Yon nouvo teknoloji ki itilize pou dyagnostike Sendwòm Dawonn
FISH kanpe pou ibridizasyon fluoresan nan situ . Tès FISH, oswa FISH analiz jan li pafwa refere yo, se yon relativman nouvo teknik cytogenetic ki pèmèt yon cytogeneticist detèmine ki jan anpil kopi yon kwomozòm an patikilye yo prezan san yo pa gen ale nan tout etap ki enplike nan pwodwi yon karyotip . Pou egzanp, FISH analiz ka byen vit di ou ki jan anpil nimewo 21 kwomozòm yo prezan, men li pa ka di ou anyen sou estrikti a nan sa yo kwomozòm.
Kouman li travay
Se tès FISH anjeneral fè sou echantiyon yo menm kòm yon karyotip - san, amniocytes oswa yon chorionik villi echantiyon. Yon tès FISH fè lè l sèvi avèk yon pwofonde fluoresan ki mare kèk kwomozòm espesifik. Sa yo sond sondaj fluoresan yo te fè nan ADN espesifik nan sèten kwomozòm ak yo atenn ak yon lank fluoresan. Selil yo itilize nan analiz FISH la pa dwe grandi oswa kiltive (ki ka pran 7 a 10 jou), kidonk rezilta yo nan yon analiz FISH yo disponib anpil pi vit pase rezilta yo nan yon karyotip.
Tipikman, yo jwenn yon echantiyon ak voye nan laboratwa a ak kwomozòm yo izole sou yon glise. Sonde yo Lè sa a, mete sou glise a ak pèmèt yo hybridize (oswa jwenn matche ak yo) pou apeprè 12 èdtan. Paske sond yo yo te fè nan ADN, yo pral mare nan "matche" ADN nan kwomozòm espesifik yo. Pou egzanp, yon sond ki fèt nan ADN espesifik nan kwomozòm 21 ap mare nan nenpòt nimewo 21 kwomozòm ki prezan.
Apre ibridizasyon (oswa rete soude), glise a egzamine anba yon mikwoskòp espesyal ki ka wè imaj fluoresan. Pa konte kantite siyal fliyoresan, yon cytogeneticist ka detèmine konbyen nan yon kwomozòm espesifik ki prezan. Pou egzanp, yon moun san sendwòm Dawonn ap gen de siyal fliyoresan ki koresponn ak de nimewo 21 kwomozòm yo .
Yon moun ki gen trisomi 21 ap gen twa siyal fliyoresan ki koresponn ak twa twa 21 kwomozòm yo. Tipikman, cytogeneticists pral itilize sond pou 13, 18, 21, X la ak Y kwomozòm. Sa yo se kwomozòm yo ki ka rezilta nan trisom pou moun.
Dyagnostik Sendwòm Dawonn
Malgre ke li pa gade nan estrikti aktyèl la nan kwomozòm yo analize, FISH analiz ka di w ki jan anpil kopi yon kwomozòm patikilye yo prezan. Nan Sendwòm Dawonn, cytogeneticist a itilize sond pou nimewo 21 kwomozòm lan. Si gen twa siyal fliyoresan yo wè anba mikwoskòp la, Lè sa a, se dyagnostik la nan Sendwòm Dawonn te fè.
Ki jan FISH Tès diferan de yon karyotip?
FISH analiz sèlman di ou ke sèten kwomozòm yo prezan ak ki jan anpil nan yo prezan. Pou egzanp, yon analiz tipik FISH pral di w ki jan anpil 13, 18, 21, X ak Y kwomozòm yo prezan nan yon echantiyon likid amniotic. FISH analiz pa pral ba ou enfòmasyon sou chak kwomozòm ni li pral ba ou enfòmasyon sou estrikti aktyèl la nan kwomozòm yo.
Avantaj
Avantaj prensipal la nan analiz FISH se ke li ka bay enfòmasyon sou sèten kwomozòm byen vit. Pou egzanp, nan twa a kat jou, li ka di konbyen kopi yon nimewo 21 kwomozòm yon moun patikilye ka genyen.
Nan contrast, yon karyotip tradisyonèl ka pran jiska de semèn.
Dezavantaj
Dezavantaj prensipal la nan analiz FISH konpare ak karyotiping se ke analiz FISH ba ou mwens enfòmasyon sou tout nan kwomozòm yo te etidye. Pou egzanp, yon tès tipik prenatal FISH pral di w konbyen nimewo 13, 18, 21, X ak Y kwomozòm yo prezan (sètadi, si gen de kopi oswa twa) men pa pral ba ou nenpòt enfòmasyon sou nenpòt nan lòt kwomozòm yo oswa nenpòt enfòmasyon sou estrikti aktyèl la nan kwomozòm.
Ki sa ki mande doktè ou
- Èske laboratwa ou itilize pou fè tès FISH?
- Èske asirans mwen an kouvri pri tès FISH?
- Kouman serye se tès FISH pou Sendwòm Dawonn?
- Konbyen tan li pral pran pou jwenn rezilta FISH (soti nan Amnio mwen oswa CVS)?
- Èske laboratwa a fè yon karyotip konplè tou?
- Konbyen tan li pran yo ka resevwa rezilta yo nan karyotip la?
Anba Liy
FISH analiz gen benefis pou bay enfòmasyon rapid, men limite, sou kwomozòm fetis la. Li trè bon nan reponn kesyon an - "Èske ti bebe mwen an gen trisomi 21?" Men li bay enfòmasyon limite sou lòt estriktirèl kwomozòm anomali tankou translokasyon ak elimine.
Sous
Ameriken College of Obstetricians ak jinekolog (ACOG). Depistaj pou fetal anomali Chromosomal. ACOG Pratike Bilten, nimewo 77, Janvye 2007.
Nasyonal Jeni Rechèch Jeni Enstiti. Fluoresans nan sitiyasyon ibridizasyon (FISH), 2008.