manje oswa likid, maladi respiratwa, oswa kriz grav ( kondisyon epileptikus ). Gen kèk timoun ki pral siviv men yo pa montre okenn devlopman enpòtan, epi timoun yo ka rete nan yon nivo ki òdinè pou yon 3 a 5 mwa-fin vye granmoun.
Paske nan seri sa a nan rezilta, li enpòtan pou chache opinyon de espesyalis nan lissencephaly ak sipò de gwoup fanmi ki gen koneksyon pou espesyalis sa yo.
Rechèch
Enstiti Nasyonal la nan twoub newolojik ak konjesyon serebral fè ak sipò nan yon pakèt domèn syans ki eksplore sistèm yo konplèks nan devlopman sèvo nòmal, ki gen ladan migrasyon newòn. Dènye etid yo te idantifye jèn ki responsab pou lissencephaly. Konesans li te genyen nan syans sa yo bay fondasyon pou devlope tretman ak mezi prevansyon pou maladi migrasyon nerono.
Yon Pawòl nan
Si pitit ou a te dyagnostike ak lizansfaly, oswa si doktè pitit ou a ap konsidere dyagnostik la, ou se pwobableman pè anpil. Ki sa sa vle di jodi a? Kisa sa vle di yon semèn depi kounyeya? Ki sa sa vle di 5 ane oswa 25 ane desann wout la?
Pase kèk tan aprann sou maladi pitit ou a (kit se dyagnostike ou jis konsidere) ka pa soulaje tout enkyetid ou, men ou pral mete ou nan chèz chofè a. Avèk nenpòt fòm kondisyon medikal nan tèt nou oswa timoun nou yo, se yon patisipan aktif nan swen ki enpòtan.
Rasanble sistèm sipò ou a tou se kritik. Anplis de sa, li trè itil pou konekte ak lòt paran ki gen timoun ki gen lissencephaly. Pa gen pwoblèm ki jan renmen oswa itil zanmi ou ak fanmi, gen yon bagay espesyal sou pale ak lòt moun ki te fè fas defi menm jan an. Sipò rezo pou paran ofri tou yon opòtinite pou aprann ki dènye rechèch la ap di.
Kòm yon paran, li enpòtan pou w pran swen tèt ou. Emosyon ou yo ap pwobableman ap tout lòt peyi sou tablo a ak sa a yo dwe espere. Ou ka jwenn tèt ou blese lè ou wè lòt paran ak timoun ki an sante epi mande poukisa lavi yo ka konsa malonèt. Reach soti bay moun ki ka ba ou enkondisyonèl sipò ak pèmèt ou pataje sa ou reyèlman santi nan moman sa a.
> Sous:
> Enstiti Nasyonal pou maladi newolojik ak konjesyon serebral. Enfòmasyon sou Lissencephaly. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lisansfaly-Enfòmasyon-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Yon nan vitro ki gen konpòtman egzanplè nan Lissencephaly: Ogmante wòl nan DCX pandan nerogenèz. Molekilè Sikyatri . 2017 Sep 19. (Epub devan yo nan ekri ak lèt detache).
> Williams, F., ak P. Griffiths. Nan Utero MR Imaging nan fetus nan gwo risk pou Lissencephaly. Britanik Journal of radyoloji . 2017. 90 (1072): 20160902.