Konsènan twoub jenetik ki pi komen
Sendwòm Dawonn se yon maladi jenetik ki te koze pa yon domaj nan kwomozòm 21 ki fèt akòz divizyon selil nòmal. Maladi a lakòz pwoblèm entelektyèl ak devlopman ki varye nan severite. Li ka lakòz gwo pwoblèm sante tankou domaj kè.
Gen apeprè 400,000 Ameriken ak Sendwòm Dawonn. Selon Sosyete Nasyonal Down Down, 1 nan chak 691 ti bebe nan Etazini yo fèt ak Sendwòm Dawonn.
Sa a se sou 6,000 ti bebe ki fèt ak Sendwòm Dawonn chak ane. Enfòmasyon sa yo rapid pral ba ou yon pi bon konpreyansyon de sendwòm Dawonn, ki pi komen jenetik kwomozomik maladi a.
Kòz
Selil imen tipikman genyen 23 pè kwomozòm yo. Rezilta sendwòm dous lè kwomozòm 21 pwodui materyèl jenetik siplemantè. Gen twa diferan varyasyon jenetik nan Sendwòm Dawonn:
- Trisomy 21 . Sa a se anòmal ki pi komen kwomozomal wè nan timoun yo. Li rive lè timoun nan gen twa kopi kwomozòm 21 nan selil li olye pou yo de. Li konte pou 95 pousan nan ka sendwòm Down. Kwomozòm siplemantè a soti nan manman an 88 pousan nan tan an ak nan 12 pousan papa a nan tan an.
- Mozayik Down Syndrome . Fòm sa a ki ra nan sendwòm Down desann pou 2 a 3 pousan nan ka yo. Gen kèk, se pa tout, selil yo gen yon kopi siplemantè nan kwomozòm 21.
- Translocation Down Syndrome . Chromosome 21 atache nan yon lòt kwomozòm, swa devan oswa nan KONSEPSYON. Apeprè 75 pousan nan translocations dezekilib sa yo se de novo , sa vle di yo rive pa chans. 25 pousan nan translokasyon yo aktyèlman eritye nan men yon paran. Paran an se ke yo rekonèt kòm yon "konpayi asirans balanse," sa vle di yo te rearanje materyèl jenetik, pa materyèl jenetik siplemantè. Yon konpayi asirans balanse pa montre okenn siy Sendwòm Dawonn, men yo kapab pase l sou timoun yo.
Tout twa kalite Sendwòm Dawonn yo se kondisyon jenetik, men sèlman 1 pousan ka ka sendwòm Dawonn yo aktyèlman pase nan men paran ak timoun nan jèn yo.
Risk Faktè
Gen kèk paran ki poze yon risk ogmante pou yo konsevwa yon timoun ki gen sendwòm Dawonn. Laj se yon faktè. Chans pou gen yon timoun ki gen sendwòm Dawonn ogmante kòm yon laj fanm.
Pou yon fanm 35 ane, risk la se 1 nan 385. Pa laj 40, risk la se 1 nan 106. Pa 45, risk la nan 1 nan 30. 80 a 85 pousan nan timoun ki gen Sendwòm Dawonn yo fèt fanm anba 35.
Anplis de sa, yon fanm ki gen yon sèl timoun ki gen Sendwòm Dawonn gen plis chans pou gen yon lòt timoun ki gen sendwòm Dawonn. Gason ak fanm yo tou kapab pase maladi a sou timoun yo atravè translocation si yo se transpòtè balanse.
Egzè lavi
Nan dènye ane esperans lavi a pou moun ki gen sendwòm Dawonn a te amelyore anpil. An 1983 esperans lavi a te 25; jodi a li se 60. Apeprè 25 pousan nan konsepsyon ak trisomi 21 fen nan foskouch oswa mortinatalite. 85 pousan nan ti bebe ak Sendwòm Dawonn siviv a 1 ane ki gen laj.
Sous:
Sant pou Kontwòl Maladi (6 janvye 2006). "Amelyore Estimasyon Prevalans Nasyonal pou 18 Devwa Maladi Nesesè, Etazini, 1999-2001." Morbidite ak Mòtalite Rapò chak semèn 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Matènèl laj espesifik risk to estime pou sendwòm Dawonn nan mitan nesans ap viv nan blan ak ras lòt soti nan Ohio ak metwopoliten Atlanta, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayo Klinik Anplwaye. Down syndrome. (nd). Retrieved 26 mas 2016, ki soti nan http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Tibebe ki gen Sendwòm Dawonn: Yon Gid pou Paran New Home Guide Woodbine. 1995
Ki sa ki Sendwòm Dawonn ye? (nd). Retrieved 26 mas 2016, ki soti nan http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/