Yon rezime tès depistaj ak dyagnostik
Se dyagnostik sendwòm Dawonn la anjeneral ki fèt nan youn nan de (2) fason - swa yon ti tan apre nesans oswa pandan yon gwosès (prenatal). Pandan ke pwosesis la dyagnostik ka enkyetid-chen, pran konesans debaz sou ki kalite tès ou ka atann ak ki jan yo entèprete yo ka trè itil pou ou ak patnè ou.
Dyagnostik Sendwòm Dawonn nan nesans
Menm ak tès prenatal, anpil ti bebe ak Sendwòm Dawonn yo dyagnostike yon ti tan apre nesans.
Pi souvan sa a se paske yon doktè remake ke ti bebe a gen kèk karakteristik diferan fizik oswa fizik souvan wè nan sendwòm Dawonn.
Pa egzanp, tibebe ki gen sendwòm Dawonn ka gen pi piti pase lòt ti bebe, ti je dousman, yon ti jan anplen nen, ak yon ti bouch ki gen yon lang ki vibre. Yo ka gen diferans tou nan men yo ak pye yo. Yo ka gen yon pli sèl atravè palmis yo (ke yo rekonèt kòm yon sèl plum palmar), men ti ak dwèt kout, ak yon espas yon ti jan pi gwo ant zòtèy gwo ak dezyèm yo.
Pifò ti bebe ak Sendwòm Dawonn gen tou ton nan misk ki ba oswa ipotoni. Okazyonèlman, ti bebe ak sendwòm Dawonn yo fèt ak lòt domaj nesans ki gen plis grav tankou domaj kè ak domaj gastwoentestinal.
Si doktè ou remake ke pitit ou a te gen kèk nan karakteristik sa yo, li ka vin sispèk ke tibebe w la gen Sendwòm Dawonn. Doktè ou a pral bay lòd pou yon analiz kwomozòm (tou refere kòm yon karyotip ) pou konfime dyagnostik la.
Yon etid kwomozòm se yon tès san ki parèt nan kwomozòm ti bebe a anba yon mikwoskòp. Pifò moun gen 46 total kwomozòm. Moun ki gen Sendwòm Dawonn gen yon nimewo anplis 21 kwomozòm pou yon total de 47 kwomozòm.
Dyagnostik Sendwòm Dawonn Prenatally
Pandan ke yo te detekte sendwòm souvan yon ti tan apre nesans, li se tou de pli zan pli ke yo te dyagnostike pandan gwosès (prenatally) kòm yon rezilta nan nòmal ultrasound (sonogram) rezilta, yon rezilta nòmal sou yon tès san matènèl (tès serot tès matènèl), oswa pa amniokentèz oswa chorionik viri pran echantiyon (CVS).
Chorionik villi pran echantiyon oswa CVS se yon tès fè sou plasenta a ant 10 ak 12 semèn gwosès.
Tou de ultrason ak tès serom matènèl yo se tès depistaj yo. Kontrèman, amnosentèz ak CVS yo konsidere tès dyagnostik yo. Yon tès depistaj pa janm ka ba ou yon dyagnostik fèm - li tou senpleman di ou si ou gen yon risk ki pi wo yo gen yon ti bebe ki gen Sendwòm Dawonn. Nan lòt men an, yon tès dyagnostik ba ou yon dyagnostik definitif.
Ltrason jwenn nan Sendwòm Dawonn
Yon ultrason, tou konnen kòm yon sonogram, se yon tès fè pandan gwosès ki itilize vag son jenere yon foto oswa imaj nan fetis la. Okazyonèlman, men se pa toujou, tibebe ak Sendwòm Dawonn montre siy sibtil sou yon ultrason ki ka fè doktè ou sispèk ke fetis la gen Sendwòm Dawonn.
Gen kèk nan siy sa yo sibtil gen ladan yon diminisyon nan longè femur (yon zo nan pye a), yon ogmantasyon nan po a dèyè kou a (rele nuchal translucency), oswa absans nan nen an nen. Sa yo se sa yo souvan refere yo kòm "makè mou" paske okenn nan sa yo rezilta ultrason pral lakòz fetis la nenpòt pwoblèm nan tèt yo. Sepandan, yo ka fè doktè a sispèk ke fetis la gen Sendwòm Dawonn. Lòt siy ki pi grav ki ka wè tou sou yon ultrason gen ladan domaj kè ak blokaj entesten.
Sepandan, Sendwòm Dawonn pa ka dyagnostike ki baze sou rezilta ultrasound pou kont li. Rezilta sa yo senpleman sijere ke gen yon risk ki pi wo ke fetis la ka gen Sendwòm Dawonn. Ki baze sou risk sa a ogmante, doktè ou ap rekòmande ke ou konsidere yon amniokentèz oswa CVS konfime dyagnostik la. Li se jiska ou deside si ou pa gen tès sa a.
Li enpòtan sonje ke pi fetus ak Sendwòm Dawonn montre okenn anomali sou ultrason. Souvan, moun yo fòtman rasire pa yon ultrason nòmal paske yo kwè ke sa vle di ke pa gen okenn pwoblèm ak ti bebe an. Malerezman, sa a se tou senpleman pa vre.
