Chromosom, kalite Trisomy, Eredite, ak Sendwòm Dawonn
Sendwòm Dawonn ki koze pa yon nimewo anplis 21 kwomozòm, men ki sa sa vrèman vle di? Ki sa ki lakòz yon kwomozòm siplemantè? Èske yo ka eritye sendwòm? Pou reyèlman konprann ki sa ki lakòz sendwòm Dawonn, ou bezwen gen yon konpreyansyon apwofondi nan sa ki kwomozòm yo, ak sa yo fè. Konprann jenetik Sendwòm Dawonn lan se yon defi, men pran tan pou dijere enfòmasyon sa yo ka rasire tou de paran-yo-yo ki gen enkyetid pandan gwosès, ak paran ki gen yon timoun ki gen sendwòm Down ki ap poze tèt yo kesyon sa a difisil: "Poukisa?"
Konprann Jenetik yo
Pake nan enfòmasyon jenetik
Fason ki pi fasil yo panse a kwomozòm se kòm pakè nan enfòmasyon jenetik. Kò imen an te fè tout kalite kalite selil ak andedan chak nan selil sa yo, nan nwayo a, se jèn nou yo. Jèn yo se inite yo nan pòsyon tè ki te pase soti nan yon sèl jenerasyon nan yon lòt. Yo sitiye nan chak selil nan kò nou an epi yo bay enstriksyon yo pou chak estrikti ak fonksyon nan kò nou yo. Moun gen apeprè 25,000 jèn diferan. Olye ke gen tout 25,000 rebondi alantou andedan selil endividyèlman, jèn nou yo sitiye oswa pake sou kwomozòm olye tankou bèl grenn pèl sou yon kolye.
Jèn
Jèn yo te fè nan ADN ki se yon molekil ki fèt ak kat pwodwi chimik diferan ki rele baz yo, ki yo anjeneral refere yo pa inisyal yo-A pou adenin, T pou timin, G pou guanine ak C pou sitozin. Sa yo 4 baz fè moute "Kòd jenetik" - yon sòt de alfabè éréditèr.
Jèn yo te fè ti seksyon ADN ak jèn sa yo ki chita sou kwomozòm yo. Si ou panse nan baz kòm yon alfabè, Lè sa a, jèn yo ka te panse de kòm fraz. Chak fraz (oswa jèn) bay yon enstriksyon espesifik pou kò nou an. Yon pè jèn ta ka di ki koulè je nou yo pral pandan yon lòt konbinezon jèn yo ka di ki jan ti ti dwèt nou yo ta dwe!
Lè syantis vle al gade nan tout jèn nou yo ansanm, yo rele l 'yon "genomic."
Chromosomes
Chromosom, osi byen ke jèn yo sitiye sou yo, vini nan pè. Moun gen yon total de 46 kwomozòm ranje nan 23 pè. Premye 22 pè chromosom yo rele " autosomes " epi yo konte 1 a 22, ki soti nan pi gwo a pi piti. Se pè a 23rd yo rele " kwomozòm yo fè sèks " ak konpoze de yon X ak yon Y nan gason ak de X kwomozòm nan femèl. Chromosom ka wè anba yon mikwoskòp men jèn yo endividyèl ki sitiye sou yo pa kapab. Tès la ki pèmèt kwomozòm yo dwe visualized (ak konte) se yon tès karyotip ,
Trisomi
Pifò moun gen 46 kwomozòm oswa 23 pè kwomozòm yo. Moun ki gen Sendwòm Dawonn gen yon nimewo anplis 21 kwomozòm pou yon total de 47 kwomozòm. Kondisyon sa a yo rele tou " trisomi 21. " Trisomi soti nan mo "Latin" ki vle di twa ak "kèk" ki vle di kò ak refere a kwomozòm. Moun ki gen trisomi 21 gen twa kò 21, oswa twa nimewo 21 kwomozòm.
