Ki sa ki lakòz Sendwòm Dawonn ? Èske gen diferan kalite? Èske gen yon bagay pou fè pi ba risk pou ou genyen yon timoun ki gen Sendwòm Dawonn? Èske ou ka predi risk ou ki baze sou laj ou? Sa yo se sèlman kèk nan kesyon paran yo-a-yo ak lòt moun mande.
Ki sa ki Sendwòm Dawonn ye?
Syndrome desann refere a karakteristik sèten ki rive nan timoun ak granmoun ki gen yon nimewo nòmal nan nimewo 21 kwomozòm.
Kòm moun, nou gen 46 kwomozòm oswa 23 pè kwomozòm. 22 pè yo konsidere kòm otosom, ak lòt pè a se kwomozòm yo fè sèks-swa XY pou yon ti gason ak XX pou yon ti fi.
Down syndrome-trisomi 21-rive lè gen 3 olye ke 2 nimewo 21 kwomozòm (kon sa, trisomi 21).
Konprann Jenetik yo
Kalite ki pi komen nan sendwòm Down-konplete trisomi 21-rive kòm yon rezilta nan yon pwosesis ki rele nondisjunction. Lè yon selil divize, youn nan chak pè kwomozòm ale nan chak selil pitit fi. Avèk yon nidisjunction, de kwomozòm yo nan yon pè pa fann byen ki rezilta nan 2 kopi kwomozòm nan ale nan yon selil epi pa gen kopi ale nan selil la ak lòt. Selil la ki resevwa 2 kopi 21 kwomozòm a responsab pou sendwòm Dawonn lan.
Pifò nan trisomies yo (3 kopi kwomozòm) yo pa konpatib ak lavi. Nan granmoun, trisomi 21 rezilta nan Sendwòm Dawonn.
Gen lòt trisom yo tou . Tibebe ak trisomi 18 , sendwòm Edwards, ka kounye a pafwa siviv timoun. Sendwòm Klinefelter (47 XXY) rive nan 1 an 500 ti bebe.
Kalite
Pou pi byen konprann jenetik yo nan Sendwòm Dawonn li enpòtan nan premye defini diferan kalite yo.
Ranpli trisomi 21 - Ranpli trisomi 21 rive jan sa dekri anwo a, atravè yon pwosesis ki rele nondisjunction.
Translocation Down Syndrome oswa Trisomy Translocation 21 - Pwosesis transmisyon Sendwòm Dawonn la souvan kòmanse anvan kansè nan paran yon timoun ki gen kalite sa a nan Sendwòm Dawonn.
Nan yon translokasyon, yon pati nan yon sèl kwomozòm kraze epi li vin tache ak yon lòt kwomozòm pandan meyoz-pwosesis divizyon selil ki pran plas nan fòmasyon nan ze ak espèm. Pwosesis sa a bay rezilta nan 3 kopi kwomozòm 21, men se yon kopi ki atache ak yon lòt kwomozòm, souvan kwomozòm 14. Nan lòt mo, tibebe a (paran an) fini ak 45 kwomozòm, men lavi ak fonksyon nòmalman paske tout materyèl jenetik ki obligatwa sou kwomozòm nan 21yèm toujou prezan. Paran sa yo ki gen "balanse" translokasyon pa gen okenn karakteristik Sendwòm Dawonn.
Lè paran sa yo gen timoun, sepandan, ti bebe yo fini ak 3 kopi kwomozòm 21, men kontrèman ak trisomi nondisjunction, kwomozòm nan siplemantè se tache ak yon lòt kwomozòm. Aprann plis sou translokasyon .
Mozayik Dawonn Sendwòm - Sendwòm Mosaik Dawonn se pi piti fòm komen nan Sendwòm Dawonn ak rive kòm rezilta chanjman jenetik ki pran plas apre fètilizasyon. Nan timoun ki gen mozayik Dawonn sendwòm, pa tout selil gen 3 kopi kwomozòm 21.
Sentòm yo ke yon timoun gen pral depann de pousan nan selil nan kò a ki gen kwomozòm nan siplemantè.