Èske w gen yon ltrason nòmal se gwo e se yon ti jan rasire, men li se pa yon garanti ke tout bagay se pafè.
Tès Evalyasyon Medsin Matènèl nan Dyagnostik Detektif Down
Yon tès san (fè sou manman) souvan rele "ekran an kat fwa" ka fè ant 15 an ak semèn nan 20yèm nan gwosès. Ekran an kat fwa parèt nan kat sibstans ki sou san nan san manman an:
- Alfa-fetoprotein (AFP)
- Unconjugated estriol
- Imèn chorionik gonadotropin (hCG)
- Inhibin A
AFP pwodui nan sak jòn ak fetal fwa, estriol la pwodui nan fetis la ak plasenta, hCG pwodui nan plasenta a, ak inhibin A pwodui nan plasenta ak ovè yo. Lè yon fetis gen sendwòm Dawonn, nivo sibstans sa yo nan san manman an ka diferan de nòmal.
Ekran an kat fwa-se tankou non li implique-jis yon tès depistaj. Li pa ka di si si tibebe w la gen Sendwòm Dawonn, men li ka di w si risk ou pi wo. Si tès depistaj ou a pozitif, li tou senpleman vle di risk pou ou gen yon ti bebe ki gen sendwòm Dawonn pi wo pase lòt fanm laj ou. Men, menm avèk yon tès depistaj pozitif, pifò fanm ap gen ti bebe san sendwòm Dawonn. Kontrèman, yon efè negatif quadruple vle di ke chans pou Sendwòm Dawonn se ki ba, men se pa zewo. Li pa garanti yon ti bebe san sendwòm Dawonn.
Egzamen an quadruple konbine avèk laj yon fanm ka detekte apeprè 75 pousan nan gwosès ki afekte nan trisomi 21 nan fanm ki gen mwens pase 35 ane ak plis pase 80 pousan nan gwosès nan fanm ki gen laj 35 ak pi gran.
Nan fen ane 1990 yo, tès tès depistaj premye trimès pou Downs Sendwòm (ak lòt anomali kwomozom) te devlope. Egzamen sa yo egzije pou mezire nukal transluzans ak ultrason ak de tès san: gonadotwòp imen chorionik ak pwoteyin A plasma (PAPPA) gwosès ki asosye. Rezilta tès sa yo konbine avèk laj yon fanm pou detèmine yon risk final pou anomali kwomozòm, tankou trisomi 21.
Amniocentesis nan Dyagnostik Dawonn Sendwòm
Si yon tès san tès oswa yon ultrason montre yon risk ogmante, oswa si ou gen plis pase 35 lane, yo pral ofri w yon amniokentèz. Yon amniozantèz se yon tès ki fèt anjeneral ant 15 ak 20 semèn gwosès. Li enplike nan lè l sèvi avèk yon zegwi ki mens nan vant ou (pa nan bouton vant ou), pou jwenn kèk nan likid amnyotik ki antoure fetis la. Sa a likid amniotic gen kèk nan selil po fetis la. Selil po sa yo ka itilize pou jwenn yon karyotip fetis-yon foto kwomozòm fetis la. Si fetis la dekouvri pou gen yon nimewo 21 ekstrom kwomozòm, lè sa a, dyagnostik la nan sendwòm Dawonn la fèt.
CVS nan dyagnostik Sendwòm Dawonn
Chorionik villi pran echantiyon oswa CVS se yon pwosedi ki fè nan apeprè 11 a 13 semèn gwosès. Nan pwosedi sa a, se yon zegwi mens oswa katetè ki antre nan plasenta a pou jwenn kèk selil. Plasanta a sòti nan selil yo menm ki fè fetis la, se konsa pa gade nan selil yo nan plasenta a, ou yo tou gade nan selil yo nan fetis la. Selil sa yo ap voye nan laboratwa pou analiz kwomozòm. Si karyotip la revele ke fetis la gen yon nimewo anplis 21 kwomozòm, lè sa a fetis la ap gen sendwòm Dawonn.
Amnosentèz ak CVS yo se tès si ou vle pandan gwosès-li se jiska ou deside si benefis ki genyen nan konnen sou kwomozòm fetis ou an depase risk pou yo pwosedi a. Tou de pwosedi yo gen yon ti risk pou yo foskouch. Risk la se mwens ke 1 pousan pou amniozantèz ak apeprè 1 a 2 pousan pou CVS. Gen kèk fanm ki prefere CVS amnosentèz paske yo vle jwenn enfòmasyon pi bonè nan gwosès yo, ak lòt moun pito amniocentesis paske nan pi ba risk pou yo foskouch. Se sèlman ou ka deside ki sa ki pi bon pou ou.
> Sous:
> Ameriken Gwosès Asosyasyon. (2016). Quad ekran tès.
> Enstiti Nasyonal pou Sante Timoun ak Devlopman Imen (NICHD). Down Syndrome: Enfòmasyon sou Kondisyon.
> Simpson JL. Pwosedi pwogrese pou dyagnostik prenatal: nenpòt ki lavni kite? Pi bon klinik pratik res klinik . Oktòb 2012; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Zouti tès depistaj Noninvasive pou sendwòm Dawonn: yon revizyon. Int J Womens Sante . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Mete ajou sou Prenatal Swen. Yon Fam Doktè . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.