Ki sa ki Tès senp sa a ka di ou sou sante ou
Yon karyotip se, byen literalman, yon foto nan kwomozòm ki egziste nan yon sèl selil. Chromosom se estrikti fil yo tankou andedan nwayo selil ki fèt ak pwoteyin ak yon molekil sèl nan asid deoxyribonucleic (ADN). ADN gen enstriksyon espesifik ki fè chak kalite bèt vivan inik, dapre Nasyonal Jeni Rechèch Jeni Enstiti a.
Yon doktè pral souvan bay lòd pou yon karyotip yo nan lòd yo konnen si se yon kondisyon ki te koze pa kèk sòt de pwoblèm jenetik kache. Li se yon tès san doulè, ki enplike ti kras pi plis pase yon pike zegwi jwenn yon echantiyon tisi, men li ka di anpil sou sante yon moun nan. Isit la nan yon BECA de ki jan karyotiping se fè ak sa li ka revele.
Ki jan karyotip yo ap fè
Yon karyotip ka kreye nan diferan kalite tisi. Anjeneral, yon echantiyon san se tout sa ki nesesè, men si gen yon enkyetid ke yon fetis devlope gen yon anòmal kwomozomal, likid amniotik ka bezwen desine. Sa a enplike nan mete yon zegwi nan vant yon fanm ansent-yon pwosedi ki nan relativman san danje ak san doulè.
Apre yon echantiyon kolekte, li pral analize nan yon laboratwa pa yon espesyalis ki rele yon cytogeneticist ki pral separe selil yo, grandi yo pou ke gen ase yo analize, ak Lè sa a, lage kwomozòm yo soti nan selil yo.
Nan pwen sa a, kwomozòm yo pral tache, analize, konte, ak Lè sa a, klase.
Cytogeneticist la pral gade tou nan estrikti kwomozòm la pou asire ke pa gen okenn materyèl ki manke oswa ajoute jenetik. Yon fwa ke pwosesis sa a fin fèt, rezilta yo ekri ak rezilta tès yo te pase ansanm ak doktè a ki te bay lòd karyotip a, tipikman nan twa a sèt jou.
Li pran yon ti tan ankò yo kreye yon karyotip nan yon echantiyon prenatal, sepandan-nenpòt kote soti nan 10 a 14 jou.
Yon foto nan sante
Premye bagay yon karyotip revele se kantite kwomozòm yon moun ki gen: Nan yon echantiyon nòmal, gen 23 pè 46 kwomozòm. Yon karyotip tou konfime sèks byolojik: De X kwomozòm siyifi fi; yon X ak yon Y kwomozòm siyifye gason.
Anplis de baz enfòmasyon sa a, yon cytogeneticist ka itilize yon karyotip pou fè dyagnostik nenpòt ki sendwòm oswa kondisyon ki lakòz pa gen kwomozòm siplemantè oswa ki manke. Pou egzanp, Rezilta sendwòm Dawonn lè gen yon kopi siplemantè oswa yon pati nan kwomozòm 21, dapre Sosyete Nasyonal Down Down. Pou rezon sa a, yo te rele Sendwòm Dawonn pafwa 21 fwa.
Lòt kondisyon ki ka dyagnostike lè l sèvi avèk karyotipi enkli:
- Edward sendwòm (trisomi 18)
- Patou sendwòm (trisomi 13)
- Sendwòm Turner (youn X)
- Klinefelter sendwòm (XXY)
- XYY sendwòm
- Triple X sendwòm (XXX)
Yon karyotip tou ka revele deletyon nan kwomozòm ki se kòz ki kache nan kondisyon tankou Cri-du-chat sendwòm (kwomozòm 5) oswa Williams sendwòm (kwomozòm 7), osi byen ke translokasyon nan ki se yon pati nan yon kwomozòm yo jwenn sou oswa chanje ak yon lòt pati nan yon kwomozòm diferan.
Soti nan 2 pousan a 3 pousan nan ka sendwòm Dawonn yo ki te koze pa yon translokasyon sou kwomozòm 21, pou egzanp.
Posibilite a ke yon karyotip pral revele yon pwoblèm grav jenetik nan ou oswa yon timoun ki poko fèt ka fè lide a nan yon sèl pè, men kenbe nan tèt ou ke konesans an plis ou genyen sou yon enkyetid sante, ou pral kapab fè fas ak li .
> Sous:
> Medline Plus. "Karyotip."
> National Down Syndrome Society. "Ki sa ki Sendwòm Dawonn?"
> Enstiti Nasyonal Jenetik Rechèch Imèn. "Chromosomes." 16 jen, 2015.