Kouman trisomi 21 rive
Kòm te note pi wo a, trisomi 21 ka rive nan pwosesis yo nan nidisjunction oswa translokasyon pandan divizyon selilè. Pa gen moun ki sèten poukisa sa yo "aksidan" nan divizyon selil rive, epi an reyalite, konsidere nimewo a vas nan divizyon selil ki pran plas nan fòmasyon nan gamèt yo (espèm ak ze) nan yon ti bebe ki fenk fèt, li se etone sa a pa rive pi souvan.
Nan nidisjunction, pou apeprè 90% nan timoun yo, kwomozòm nan siplemantè soti nan manman an (ze a).
Apeprè 4% nan tan li soti nan papa a (espèm lan) ak rès la nan tan an li rive apre fètilizasyon.
Risk Faktè
Faktè risk ki genyen sèlman pou Sendwòm Dawonn nan moman sa a enkli:
- Ogmante laj matènèl
- Èske w gen yon timoun anvan ak sendwòm Dawonn
- Èske w gen yon istwa familyal nan sendwòm Dawonn
Li enpòtan pou sonje ke de (2) faktè risk yo se faktè risk sèlman pou trisomi translocation 21, epi yo se poutèt sa risk faktè pou mwens pase 5% nan ka sendwòm Dawonn.
Li enpòtan tou sonje ke pa gen okenn anviwonman (tankou toksin, karsinojèn, elatriye) oswa faktè konpòtman ki lye nan devlopman nan sendwòm Dawonn. Lòt pase ogmante ak laj matènèl, li parèt rive owaza.
Matènèl Laj
Ensidans Sendwòm Dawonn la ogmante ak laj matènèl, men li enpòtan pou reyalize ke apeprè 80% timoun ki gen sendwòm Dawonn fèt pou fanm ki gen mwens pase 35 lane.
Risk nan Sendwòm Dawonn ki gen laj se:
- Laj 25 - 1 nan 1,200
- Laj 30 - 1 nan 900
- Laj 35 - 1 nan 350
- Laj 40 - 1 nan 100
- Laj 45 - 1 nan 30
- Laj 49 - 1 nan 10
Ogmante Risk ak nesans Future
Si paran yo gen yon timoun ki gen sendwòm Dawonn, risk sa a genyen yon lòt timoun ki gen sendwòm Dawonn se 1 nan 100. Men tou, selon kalite Sendwòm Dawan sa a ka pi wo oswa pi ba.
Lè yon tibebe gen transmisyon Sendwòm Dawonn, konsèy jenetik ka ede detèmine si manman an, papa, oswa ni yo se transpòtè e kidonk risk la nan gwosès nan lavni.
Èske li te eritye?
Se yon sèl kalite Sendwòm Dawonn Sendwòm Dawonn Down-konsidere kòm eritab. Depi sa a kalite kont sendwòm Dawonn pou sèlman apeprè 4% nan ka sendwòm Dawonn, ak Lè sa a, se sèlman 1/3 rd nan timoun sa yo yo te panse yo te eritye translokasyon an, se sèlman anviwon 1% nan Sendwòm Dawonn se kounye a "éréditèr."
Pou paran nan yon timoun ki gen Sendwòm Dawonn akòz yon translokasyon, gen pouvwa gen yon chans ogmante nan Sendwòm Dawonn nan gwosès nan lavni. Sa a se paske youn nan 2 paran yo ka yon konpayi asirans balanse nan translokasyon an. Pafwa, ni paran yon timoun ki trisomi translocation 21 se yon konpayi asirans ekilibre, e nan yon sitiyasyon konsa pa gen yon risk ogmante pou Sendwòm Dawonn nan pwochen gwosès. Ak konsiderasyon konsèy jenetik, li enpòtan tou ke paran yon timoun ki gen translokasyon konnen ke lòt timoun yo ka transpòtè transaskasyon balanse, e yo ka riske gen yon ti bebe ki gen sendwòm Down nan lavni.
Prenatal Tès
Anpil obstetrisyen rekòmande ke fanm ki vin ansent nan laj 35 an oswa pi gran sibi prenatal tès pou Sendwòm Dawonn. Sa a se yon desizyon trè pèsonèl ak se sèlman yon gid. Koup yo ka chwazi pou yo fè tès nan yon laj ki gen mwens laj oswa tès forego nan yon laj ki pi gran.