Paske kwomozòm yo se pakè yo nan enfòmasyon jenetik epi yo gen tout jèn nou yo oswa enstriksyon yo, moun ki gen Sendwòm Dawonn aktyèlman gen twa kopi nan tout jèn ki sitiye sou kwomozòm 21.
Li estime ke gen 400 jèn sou kwomozòm 21. Se konsa, fondamantalman, moun ki gen Sendwòm Dawonn gen 400 enstriksyon anplis. Pandan ke li te gen enstriksyon siplemantè son tankou li ta dwe yon bon bagay, li se aktyèlman tankou ajoute engredyan siplemantè nan yon resèt. Ou pral toujou jwenn plat la menm debaz (yon kò imen), men fòm nan ak fonksyon se diferan.
Anplis trisomi 21, gen lòt trisomi moun . Sendwòm Dawonn, oswa trisomi 21 se trisomi otosomal ki pi komen, men ti bebe ki gen trisomi 13 (Patou sendwòm) ak trisomi 18 (sendwòm Edward a) ka pafwa siviv gwosès tou. Esperans lavi a pou timoun ki gen trisom sa yo lòt se relatif ki ba Sendomòm Dawonn.
Gwosès ak trizomi 15, 16, ak 22 anjeneral fini nan foskouch. Trisom yo nan lòt kwomozòm yo raman wè epi anjeneral fini nan foskouch trè gwosès anvan yon evalyasyon se posib.
Trisomi kwomozòm sèks ki enplike X ak Y kwomozòm yo san patipri komen, pou egzanp, sendwòm Klinefelter (XXY) estime a afekte 1 nan 1000 gason.
Kontrèman ak trisom, kèk anomali kwomozòm nan ti bebe yo akòz yon kantite diminye nan kwomozòm, yon 'monosomi. "Yon egzanp se sendwòm Turner a nan ki yon sèl kwomozòm fè sèks ki disparèt, 45 X0 oswa monosomi X.
Kòz trisomi
Trisomi pou yon kwomozòm espesifik se rezilta yon misdivision nan espèm nan oswa ze a anvan KONSEPSYON. Anjeneral, kwomik yo liy leve, epi yo separe respire pandan divizyon. Avèk trisomi, tou de kwomozòm ale nan yon sèl ze, se konsa ke lè konbine avèk espèm lan (lè ze a ak espèm ini), gen twa.
Gen absoliman anyen ke nenpòt moun ka fè yo anpeche yon trisomi, e pa gen anyen ke yon moun ka fè lakòz yon trisomi. Li se yon ensidan aksidan ki rive anvan KONSEPSYON (nan trisomi konplè) nan swa ze a oswa espèm lan. Nou pa konnen ki sa ki lakòz yon trisomi rive, menm si nou konnen nan kèk faktè risk ki ogmante risk pou sa a pase.
Kalite trisomi 21
Gen twa diferan kalite trisomi 21:
Ranpli trisomi 21 - Ranpli trisomi 21 ki responsab pou alantou 95 pousan nan Sendwòm Dawonn. Kòm te note pi wo a, lè kwomozòm liy jiska divize (yo kreye ze oswa espèm nan yon pwosesis rele meyoz), olye pou yo de kwomozòm la separe pou yo ale nan ze diferan, tou de kwomozòm ale nan yon sèl ze ak pa gen kwomozòm ale nan lòt la. Yo rele sa ki pa diskriminasyon.
Transfòmasyon Trisomy 21 - trisomi transokasyon 21 rive nan anviwon kat pousan nan ti bebe ki gen Sendwòm Dawonn. Nan yon translokasyon gen de kopi kwomozòm 21, men se siplemantè materyèl ki soti nan yon twazyèm 21yèm kwomozòm atache (translocated to) yon lòt kwomozòm. Kalite Sendwòm Dawonn sa a ka fèt swa devan oswa apre KONSEPSYON, e se fòm ki ka pafwa pase apre (eritye.)
