Enpak la nan Sendwòm Dawonn sou lavi yon moun se varyab
Nan 1862, Dr John Langdon Down te note ke kèk nan pasyan li yo te pataje yon konbinezon de karakteristik fizik diferan, pwoblèm medikal, ak pwoblèm mantal.
Mare sa yo resanblans ansanm, Dawonn konkli ke pasyan l 'te gen yon sendwòm espesifik. Desann rapòte obsèvasyon li yo nan yon jounal medikal e li te premye a dekri sa nou kounye a konnen kòm sendwòm Dawonn.
Karakteristik fizik nan Sendwòm Dawonn
Pandan ke se pa tout moun ki gen Sendwòm Dawonn pataje egzak menm karakteristik fizik yo, gen kèk karakteristik ki gen tandans rive nan sa a maladi jenetik. Se poutèt sa moun ki gen Sendwòm Dawonn gen yon aparans menm jan an.
Twa karakteristik ke yo jwenn nan prèske chak moun ki gen Sendwòm Dawonn yo se:
- Epicanthic folds (siplemantè po nan enteryè palpebral a, ki bay je yo yon fòm zanmann)
- Misye eklate palpebral (glisman je)
- Brachycephaly (yon tèt ki pi piti ki se yon ti jan aplati nan do a)
Lòt karakteristik ke yo wè nan moun ki gen sendwòm Dawonn (men yo pa nan tout moun) gen ladan yo limyè ki gen koulè pal tach nan je yo (sa yo rele tach Brushfield), yon ti, nen yon ti jan plat, yon ti, bouch ouvè ak yon lang ki vle pèse anvlòp, ak ki ba-mete ti zòrèy ki ka ki plwaye.
Nan bouch yo, moun ki gen Sendwòm Dawonn ka gen dan nòmal, yon palè etwat, ak yon lang ki gen gwo twou san fon nan li (sa rele yon lang furrowed).
Yo ka gen tou figi wonn, kou kout ak po siplemantè a nan kou a nan kou a, ak yon ti jan flatter Des.
Lòt karakteristik fizik yo wè nan Sendwòm Dawonn genyen ladan yo yon pli sèl nan pla men yo kòm byen ke dwèt kout stubby ak yon dwèt senkyèm oswa mens ki koub anndan (sa yo rele klinodactyly).
Yo souvan gen cheve dwat ki bon ak mens. An jeneral, moun ki gen Sendwòm Dawonn gen tandans pou yo kout nan wo ak branch kout. Yo ka genyen tou yon pi gwo pase espas nòmal ant zòtèy gwo ak dezyèm ak jwenti siplemantè fleksib.
Li enpòtan pou w konprann ke okenn nan karakteristik sa yo fizik oswa fizik yo pa nòmal pa tèt yo, ni yo mennen nan oswa lakòz nenpòt pwoblèm grav. Sepandan, si yon doktè wè karakteristik sa yo ansanm, yo pral gen anpil chans sispèk ke ti bebe a gen Sendwòm Dawonn .
Sante Pwoblèm nan Sendwòm Dawonn
Anplis karakteristik fizik ak fizik yo, timoun ki gen Sendwòm Dawonn gen yon risk ki pi wo pou devlope yon kantite pwoblèm medikal.
Isit la yo se sèt pwoblèm sante moun ki gen Sendwòm Dawonn ka fè fas a:
Hypotonia
Prèske tout tibebe ak sendwòm Dawonn gen ton nan misk ki ba (hypotonia), sa vle di misk yo febli epi yo parèt yon ti jan lave. Low nan misk ton ka fè li pi difisil yo woule sou, chita-up, kanpe, epi pale. Nan Tibebe ki fenk fèt, ipotoni ka lakòz tou pwoblèm manje.
Anpil timoun ki gen Sendwòm Dawonn yo retade nan rive nan milestone motè yo paske yo te ipotonia. Hypotonia pa ka geri men li jeneralman amelyore sou tan. Terapi fizik ka ede amelyore ton nan misk.
Hypotonia ka mennen nan pwoblèm òtopedik, yon lòt pwoblèm komen ki gen rapò ak yon dyagnostik sendwòm Dawonn.
Vizyon Pwoblèm
Pwoblèm vizyon yo komen nan Sendwòm Dawonn ak chans pou gen youn ogmante kòm yon moun ki gen laj. Men kèk egzanp sou pwoblèm vizyon sa yo enkli tou prezèsis (myopya), avansman (hyperopia), travèse-je ( strabismus ), oswa souke je a nan yon modèl rhythmic (nystagmus).
Li trè enpòtan ke timoun ki gen Sendwòm Dawonn gen egzamen je bonè depi majorite nan pwoblèm sa yo vizyon yo kòrèkteman.