Jenetik konsèy
Tou depan de tès yo ke yo te konsidere, ak istwa pèsonèl ak fanmi nan kondisyon medikal, kèk koup chwazi ale nan konsèy jenetik. Sa a se avantaje nan yon fason kèk
- Matènèl laj poukont li pa pral predi apeprè 80% nesans tibebe ki gen sendwòm Dawonn, sou yon sèl men, epi kapab gen lòt risk gwosès nan fanm ki gen laj 35 an.
- Gen lòt maladi jenetik, tankou anomali kwomozòm ki ka jwenn sou kèk, men se pa lòt, tès nòmalman fè pou Sendwòm Dawonn.
- Gen kèk maladi jenetik kouri nan fanmi kote nou pa gen tès.
Yon lòt kesyon enpòtan pou mande anvan tès la se poukisa ou ta vle konnen si pitit ou a te gen sendwòm Dawonn. Èske ou ta fè anyen yon fason diferan? Èske w panse li ta ede w prepare pou lavni? Yon konseye jenetik ka ede ou poze kesyon sa yo epi fè chwa ki pi bon pou ou ak konsiderasyon tès.
Tès Opsyon
Gen plizyè opsyon tès ki disponib pou Sendwòm Dawonn, chak fè nan yon lòt lè nan gwosès, epi ki gen yon degre diferan nan sansiblite, espesifik, ak pozitif fo (tèm medikal ki fondamantalman vle di kapasite nan ranmase yon bagay san yo pa pè paran yo pou okenn rezon .) Kèk nan tès ki disponib yo enkli:
- Sera alfa-fetoprotein tès - Aprann sou controversy yo nan alfa-fetoprotein, trip, kwadwilatè, oswa tès depistaj penta.
- Tès iltrason - Nuchal tach pliye pou sendwòm desann anjeneral fè ant 11 ak 14 semèn.
- Amniocentesis - Amniozantèz pou sendwòm Dawonn anjeneral fè ant 15 ak 20 semèn.
- Chorionik vazin pran echantiyon - Chornionic vazin pran echantiyon anjeneral fè ant 10 ak 12 semèn.
Anba Liy
Si ou se yon paran panse sou tès pou sendwòm Dawonn, sa ka yon tan trè enkyete. Pa gen anyen ki pi enpòtan pou nou pase sante ak bonè nan timoun nou yo ak timoun yo nan lavni. Lè ou konsidere sa a, konsidere yon sèl panse anvan ou ale.
Si ou te gen yon timoun ki gen sendwòm Dawonn, èske timoun sa a ap kontan? Sètènman, espesyalman ak kèk nan pwoblèm medikal ki asosye yo , ki gen yon timoun ki gen Sendwòm Dawonn ka difisil pou paran yo. Sa ale san li di. Men, ou ka wè bèl souri yo? Konbyen fwa ou wè timoun (ak granmoun) ki gen souri sendwòm Down? Pifò nan ou pral di "souvan." Koulye a, panse sou kèk timoun ak granmoun nan entèlijans segondè ki trè trè fonksyone. Ou wè anpil souri?
Sa a kòmantè se sètènman pa vle di ke yo bite nenpòt laperèz. Moun sa yo ki laperèz yo se reyèl ak enpòtan jwenn soti nan ouvè a. Men kòm paran, anjeneral nou di ke pi gwo espwa nou se ke timoun nou yo pral gen yon "kè kontan" lavi e ke kontantman pa toujou depann sou gen yon IQ segondè, oswa kap tankou tout lòt moun. An reyalite, anpil timoun ak granmoun ki gen Sendwòm Dawonn parèt pou kapab souri atravè fwa ke moun san yo pa sendwòm lan, tankou rimine sou bagay nou pa ka chanje nan tan lontan an oswa mangonmen sou oswa pè lavni an.
Anplis de sa, malgre kondisyon medikal ki asosye ak sendwòm Dawonn, prèske 80% nan timoun ki fèt ak Sendwòm Dawonn jodi a yo atann yo rive nan laj 60 ane.
Si ou panse sou tès depistaj, oswa ou te aprann ke ou ka gen yon timoun ki gen Sendwòm Dawonn, pran yon ti moman pou li lèt sa a nan yon nouvo paran ak yon ti bebe ki gen Sendwòm Dawonn.
Sous:
Enstiti Nasyonal pou Timoun ak Devlopman Imèn. Ki sa ki lakòz sendwòm Dawonn? Mizajou 01/17/14.