Yon fòm ki mwens komen ak potansyèlman modere nan maladi a
Sendwòm Dawonn , ki rele tou trisomi 21, se yon maladi jenetik ki te koze pa prezans yon kopi siplemantè nan yon kwomozòm ke yo rekonèt kòm kwomozòm 21. Sa a se souvan refere yo kòm trisomi plen 21.
Ki sa ki pi fò moun pa reyalize se ke gen yon lòt, mwens komen, fòm maladi a ki rele sendwòm mozayik Down wè nan ant 2 pousan a 4 pousan nan tout ka yo.
Se pa sèlman se kòz la diferan de sa nan trisomi plen 21, li ka rezilta nan varyasyon nan karakteristik yo ki tipik nan Sendwòm Dawonn.
Ki jan Mosaic Down Sendwòm Differs
Pandan ke kò nou an gen yon foul moun nan kalite selil diferan, chak ak tout youn nan selil sa yo soti nan menm, sèl sèl fètilize a, yo rele yon zigòt. Zygote la kòmanse kòm yon sèl selil ki, sou fètilizasyon, Doublon tèt li ankò e ankò yo kreye selil yo divès kalite ak tisi nan kò nou an.
Ak trisomi plen 21, yon erè rive nan kwomozòm lan nan swa ze a oswa selil la espèm jan yo rantre nan vin yon zigot. Paske erè sa a pran plas nan kòmansman devlopman, chak selil ki soti nan zygote sa a ap gen ke kwomozom siplemantè 21.
Avèk trisomi mozayik 21, erè a rive apre fètilizasyon lè divizyon selil la deja kòmanse. Kòm yon rezilta, moun ki gen mozayik Dawonn sendwòm gen de liy selil distenk: youn ak nimewo nòmal nan kwomozòm ak yon lòt ak yon kwomozòm siplemantè 21.
Dyagnostik
Mozayik Dawonn sendwòm anjeneral detekte swa ak yon tès san nan moman nesans oswa atravè yon amnosentèz oswa chorionik vazin (CVS) fèt nenpòt moman pandan gwosès la.
Nan kou sa yo pwosedi, se yon analiz ki fèt yo konte kantite kwomozòm nan apeprè 20 diferan kalite selil.
Analiz sa a ka tou de idantifye sendwòm Dawonn ak dyagnostik ki kalite Sendwòm Dawonn yon ti bebe gen.
Kalite yo différenciés jan sa a:
- Nan trisomi plen 21, tout kalite selil yo ap gen yon kwomozòm siplemantè 21. Se konsa, olye pou yo jwenn abityèl yo 46 kwomozòm diferan nan yon sèl selil, nou ta jwenn 47.
- Kontrèman, si de oswa plis nan kalite selil yo nòmal ak lòt moun yo gen yon 21 kwomozòm anplis, nou ka konfime ke ti bebe a gen sendwòm mozayik Down.
Nan ti bebe ki gen mozayik Dawonn sendwòm, nivo varyasyon kwomozòm ka diferan. Espesyalis chromosomal, ki rele cytogeneticists, pral anjeneral dekri sa yo varyasyon an tèm de yon valè pousantaj.
Pou egzanp, si cytogeneticist a konte 50 selil diferan, 10 nan ki gen yon liy selil nòmal ak 40 nan ki gen yon kwomozòm siplemantè 21, li ta li rapòte ke nivo nan "mozayik" se 80 pousan.
Pou konplike zafè menm pi lwen, pousantaj la nan Mozayik ka diferan de yon kalite tisi pwochen, ak kèk ki gen pi wo nivo nan mozayik ak lòt moun ki gen mwens.
Varyasyon nan karakteristik yo
Mosaism pa nesesèman tradui diferans ki genyen nan karakteristik yo ki nan maladi a. Paske nivo mozayik yo ka varye ant moun - e menm selil ki nan moun sa yo-ekspresyon de mozayik la ka varye tou.
Kòm sa yo, moun ki gen sendwòm mozayik Down ka gen tout karakteristik yo nan trisomi plen 21, Pa gen yonn nan karakteristik yo, oswa tonbe yon kote nan ant. An reyalite, alantou 15 pousan moun ki dyagnostike ak trisomi plen 21 Sendwòm Dawonn yo te maldiagnostike ak reyèlman gen sendwòm mozayik Down.
Kòm li toujou pa posib pou w predi karakteristik yo nan mozayik, li enpòtan ke pitit ou resevwa menm swen medikal la kòm timoun ki gen trisomi konplè 21. Swen kontinyèl ka ede idantifye devlopman nan yon andikap ak pèmèt ou fè chwa enfòme epi pou yo jwenn sèvis pou pi byen sipòte pitit ou a pandan li ap grandi.
> Sous:
> Sant pou Kontwòl ak Prevansyon Maladi (CDC). Facts sou Sendwòm Dawonn. Mizajou, 3 mas 2016.
> Entènasyonal Mosaik Down Asosyasyon Sendwòm. FAQ / MDS Facts.