Trisomi mozayik 21 - Pi piti komen pou sendwòm Dawonn, sendwòm Dawonn Mosaik rive lè sèlman kèk selil gen yon kopi siplemantè nan kwomozòm 21. Fòm sa a nan trisomi rive apre KONSEPSYON, men li pa konnen poukisa li rive. Lè nou konsidere ke moun ki gen trisomi total 21 ak translokasyon 21 yo sanble, trisomi mozayik 21 varye selon kantite selil ki genyen kwomozòm anplis.
Èske Sendwomèn ka inèrstere?
Anjeneral, Sendwòm Dawonn la pa 'eritye' men li ka pase paran yo bay timoun ki gen trisomi transaskasyon 21 (ki konte pou anviwon kat pousan moun ki gen Sendwòm Dawonn.) Nan apeprè yon twazyèm moun ki gen trisomi 21 trisomi, trisomi (de kwomozom 21 an plis siplemantè kwomozom 21 materyèl ki tache ak yon lòt kwomozòm) se eritye de yon paran. Risk pou yon moun ki trisomi tranlasyon 21 pase sou kondisyon an nan yon timoun se apeprè 10 a 15 pousan pou fanm ak twa pousan pou gason.
Depi trisomi transkripsyon 21 sèlman kont pou anviwon kat pousan moun ki gen Sendwòm Dawonn, mwens pase yon pousan ka ta konsidere kòm éréditèr.
Si yon timoun oswa yon granmoun ki gen Sendwòm Dawonn vin ansent, risk pou Sendwòm Dawonn oswa lòt andikap devlòpmantal nan ti bebe a se ant 35 ak 50 pousan. Depi anpil moun ki gen Sendwòm Dawonn ka mennen lavi trè wo fonksyone, ak eksperyans renmen ak relasyon tankou moun ki san sendwòm Down, sa a se yon risk ki bezwen peze kont benefis yo ak paran yo-a-yo nan yon fason reflechi. Apeprè 50 pousan nan fanm ki gen Sendwòm Dawonn yo kapab vin ansent.
Risk Faktè
Pifò paran ki gen yon timoun ki gen sendwòm Dawonn pa gen okenn faktè risk li te ye. Li enpòtan tou sonje ke, nan dat, pa gen okenn vi oswa faktè risk anviwonman pou Sendwòm Dawonn . Nan lòt mo, ak eksepsyon nan yon ogmantasyon nan laj matènèl (ak toujou pifò fanm ki gen timoun ki gen Sendwòm Dawonn yo jenn) pa gen anyen ki ka ede predi oswa anpeche gen yon timoun ki gen Sendwòm Dawonn.
Matènèl Laj ak Risk Sendwòm Dawonn
Pandan ke trisomi ka rive nan moun ki gen nenpòt laj, gen yon asosyasyon ant laj yon manman ak chans pou yo gen yon ti bebe ki gen yon trisomi. Yon asosyasyon se tou senpleman syantifik tèm pou yon lyen. Yon asosyasyon se pa yon kòz. Sa a se yon pwen enpòtan, paske moun yo souvan anba kwayans nan erè ki gen laj matènèl lakòz Sendwòm Dawonn. Sa a se pa vre. Nou pa konnen ki sa ki lakòz trisom yo rive. Nou tou senpleman konnen ke jan fanm yo vin pi gran, risk pou gen yon gwosès ak yon trisomi ogmante.
Pandan ke gen yon lyen ant laj matènèl ak ensidan an trisomies, pifò ti bebe ki gen Sendwòm Dawonn yo fèt manman ki poko genyen laj 35 an. Sa a se akòz lefèt ke gen byen lwen pi piti fanm ki gen ti bebe. An reyalite, 80 pousan nan tibebe ki fèt avèk sendwòm Dawonn yo fèt pou fanm ki poko gen 35 an epi laj mwayen yon manman yon ti bebe ki gen sendwòm Dawonn se 28 ane. An jeneral, chans pou yon fanm ki poko gen laj 30 an ki fèt nan yon timoun ki gen sendwòm Down se mwens pase 1: 1000. Risk ogmante kòm yon fanm vin pi gran, ak yon ensidans sou 1: 112 nan 40 ane ki gen laj. Sepandan, sa a toujou mwens pase yon pousan nan fanm ki vin ansent nan laj 40.