Kè defo
Anviwon 50 pousan nan ti bebe ki gen Sendwòm Dawonn ki fèt ak domaj kè.
Gen kèk nan domaj kè sa yo ki twò grav epi yo ka korije tèt yo san entèvansyon medikal. Lòt domaj kè yo pi grav, ki mande operasyon oswa medikaman.
Tande tande
Pwoblèm tande yo komen nan timoun ki gen sendwòm Dawonn, espesyalman otit medya, ki afekte apeprè 50 a 70 pousan epi ki se yon koz komen pou tande pèt tande. Pèt tande ki prezan nan nesans rive nan apeprè 15 pousan nan tibebe ki gen Sendwòm Dawonn.
Pwoblèm gastrointestinal
Apeprè 5 pousan nan ti bebe ki gen sendwòm Dawonn pral gen pwoblèm gastwoentestinal tankou yon rediksyon oswa bloke nan trip yo (duodenal atresia) oswa yon ouvèti absan nan dèyè (anal atresya). Pifò nan malformasyon sa yo ka fiks ak operasyon.
Yon absans nan nè yo nan kolon an (maladi Hirschsprung a) se pi komen nan moun ki gen Sendwòm Dawonn pase nan popilasyon an jeneral, men se toujou byen ra. Genyen tou yon lyen fò ant maladi selyak ak Sendwòm Dawonn, sa vle di li pi komen nan moun ki gen Sendwòm Dawonn pase nan popilasyon jeneral la.
Pwoblèm tiwoyid
Moun ki gen Sendwòm Dawonn ka gen pwoblèm tou avèk glann tiwoyid yo - yon glann ti ki nan kou a-yo ke yo pa pwodwi ase òmòn tiwoyid, sa ki ka lakòz ipothyroidism. Hypothyroidism se pi souvan trete pa pran ranplasman òmòn tiwoyid. Yo dwe pran medikaman sa a pou tout rès lavi moun nan. Hyperthyroidism (sa vle di yon gland tiwoyid inaktif) ka rive tou nan moun ki gen Sendwòm Dawonn.
Leukemy
Trè raman, apeprè 1 pousan nan tan an, yon moun ki gen sendwòm Dawonn ka devlope lesemi . Leukemi se yon kalite kansè ki afekte selil san yo nan mwèl zo a. Sentòm lesemi yo enkli blese fasil, fatig, yon complexion pale, ak fovers san rezon. Malgre ke lesemi se yon maladi grav anpil, pousantaj la siviv se segondè. Tipikman lesemi trete avèk chimyoterapi, radyasyon, oswa yon transplantasyon mwèl zo.
Pwoblèm entelektyèl nan sendwòm Dawonn
Tout moun ki gen sendwòm Dawonn gen kèk degre andikap entelektyèl. Moun ki gen Sendwòm Dawonn yo gen tandans aprann pi dousman epi yo gen difikilte ak rezònman konplèks ak jijman. Li enposib pou predi ki nivo de andikap entelektyèl moun ki fèt ak Sendwòm Dawonn pral gen - byenke, sa a ap vin pi klè jan yo gen laj.
Gen yon pakèt kapasite mantal nan mitan moun ki gen Sendwòm Dawonn. IQ ranje mezi entèlijans yo - pou entèlijans nòmal se ant 70 ak 130. Yon moun konsidere kòm gen yon andikap entelektyèl grav si IQ yo se ant 55 ak 70. Yon moun modere entelektyèlman gen yon IQ ant 40 ak 55. Pifò moun ki gen nòt Sendwòm Dawonn nan ti modere.
Malgre IQ yo, moun ki gen Sendwòm Dawonn ka aprann. Gen souvan yon miskonsepsyon ke moun ki gen Sendwòm Dawonn gen yon kapasite Predetermined yo aprann. Nou konnen kounye a ke moun ki gen sendwòm Dawonn devlope sou kou a nan lavi yo epi yo gen potansyèl la yo aprann. Potansyèl sa a ka maksimize atravè entèvansyon bonè, bon edikasyon, pi wo ap atann, ak ankourajman.
Yon Pawòl nan
Li enpòtan pou sonje ke pa gen yon sèl moun ki gen Sendwòm Dawonn pral gen tout karakteristik, kondisyon sante, oswa pwoblèm entelektyèl ki dekri isit la. Ni nimewo a nan pwoblèm fizik yon moun ki gen Sendwòm Dawonn gen rapò ak kapasite entelektyèl yo. Chak ak tout moun ki gen Sendwòm Dawonn gen pwòp pèsonalite inik yo ak fòs yo.
> Sous:
> Mundakel GT. (Janvye 2017). Down syndrome. Emedicine
> Ostermaier, KK. (Novanm 2015). Sendwòm Dawonn: Karakteristik klinik ak dyagnostik. Nan: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.