Yon tablo ki konpare laj matènèl pou risk sendwòm Dawonn la disponib, men li enpòtan pou prekosyon fanm anvan ou gade tablo sa a. Asire w ke ou kenbe nan tèt ou ke a vas majorite de fanm ki vin ansent sou laj la nan 35 gen ti bebe san yo pa Sendwòm Dawonn.
Gen kèk fanm ki gen laj 35 (oswa ki gen lòt faktè risk) ki ka chwazi gen yon amnosentèz ekran pou sendwòm Dawonn oswa lòt tès prenatal. Desizyon an si ou pa gen sa yo tès sa yo trè pèsonèl, epi yo ta dwe fèt ak asistans nan konsèy jenetik. Kolèj Ameriken pou Obstetrik ak jinekoloji rekòmande pou tout fanm ap ofri tès prenatal pou Sendwòm Dawonn. Gen kèk fanm pito gen tès sa a fè tou de pou asirans epi ki gen kapasite pou planifye davans, pandan ke gen rezon klè poukisa fanm yo chwazi pa fè tès prenatal tou.
Patènèl Laj ak Risk Sendwòm Dawonn
Li estime ke kwomozòm siplemantè a nan Sendwòm Dawonn soti nan manman an majorite nan tan an ak nan men papa a (espèm) sèlman kat pousan nan tan an. Pandan ke avansman matènèl gen laj korelasyon ak risk sendwòm Dawonn, menm bagay la tou se pa vre pou avanse venn patènèl tou senpleman akòz lefèt ke ze gen laj, men espèm yo toujou fè sa yo yo anjeneral jis yon kèk semèn fin vye granmoun. Genyen, sepandan, kondisyon jenetik lòt pase Sendwòm Dawonn ki fè yo lye avèk laj patènèl, tankou achondroplasia (dwarfism) ak sendwòm Marfan.
Rechèch ak lavni an
Avèk pale sou pwojè Jenòm Imèn ak jèn terapi paran yo te mande yon kesyon trè bon: "Poukisa yo pa kapab terapi jèn yo itilize pou fè reparasyon pou anòmal jenetik nan Sendwòm Dawonn?" Malerezman, konpreyansyon nou genyen sou jenetik pa la ankò. Ki terapi jèn ki ka itil ak omwen nan fiti prè, ap travay ak anomali jèn sèl. Kondisyon ki te koze pa plis pase yon jèn, se pou kont li yon kwomozòm tout ta ka difisil trete ak terapi jèn. Chèchè yo se poutèt sa kap nan sa ki ka posib ak epigenetik jeni epigenetik se yon jaden ki sanble nan ekspresyon an (manifestasyon nan klinik) nan jèn olye ke jèn yo tèt yo.
Sa te di, jesyon an nan timoun ki fèt ak Sendwòm Dawonn amelyore dramatikman nan deseni ki sot pase yo kèk.
Anba Liy
Liy anba la se ke nou konnen ke gen yon lyen oswa asosyasyon ant laj yon manman ak risk pou yo gen yon timoun ki gen yon trisomi tankou sendwòm Dawonn, men pesonn pa konnen kòz la espesifik nan trisomies.
Sous:
Dekker, A., Deyn, P., ak M. Rots. Epigenetics: Kle a neglije yo Minimize aprantisaj ak Defisit memwa nan Sendwòm Dawonn. Neuroscience ak Biobehavioral Reviews . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Jeni epigenomik pou Synrome desann. Neuroscience ak Biobehavioral Reviews . 2016. 71: 323-327.